Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришли анализы по генетике, хочется разобраться.. В гетерозиготном состоянии обнаружены полиморфизмы FGB-455, ITGA 2 807,ITGB 3 1565,Полиморфизмы MTHFR 677 и PAI 1 675 представлены в виде мутантной гомозиготный.
Наталья, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Добрый день! Эко. Самое начало беременности, 11 ДПП. Коагулограмма в норме, повышен д-димер. Что посоветуете? Анализы прикрепляю.
В анамнезе-поломка гена фибриногена и pai-1 гена (гомозигота). Гомоцистеин в норме.
Добрый день! Очень нужна ваша помощь! В прошлом 3 неразвивающиеся беременности, сейчас долгожданная беременность 10нед. По результатам анализов я являюсь носителем протромбических полиморфизмов ITGA2 C/T PAI-1 4G/4G ITGB3 T/C. Дефицит IgA. На данеый момент результаты...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружены мутантные гомозиготы GG по полиморфизму MTRR A66G, 4G/4G по полиморфизму PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по полиморфизмам MTHFR C677T. Можно ли с таким анализом беременеть или необходимо лечение до беременности
Здравствуйте, до беременности лечение не нужно если нет жалоб. При положительном тесте сдавайте коагулограмму, д димер и консультация гематолога по месту жительства
Здравствуйте. У меня выявлена наследственная предрасположенность к тромбофилическим осложнениям (мутация генов фолатного цикла, фибриногена, pai-1).
Подскажите, могу ли я принимать оральные контрацептивы? Может нужно сдать какие то анализы? Гинеколог отказывается давать...
Добрый день! В интернете есть таблица бальная, где за каждую мутацию начисляется балл, напишите мне в вк, я вам скину таблицу завтра, больше 3 баллов КОК не рекомендуют.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Выявлена наследственная тромбофилия ( F5- гетеро,F7-гетеро,FGB гомоз, PAI-1-гомоз) плюс в фолатном и агрегационном цикле Сейчас повышен д-димер 725(норма до 440). Фибриноген-3.6 Есть ли повод для беспокойства?
Забыла уточнить, когда вам делали ФГДС, брали ли у вас анализ на хеликобактер пилори? Если он был обнаружен, провели ли эрадикацию (антибактериальная терапия + ИПП)?
Здравствуйте. Сейчас нахожусь на 22 недели беременности. Мутации тромбофилии, Лейден в гетерозиготе, Pai. Принимаю тромбоасс 100 и клексан 0,4.прикреплю 2 анализа. Дата наверху. От 17.09 и от 23.10. Нужно ли увеличить дозу клексана?
Другая тромбофилия . Носитель генетических полиморфизмов по тромбофилии ( гомозигота PAI-1) . Нарушение обмена фолатов (MTHFR 1298 гомозигота) без гипергомоцистеинемии. Понижен протеин S , и гомоцистеин 2.73, повышен д -димер , беременность 30 недель , ЗРП на 5 дней
Здравствуйте.
Решение о назначении антикоагулянтой терапии во время беременности принимается с учётом оценки факторов риска по специальной шкале риска тромбоэмболических осложнений, в которой учитывается: - наличие эпизодов тромбоза у вас или ваших родственников (папа, мама, родные братья или сестры), или инсультов или инфарктов у ваших родственников в возрасте до 45 лет;
- ожирение (ИМТ более 30)
-курение
-генетически подтвержденная тромбофиллия (мутации в генах FII, FV , другие полиморфизмы не учитываются)
-Возраст старше 35 лет
- варикозная болезнь.
-Другие сопутствующие хронические заболевания, онкология.
- ЭКО/вспомогательные репродуктивные технологии
- острый инфекционный процесс (при течении беременности)
- оперативные вмешательства
- длительное ограничение подвижности
По данным оценки этой шкалы выставляются баллы, каждый параметр имеет свою ценность, при наличии 3 баллов может быть назначена антикоагулянтная терапия с 28 недели беременности, 4 и более - с первых недель беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста разобрать с анализами простыми словами
Заключение:
Выявлен полиморфизм гена PAI-1:_675_5G>4G в гомозиготном состоянии - генотип 4G/4G
Выявлен полиморфизм гена MTHFR:_677_C>T в гетерозиготном состоянии - генотип С/Т
Добрый вечер! У Вас есть генетическая тромбофилия по гену серпин и она в гомозиготном состоянии, т.е. поврежден весь ген. И нарушение фолатного цикла в гетерозиготном состоянии и повреждено 50% гена