Что вас беспокоит?
Генетический анализ перед эко
Надо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2. Надо ли это делать если будет ПГД эмбриона?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации репродуктолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Алёна.
Это разные обследования.
ПГТ-А-определяет наличие таких анеуплоидий как синдром Дауна, Шершевского - Тернера и др.
Cftr, PAH, SMN1, GJB2-определяет муковисцедоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию, наследственное нарушение слуха соответственно.
Анна, а чем тогда поможет анализ наш с мужем на Cftr, PAH, SMN1, GJB2 для проведения пгд эмбриона?
Анна, здравствуйте
Алёна, поможет определить наследственные заболевания, перечислила в предыдущем ответе.
Анна, получается выявят у меня и мужа. А эмбриона получается не будут проверять на наличие этих заболеваний? Или если они выявятся у нас ,то обязательно выявятся у ребенка? Или при проверке эмбриона результаты нашего генетического анализа тоже учтут? Анализ дорогостоящий,поэтому пытаюсь понять нужен ли он сейчас?
Анна, у мужа есть незрелый хроматин,который он лечит сейчас перед эко. Во второй за ершей беременности у эмбриона была трисомия 22 гена
Нет, не обязательно проявится у ребёнка. Они носят аутосомно - рецессивный тип наследования, то есть если ген мутации совпадёт у вас и у мужа.
Анна, спасибо. Я не пойму одну вещь, зачем тогда его сдавать именно перед ЭКО,если эмбрион все равно на эти мутации генов не будут проверять? То есть мы сдадим и это будет только для нашего сведения или как? Или эта информация врачам генетикам при проверке эмбриона сможет чем то помочь?
Анна, у генетика муж был на приеме, и эти вопросы он не уточнил
Алена ,уточните ,у вас уже есть эмбрионы или вы только состоите в протоколе ?
Анна, мы в начале февраля вступаем в протокол.
предполагаю ,что данное обследование назначено вам как первичное звено для определения носительства аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний.Если генетическая ошибка выявится вам будет рекомендовано ПГТ-М у эмбрионов.Он позволяет обнаружить аномалию или мутацию гена, который вызывает болезнь непосредственно у них.
Анна, я уточню у гинеколога репродуктолога как это будет происходить. Потому что к генетику нас отправили как раз за заключением,что нужно пгд эмбрионов. Она дала направление и рекомендацию досдать анализ. Но не известно будет ли на основании этого анализа уже меняться метод исследования эмбриона,или будут делать что она написала, а эти анализы будут просто в пустую сданы.я не знаю как там заведено и как происходит весь этот процесс с генетическими проверками
Алёна, обследоваться или не обследоваться решать только вам. Я указала алгоритм, по которому обычно действуют генетики. Сначала обследование будущих родителей, затем при необходимости обследование эмбрионов. Желаю вам удачи и найти ответы на все ваши вопросы! Очень хотела вам помочь.
Анна, спасибо большое вам! Наш врач лечащий получается ответил что пгт-а мы будем делать для диагностики хромосомных отклонений, генные мутации исключить таким способом невозможно. Эти анализы вам назначили, чтоб исключить совместное с супругом носительство наиболее распространённых мутаций,как вы и сказали.
И для эко получается это ни на что не повлияет сдадим мы или нет, можно не сдавать, так как вариант исследования эмбриона от этого не поменяется.
Анна, вы помогли разобраться,и тем более в таких сложных терминах. Благодарю
Принятый ответ
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Похожие вопросы по теме
- 21 Июня 202211 ответов
- 17 Июля 202219 ответов
- 16 Сентября 20223 ответа
- 28 Ноября 202214 ответов