Мозаик трисомия по 22 паре

Светлана Калявина13 Мая

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте
Эмбрионы с мозаицизмом менее 50 процентов могут быть рассмотрены к переносу с письменного согласия пациента.
В такой ситуации может быть рождение здорового ребёнка, где здоровые клетки вытесняют аномальные и происходит формирование здорового кариотипа.
Может случиться замирание беременности на ранних сроках, при преобладании аномального кариотипа.
Но может быть и прогрессирование беременности с развитием у плода пороков развития органов и систем, задержка развития, где рождение ребёнка ожидается с умственными и физическими нарушениями .
Поэтому однозначно утверждать , что будет или рождение ребёнка, или замирание беременности на ранних сроках- нельзя. Может быть разный характер развития и течения беременности.

Кристина Боташева13 Мая

3.9

Принятый ответ

Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть мозаицизм по 22-й хромосоме с примерно 30% клеток, несущих трисомию.
При подобных симптомах обычно можно предположить, что риск осложнений выше, чем при нормальном кариотипе, но при этом шанс на рождение жизнеспособного ребенка с минимальными отклонениями также существует.
Рекомендуют в вашем случае дополнительное исследований, таких как амниоцентез, для уточнения степени мозаицизма в плоде. Это поможет более точно оценить риски и прогноз.

Елена Левицкая14 Мая

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте, перенос мозаичных эмбрионов вполне возможен, тем более мозаицизм менее 50% считается низким. При естественной беременности очень часто встречается мозаицизм, просто этого никто не видит. Если будут преобладать нормальные клетки, то беременность будет развиваться и малыш будет абсолютно нормальным, но обычно если преобладают клетки с поломкой, то чаще всего беременность в таких ситуациях не развивается и прерывается. Дополнительно в таких ситуациях рассматривается проведение НИПТ с 10 недели беременности.