Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! После амниоцентеза вот такой результат. Трисомия 21 мозаичная форма. Направили на прерывание. Пожалуйста, подскажите, если всё таки рожать, есть ли вероятность рождения здорового ребенка, или же какие последствия у него будут. Врачи даже не объясняли, просто...
Получила сегодня результаты первого скрининга по крови
По узи все отлично, так же делала узи вчера, тоже было всё хорошо
Риски:
трисомия 21 1:19443
трисосия 18 1:241
трисомия 13 1936
врач сказала все нормально
я переживаю из за риска трисомии 18 и напрягает низкий хгч и...
Здравствуйте.
Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных аномалий у плода невысокий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая низковатые показатели биохимии, промежуточный риск по трисомии 18 можно рекомендовать проведение экспертного УЗИ в промежуточном сроке ( 15-16 недель). НИПТ по желанию можно обдумать.
Добрый день. Мне с мужем по 40. Есть сыновья, хочу девочку.На протяжении 5 лет не могу забеременеть сама.Было 2 протокола Эко. На первом взяли 6 клеток, всего 1 пошел на ПГД, ответ - не годен для переноса ( трисомия) . Второй протокол , 8 клеток, на ПГД пошли 4, у трех...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По результатам 1 скрининга поставили трисомия 21 индивидуальный риск 1:150. По узи все было хорошо, а кровь пришла с таким результатом. На что лучше полагаться ( кровь или УЗИ) какие анализы стоит ещё сдать? И Стоит ли бить тревогу и что делать? К генетику через...
Здравствуйте, Юлия
Когда мы оцениваем риски хромосомной патологии, мы обращаем внимание на графу ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК
То есть это риск для конкретной пациентки
Высоким считается 1:100, 1:99, 1:98. Дообследование требуется при высоком риске и при промежуточном 1:100-1:1000.
Судя по предоставленным данным риски низкие.
Так же , чтобы сделать окончательные выводы, необходимо оценить данные узи и риски больших акушерских синдромов
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат биохимии показал риски в трисомия 21, к генетику пойду 26 июня , переживаю что бы у малыша было все хорошо
Большой ли это риск ? Может ли быть ложноположительный тест
Здравствуйте.
Риск выше популяционного. Вам будет показана инвазивная пренатальная диагностика - амниоцентез или биопсия ворсин хориона.
Если не желаете делать инвазивный тест, можете выполнить НИПТ. Это исследование фетальной ДНК в крови матери
Добрый день.
Прошла первый скрининг+анализ крови на сроке 12 недель 5 дней.
Сегодня получила результаты оценки рисков патологий, очень беспокоят, т.к вела разговор с мед.сестрой, а не своим врачом, комментариев особо не было, только рекомендация НИПТ.
Также Беспокоят...
Добрый день, Кристина! Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
Риски по акушерским осложнениям низкие, все в порядке. Что касается рисков хромосомной патологии, по трисомиям 18, 13 риск низкий, по трисомии 21 такой риск считается средним. С 2026 года всем женщинам в Российской Федерации со средним риском действительно показан НИПТ. Но в таких случаях как ваш это чистая формальность, риск приближен к низкому и даже снижен относительно вашего базового риска по возрасту.
Никакого повода для переживаний у вас нет, сдавайте НИПТ и спокойно ждите хорошего результата!💖
По гормонам крови есть небольшие сдвиги, они незначительны,никак не свидетельствует о какой либо патологии.
Добрый день, у меня есть эмбрион мазаик 30% трисомия по 22 паре, я так понимаю шанс родить здорового ребенка и замерание беременности 50 на 50, мой вопрос: какие риски и велики ли родить жизнеспособного ребенка с отклонениями в той или иной степени инвалида или здесь только...
Здравствуйте
Эмбрионы с мозаицизмом менее 50 процентов могут быть рассмотрены к переносу с письменного согласия пациента.
В такой ситуации может быть рождение здорового ребёнка, где здоровые клетки вытесняют аномальные и происходит формирование здорового кариотипа.
Может случиться замирание беременности на ранних сроках, при преобладании аномального кариотипа.
Но может быть и прогрессирование беременности с развитием у плода пороков развития органов и систем, задержка развития, где рождение ребёнка ожидается с умственными и физическими нарушениями .
Поэтому однозначно утверждать , что будет или рождение ребёнка, или замирание беременности на ранних сроках- нельзя. Может быть разный характер развития и течения беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. По результатам 1 скрининга на сроке в 12 недель трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Нужно ли дообследование и...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство, по представленным данным риски хромосомных аномалий плода низкие, дополнительная консультация генетика, проведение НИПТ не требуется. Обращаем внимание на индивидуальные риски, они отображают именно риски вашей беременности и плода.