Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка тромбофилии
1 ответДобрый день. Просьба дать комментарии к полученным результатам анализа . Интересует показатель F13A1:9 результат G/T, показатель ITGA2:807 результат C/T, показатель PAI-1:675 результат 5G/4G и MTHFR 1298 результат C/C . Какие дальнейшие действия ? К кому нужно обратиться ?...
Здравствуйте, все полиморфизмы относятся к низкому риску ВТЭО и специальной терапии не требуется.
Расшифровка генетического анализа крови
10 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ крови на тромбофилию: F2 g/g F5 g/a F7 g/g F13a1 g/t Fgb g/a Itga2 c/c Itgb3 t/t Pai-1 4g/4g Mthfr c/c Mthfr c/c Mtr a/a Mtrr a/a Спасибо большое!
По ней все отлично
Беременность, тромбофлибия
1 ответДобрый день. Беременность 14 недель. Скрининг хороший.сдавала по своей инициативе нипт и анализ на генетические тромбофлибии. Пришел результат, очень переживаю, что беременность может замереть. F13A1, c.103 G>T Результат: G/T ITGA2, 807 C>T Результат:C/T ITGB3, 1565 T>C...
Здравствуйте. Значение при диагностике тромбофилии имеют только мутации генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы встречаются у людей очень часто, риска тромбозов не повышают, на течение беременности не влияют. Выявленные варианты F13, ITGA, ITGB, PAI-1 риск тромбозов не повышают, риск замершей беременности не повышают, действий никаких не требуют, опасности не представляют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A 5G(-675)4G PAI-1 5G/4G C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?
Сюзанна, добрый день. Да, конечно! Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Анализ на наличие генетической тромбофилии. Мутация фактора I протромбина G20210 и мутация фактора VLeiden- отрицательно. Обнаружены полиморфизмы FGBhet, ITGA2 homo, ITGB3 het, PAI-1 het, MTHFRhet, MTRhomo На данный момент вторая беременность 7 недель. (Первая...
Здравствуйте, по скринингу генетической тромбофилии высокого риска тромбозов у вас нет. Подскажите, имеются ли другие отягощающие обстоятельства: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
В анамнезе было 2 выкидыша на сроках до 7 недель, по результатам проверки на генетику выявлено: PAI-1 4G4G! ITGA2 CT MTHFR AC MTRR AG Был повышен гомоцистеин 9, снизила комплексом витаминов гр.В. Планирую перенос эмбриона в ец, можно для подстраховки попить аспирин или...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. За рубежом есть опция приема малых доз аспирина у здоровых женщин с привычным невынашиванием. Это не гематологические показания и такую терапию назначает гинеколог под свой контроль.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
1 ответДобрый день. В анамнезе замершая на 6 неделях и выкидыш, выявлена мутация ITGA2 гетерозигота и PAI 1 5g/4g гетерозигота. Афс и волчаночный антикоагулянт в норме, по коагулограмме тоже все показатели в норме. Какие препараты лучше принимать на этапе планирования? Обязателен ли...
Добрый день, Елизавета! Мутации выявленные в Вашем случае очень частые в популяции и сами по себе не являются показанием к назначению приема низкомолекулярных гепаринов. Так же хотелось бы уточнить проводили ли определение естественных антикоагулянтов - АТIII, Protein C и S? Проводили ли вы исследование абортивного материла на наличие генетической патологии плода?
Добрый день! Перед ЭКО мною был сдан анализ крови на 12 полиморфизмов. Выявились поломки в показателях ITGA2 807 (T/T в гомозиготной форме) и ITGB3 1565 (T/C в гетерозиготной форме). Сейчас 14 недель беременности, ничего для крови не принимаю из препаратов. Подскажите, нужны...
Здравствуйте, данные полиморфизмы не являются тромбофилией и указываются только в качестве носительства. Лечения и дообследования не требуют. Если нет никаких отягощающих обстоятельств по шкале RCOG, то гепаринопрофилактика не показана.
5 неделя беременности, очень переживаю, до этого 2 замершие. Клексан колю F2, F5, FGB - G/G; F7 - G/A, F13A1 -GT, ITGA2-C/T, ITGB3 - T/T,PAI-4G/4G; АТ к кардиолипину отр, волчл. отр., АТкбета-2-глипопротеину1 28(норма 20). Боюсь пить кардиомагнил 75. Стоит ли?
В таком случае для подтверждения диагноза АФС необходимо сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину повторно через 12 недель после предыдущего анализа. Если снова антитела будут выше нормы, мы можем с более высокой вероятностью утверждать, что есть диагноз антифосфолипидный синдром. В таком случае препараты ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил) показаны во время планирования беременности, и далее при наступлении беременности к ним добавляются НМГ (клексан) - то есть всю беременность оба препарата. В настоящее время однократное выявление положительных антител в низком титре может говорить только о вероятном (возможном) антифосфолипидном синдроме. В таком случае трудно сказать, нужны ли вам оба этих препарата, но учитывая вероятность этого диагноза, до получения следующих результатов, можно попробовать. Эти дозы обычно профилактические, вред от них минимизирован (кардиомагнил по инструкции запрещается до 12 недель только ввиду отсутствия исследований на этой группе пациентов, но по российским клиническим рекомендациям при риске преэклампсии они должны назначаться и ранее 12 недели). Также обязательно следить за своим состоянием, при носовых, десневых кровотечениях, синяках препараты отменить и обратиться к врачу очно, при кровотечениях из половых путей - вызов смп.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические тромбофилии
5 ответовЗдравствуйте.2 беременность,2роды,гибель плода в40недель,тромбоз пуповины.сдала анализы на генетические тромбофилии.Результаты:PAI-1 4G4G,ITGA2 TT,F13 TT.первая беременность 10лет назад закончилась родами здорового ребёнка.Эта беременность протекала без...
Здравствуйте, Мария! Выявленные мутации сами по себе не являются клинически значимыми, только если есть дополнительные факторы риска ( тромбоз конечностей, потеря беременности на ранних сроках, АФС и др). Однако название низко молекулярных гепаринов распространенная практика, хотя есть более эффективные препараты, с меньшим количеством побочных эффектов.