Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите,пожалуйста, это 100% что ребёнок родится дауном? Беременность 12 недель, сделали 1 скрининг, толщина воротникового пространства 2,8. Трисомия 21. Базовая 1из 979 Индивидуальный 1из 274
Здравствуйте Комбинированный анализ показывает риск рождения ребенка с синдромом Дауна, риск не обязательно, что так и случится Для уточнения данного состояния рекомендовано дообследование- инвазивный( амниоцентез) или неинвазивный -НИПТ. Оба обследования с достоверностью 99,9% подтвердят или исключат данный диагноз. Обратитесь к генетику с результатами
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
Ожидаемый риск Трисомии 21
7 ответовЗдравствуйте! Мне 22 года , делала первый скрининг в 12,2 недели. По узи врач сказала, что всё хорошо. По крови пришли результаты Трисомия-13,18 низкий риск Трисомия 21 - 1 к 193 РАРРА-0,896 мЕД/мл 0,338 МОМ ХГЧ - 131,0 мЕД/мл 2,249 МОМ Копчико-теменной размер -52 Толщина...
Здравствуйте, не переживайте, у вас низкий риск трисомии 21. Высоким считается, когда выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). Просто незначительно отклонены значения РАРР и ХГЧ ( норма 0,5-2, 0). Но изолированно эти показатели не влияют на риск. А в общем у вас низкий риск. С малышом вероятно всё хорошо, не переживайте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
1 ответАнализ генетическая двойка ЧСС 171уд/мин Копчико-теменной размер 55 мм ТВП 1.80 мм БПР 18мм ОГ 68мм Кость носа определяется, доплерометрия трикуспидального клапана норма, венозного протока 0.95 Свободная бета-субьеденица ХГЧ 54.30Ме/л/1.383МоМ РАРР-А 0.710 Ме/л/0.370...
Здравствуйте! По результатам первого скрининга все риски на комбинированные патологии хромосомные плода и акушерские, у вас рассчитаны как низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100.
Результаты 1 скрининга
20 ответовОчень переживаю за результат 1 скрининга. Биохим.риск + nt 1:198 Двойной тест >1:50 Возрастной риск 1:278 Трисомия 13/18+nt 1:3306. Есть повод для беспокойства
Верно
Кариотип абортуса
13 ответовЧто значат результаты данного анализа? Обнаружена трисомия хромосомы 4 (arr(4)*4). Замершая беременность. В анемезе внематочная беременность. Какая вероятность повторения при следующей беременности? Почему так могло произойти?
Здравствуйте! процент повторения минимальный, также как и всех остальных людей Скажите пожалуйста вы сдавали кровь на кариотип?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Некорректный 1 скрининг
7 ответовПри проведении 1 скрининга по крови, кто-то из врачей не указал мой вес и показатели по Astraia считали без моего веса. Расчитаны 4 из 6 рисков. И достоверны ли остальные риски без учета моего веса Срок беременности (СБ): 12 нед. + 5 дней из даты ПДР по УЗИ:...
Здравствуйте По данным узи маркеров хромосомной аномалии нет , пороков развития плода нет . Уровень ХГЧ и белка Papp-a в норме. Риск хромосомной аномалии низкий Вес важен для оценки риска самопроизвольных родов , задержки развития плода , риска преэклампии. На риск хромосомной аномалии показатель не оказывает влияние.
Результаты первого скрининга
9 ответовЗдравствуйте,генетик напугала результатами,при всём не настаивая не на каких либо анализах дополнительно. Результаты узи:по узи 12 недель Ктр 54,твп 1,2,носовая кость визуализируется, сердцебиение 151 уд.в минуту,врач сказала всё прекрасно,но пришли результаты анализа...
Здравствуйте, все риски низкие, вам нечего пугаться и нет повода для дообследования. Высокий риск считается от 1:100 и выше (1:80, например). Пограничный риск - такого понятия не существует
Скрининговая кровь 1 триместр
9 ответовСрок по узи 12 недель + 1 день по ктр Сердечная деятельность плода определяется ЧСС плода 159 уд./мин Копчико-теменной размер (КТР) 55,0 мм Толщина воротникового пространства (ТВП) 1,48 мм Венозный проток PI 0,82 Кость носа: определяется; Допплерометрия...
Здравствуйте. Мы не оцениваем показатели По отдельности, только в совокупности, по совокупности все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, все риски акушерских осложнений тоже низкие, скрининг пройден успешно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг
2 ответаЗдравствуйте,у меня плохой скрининг первый. Возраст 38 лет. Врач генетик говорит сделать сначало нипт,так как безопаснее. Однако у меня была двойня, один плод замер на 3-4 неделях. Говорила это генетику но он пропустил мимо ушей. Сейчас по узи его уже не видно. Читала что...
здравствуйте, НИПТ обычно применяют при пограничных рисках или когда риск находится в серой зоне. При высоких рисках более информативно проведение инвазивной диагностики. Так как НИПТ информативен на 95-98 процентов и полностью не может исключить риск хромосомной патологии