Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сегодня направили в генетику, из-за пониженного рарр-а и риска трисомия-21. Генетику могу попасть только через неделю. Не могли бы посмотреть, насколько всё плохо. Гинеколог у кого стою на учёте, пугает по каждому поводу.
Здравствуйте !
Не нужно рассстраиввться, это Еще совсем не значит , что у вас ребеночек с патологией! Это просто расчет риска ! Верочтность так, скажем.
И при базовом риске 1:118 , ваш расчет Еще ниже - 1:521. Это значит , что у одной мамы из 521 родится ребенок с синдромом, но не у каждой!
Вообще о патологии плода про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1002;1:1005;1:1100; и так далее.
А также есть группа средних рисков - «серая зона», считается, если риски средние 1:100-1:1000, то обычно в таком случае рекомендовано проведение НИПТ.
Вы должны понимать, что даже если риск не низкий , то это не говорит о том, что это точно случится.
Беременность 18 нед 2 дня. Узи в первом триместре хорошее,но результаты скрининга имеют отклонения. Трисомия 21 базовый риск 1 из 280, индивидуальный риск 2 из 72. Назначили второе УЗИ в 20 Нед и консультацию генетика. Стоит переживать?
Здравствуйте!
Переживать заранее не стоит .
Не предлагали ли Вам пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)?
Его можно делать с 10 недели беременности и не ждать 2 скрининга
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагностирован СД. Маркеры обнаружены только после 32 недели. Все обследования до этого проходили, не было никаких нареканий или замечаний. И, да, мне 43 г.
Вопрос: как трактовать отсутствие Y-специфичной последовательности гена? Трисомия же - доп хромосома, а здесь?
Добрый день!
У - хромосома присутствует у мальчиков. У вас плод женского пола.
Синдром Дауна- это лишняя хромосома в 21-ой паре хромосом. В 13 и 17-другие заболевания.
К сожелению у вас прогноз не утешительный. Синдром Дауна подтверждается. Также естт тяжёлый сердечный порок- тетради Фалло.
Собака 2,4 года такса кроличья жесткошерстная. 26 апреля родила 5 щенков. 29 мая была эклампсия. Лапы задние деревянные, одышка и температура. В клинику смогли попасть где то через 8 часов. Капали кальция глюконат и глюкозу. Потом дома еще два дня капали кальций 5 мл на физ...
На данный момент, судя по описанию, каких-либо необратимых поражений головного мозга или нервной системы нет. Организму просто нужно время для восстановления. У неё сейчас сильная мышечная боль после перенесенного тонуса и судорог.
Пусть ходит, для неё сейчас это безопасная лечебная физкультура. Ну и, конечно же, необходимо восполнение дефицита кальция и витаминов.
Здравствуйте! Беспокоит рост дочки. Ей 7 лет 10 мес, рост 113 см, вес 20 кг. Среди сверстников самая маленькая. Кушает с года очень плохо, еле накормишь. Большая привереда. Родилась недоношенной, 35 недель в весе 2500, рост 49 см. У меня началась эклампсия, было экстренное...
Здравствуйте. На сколько см растёт за год? Ифр конечно снижен но незначительно, можно просто пересдать, если опять низкий можно сделать пробу с определением стг в стационаре делают
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте , сегодня у меня срок 35 недель и 1 день. Было узи в Китае, пугают показателем БПР. Дайте пожалуйста консультацию
---
Нипт сдавала в начале беременности:
Трисомия 13
Низкий риск (<1%)
Трисомия 18
Низкий риск (<1%)
Трисомия 21
Низкий риск...
Здравствуйте! При показателе БПР ниже 2 стандартных отклонений от нормы обычно можно предположить, что размер головы плода меньше ожидаемого для данного срока беременности. В данном случае БПР 7.75 см соответствует 31 неделе 1 дню, тогда как срок беременности 35 недель 1 день, то есть размер головы несколько отстает.
В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть вариант нормы или вариант задержки внутриутробного развития по головному размеру, для точной оценки необходимо учитывать клиническую картину, динамику роста плода и другие параметры.
БПР ниже 2SD требует клинической корреляции, то есть оценки вместе с другими размерами плода (окружностью головы, окружностью живота, длиной бедренной кости), а также с состоянием кровотока и общим состоянием плода.
Ваши остальные параметры (окружность головы, окружность живота, длина бедренной кости, масса плода) находятся в пределах нормы Амниотический индекс 7.7 см в пределах нормы, что говорит о достаточном количестве околоплодных вод.. Показатели кровотока в пуповинетакже в норме, что является хорошим признаком.
Срок беременности (СБ): 13 нед. + 3 дней по КТР
ПДР по УЗИ: 25.01.2025
Находки:
обычная маточная беременность - Сердечная деятельность плода
определяется
ЧСС плода
164 уд./мин
Копчико-теменной размер (КТР) 74,0 мм
Толщина воротникового пространства (ТВП)
2,10 мм
Маркеры...
Добрый день, уважаемые врачи. Пришли результаты первого скрининга беременности 11-14 недели. Прием у врача только завтра, а я вся испереживалась.
Срок беременности: 12 недель и 6 дней по КТР
ЧСС плода: 153 уд/мин
КТР: 65 мм
ТВП: 1,6 мм
БПР: 22 мм
ОГ: 79 мм
Венозный проток...
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Прошла первый скрининг+анализ крови на сроке 12 недель 5 дней.
Сегодня получила результаты оценки рисков патологий, очень беспокоят, т.к вела разговор с мед.сестрой, а не своим врачом, комментариев особо не было, только настоятельная рекомендация НИПТ.
Также...
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания, но итоговые индивидуальные риски хромосомных аномалий низкие, а показатели УЗИ -идеальные.
Прямых показаний к проведению НИПТ в описанной ситуации нет.