Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
От первого брака в 2002 году родила сына.У мужа от первого брака тоже есть сын. С 2014 года в браке беременность не наступала. В 2022 году на сроке 6-7 недель аборт в ходу, в 2023году на таком же сроке замершая беременность.На диагностику не отправляли, только гистология....
Здравствуйте!
Конечно есть шанс на рождение здорового ребенка!
В жизни бывает всё, даже несмотря на ваш анамнезом, тем более кариотипы в норме, и у вас и у мужа есть здоровые дети.
Пока можно контролировать хгч в динамике, пока прирост очень хороший .
Узи можно сделать при хгч более 1500, но если хочется увидеть не только плодное яйцо , но и эмбрион с сердцебиением, то лучше сделать узи на 7-8 недели.
Добрый день. Было эко. Подсаженный эмбрион-без пгт. Остальные - с пгт. У одного-аномалия по Х хромосомы. Скрининг 1.-низкий риск. Нипт основных - низкий риск. Вопрос. Т. К. При пгт было у одного моносомия по Х, надо ли сделать нипт на моносомию Х, срок 15 недель. Или в этом...
Здравствуйте.До какого дня перед пгт может развиваться эмбрион?завтра будет неделя после пункции , а у меня нет информации сколько осталось в итоге .Делаем перед криозаморозкой пгт .То есть все время говорят «информация будет завтра»
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Надо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Добрый день, Ирина! Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитывается риск хромосомной патологии плода. УЗИ в вашем случае не вызывает никаких вопросов: маркеров хромосомной патологии плода, пороков развития не зарегистрировано. Риск высчитался засчет высокого гормона ХГЧ, который в вашем случае обусловлен спецификой метода ЭКО. Риск 1:91 относится к категории высокого риска, обычно в таких ситуациях рекомендуется выполнение инвазивного исследования. Однако учитывая особенности вашей беременности можно прибегнуть к НИПТ - неинвазивное исследование по крови женщины,которое определяет риск патологии плода по 21-й хромосоме с точностью до 99%. У вас все хорошо,нужно просто дополнительное исследование для того,чтобы убедиться в нормальном хромосомном статусе плода.
Пришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS
seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2
Рекомендована консультация
клинического генетика
Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS
seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2
Рекомендована консультация
клинического генетика
Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома.
(Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола).
(Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Здравствуйте! В анализе дегенерация днк, по какой причине это могло произойти? Существует человеческий фактор? Как предотвратить получение похожего анализа на др эмбрионах?
Здравствуйте, Анастасия!
Деградация ДНК в данном случае может быть вызвана множеством факторов, и человеческий фактор также нельзя полностью исключать: неправильные условия хранения или транспортировки образца.
Хочу отметить, что даже самые опытные и квалифицированные специалисты не застрахованы от ошибок. Медицинская практика — это сложный процесс, где множество факторов, как человеческих, так и технических, могут повлиять на результат. Это не обязательно ошибка врача или лаборатории, а скорее особенности работы с такими деликатными процессами, как биопсия эмбриона и генетический анализ.
Добрый день! У меня бесплодие неясного генеза, трубы и овуляция в порядке, спермограмма мужа в норме. Сдавала на АФС - отрицательно, волчаночный отрицательно. было 2 эко с пгт, один перенос эуплодного эмбриона без прикрепления, второй прикрепился, но изначально хгч был низкий...
Добрый день!
Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV
Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения
Данных за АФС тоже сейчас нет , судя по описанию
Со стороны гематолога нет необходимости в дополнительных мерах сейчас .
Так как даже наличие мутаций не могут вызывать патологию беременности
И профилактика препаратами направлены на тромбопрофилактику беременной женщины.
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть?
Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов :
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мы с мужем сдали кариотипирование в рамках планирования беременности. У него нормальный мужской кариотип, у меня 47ххх. Мне 34, ему 39. У меня недавно была биохимическая неразвивающаяся беременность неясной локализации, до этого 1.5 года не получалось...
Все верно, опечатка, 50%
Да,вы правы, учитывая ваши факторы,риск хромосомных повреждений для малыша выше чем для среднестатистической женщины.
Наиболее точными и современными считаются ngs и acgh, можете рассматривать оба варианта