Генетический анализ перед эко — вопрос №1227823

Question

Генетический анализ перед эко — вопрос №1227823

Алена

1686 просмотров

15 января 2023

Надо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2. Надо ли это делать если будет ПГД эмбриона?

Возраст: 33

Хронические болезни: Наследственная тромбофолия

Вопрос закрыт

эко

мутация

пгт-а

На сервисе СпросиВрача доступна консультация репродуктолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация репродуктолога

1 ответ врача

Пожаловаться

Доровых Анна Михайловна, 16 января 2023

Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог

Здравствуйте, Алёна.
Это разные обследования.
ПГТ-А-определяет наличие таких анеуплоидий как синдром Дауна, Шершевского - Тернера и др.
Cftr, PAH, SMN1, GJB2-определяет муковисцедоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию, наследственное нарушение слуха соответственно.

Пожаловаться

Алена, 16 января 2023

Клиент

Анна, а чем тогда поможет анализ наш с мужем на Cftr, PAH, SMN1, GJB2 для проведения пгд эмбриона?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Алена, 16 января 2023

Клиент

Анна, здравствуйте

Пожаловаться

Доровых Анна Михайловна, 16 января 2023

Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог

Алёна, поможет определить наследственные заболевания, перечислила в предыдущем ответе.

Пожаловаться

Алена, 16 января 2023

Клиент

Анна, получается выявят у меня и мужа. А эмбриона получается не будут проверять на наличие этих заболеваний? Или если они выявятся у нас ,то обязательно выявятся у ребенка? Или при проверке эмбриона результаты нашего генетического анализа тоже учтут? Анализ дорогостоящий,поэтому пытаюсь понять нужен ли он сейчас?

Пожаловаться

Алена, 16 января 2023

Клиент

Анна, у мужа есть незрелый хроматин,который он лечит сейчас перед эко. Во второй за ершей беременности у эмбриона была трисомия 22 гена

Пожаловаться

Доровых Анна Михайловна, 16 января 2023

Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог

Нет, не обязательно проявится у ребёнка. Они носят аутосомно - рецессивный тип наследования, то есть если ген мутации совпадёт у вас и у мужа.

Пожаловаться

Алена, 16 января 2023

Клиент

Анна, спасибо. Я не пойму одну вещь, зачем тогда его сдавать именно перед ЭКО,если эмбрион все равно на эти мутации генов не будут проверять? То есть мы сдадим и это будет только для нашего сведения или как? Или эта информация врачам генетикам при проверке эмбриона сможет чем то помочь?

Пожаловаться

Алена, 16 января 2023

Клиент

Анна, у генетика муж был на приеме, и эти вопросы он не уточнил

Пожаловаться

Доровых Анна Михайловна, 16 января 2023

Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог

Алена ,уточните ,у вас уже есть эмбрионы или вы только состоите в протоколе ?

Пожаловаться

Алена, 16 января 2023

Клиент

Анна, мы в начале февраля вступаем в протокол.

Пожаловаться

Доровых Анна Михайловна, 16 января 2023

Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог

предполагаю ,что данное обследование назначено вам как первичное звено для определения носительства аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний.Если генетическая ошибка выявится вам будет рекомендовано ПГТ-М у эмбрионов.Он позволяет обнаружить аномалию или мутацию гена, который вызывает болезнь непосредственно у них.

Пожаловаться

Алена, 16 января 2023

Клиент

Анна, я уточню у гинеколога репродуктолога как это будет происходить. Потому что к генетику нас отправили как раз за заключением,что нужно пгд эмбрионов. Она дала направление и рекомендацию досдать анализ. Но не известно будет ли на основании этого анализа уже меняться метод исследования эмбриона,или будут делать что она написала, а эти анализы будут просто в пустую сданы.я не знаю как там заведено и как происходит весь этот процесс с генетическими проверками

Пожаловаться

Доровых Анна Михайловна, 16 января 2023

Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог

Алёна, обследоваться или не обследоваться решать только вам. Я указала алгоритм, по которому обычно действуют генетики. Сначала обследование будущих родителей, затем при необходимости обследование эмбрионов. Желаю вам удачи и найти ответы на все ваши вопросы! Очень хотела вам помочь.

Пожаловаться

Алена, 16 января 2023

Клиент

Анна, спасибо большое вам! Наш врач лечащий получается ответил что пгт-а мы будем делать для диагностики хромосомных отклонений, генные мутации исключить таким способом невозможно. Эти анализы вам назначили, чтоб исключить совместное с супругом носительство наиболее распространённых мутаций,как вы и сказали.
И для эко получается это ни на что не повлияет сдадим мы или нет, можно не сдавать, так как вариант исследования эмбриона от этого не поменяется.

Пожаловаться

Алена, 16 января 2023

Клиент

Анна, вы помогли разобраться,и тем более в таких сложных терминах. Благодарю

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Отсутвие кровотока

3 ответа

25 ноября 2020

Анастасия

Вопрос закрыт

Появились темноватые выделения мажущие ( 2-3 капли),прошло 3, 5 недели после подсадки ( эко).

5 ответов

14 июля 2023

Надежда

Вопрос закрыт

Микросателитная нестабильность высокая

6 ответов

29 февраля 2024

Александра, Сергиев Посад

Вопрос закрыт

ТТГ после переноса

2 ответа

8 декабря 2024

Anastasy, Тверь

Вопрос закрыт

Болит живот и головокружение

6 ответов

18 февраля

Румия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос