Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
5 ответовМне 33 года.Беременность 16недель 3 дня. При первом скрининге выявило трисомия 21 базовый риск 1 из 362,индивидуальный риск 1 из 404. Генетик поставил промежуточный риск и предложил сделать дополнительный анализ.
Здравствуйте, это низкий риск, не волнуйтесь. Высоким считается выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). К проведению НИПТ у вас нет показаний, не беспокойтесь
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Добрый день, жена ( возраст 37лет) ходила на первый скрининг и сдала кровь , УЗИ всё хорошо, но потом её вызвал генетик и показал результаты, во вложений фото.Это наш 3й ребёнок. Проконсультируйте пожалуйста.
Желаю вам хороших результатов!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместра
13 ответовДобрый день! Подскажите, какие мои дальнейшие действия на основании полученных результатов. До приёма врача ещё почти 2 недели, понимаю, что не все гладко. И хочу понять, как быть дальше. Генетик, нипт?
Добрый день. Пока никаких действий не нужно. Вы еще должны получить протокол собственно скрининга, где на основании данных УЗИ и биохимии будут просчитаны ваши риски, как хромосомных аномалий, так и перинатальной патологии. А на основании этих вычислений будет решаться и вопрос дальнейшей тактики.
Беременность 20 недель и 5 дней
21 ответЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, вся в расстройстве 😭. Вчера дела узи 2 скрининг, был маленький желудочек у ребёнка, генетик сказал, что нужно сделать кордоцентез, нужно ли его делать. Узи скинула, посмотрите пожалуйста.
Не за что, здоровья Вам 🙏
Ножницы по первому скринингу беременных
17 ответовЗдравствуйте. Результаты первого скрининга и узи в 19- 20 нелель прикрепляю. По первому скринингу ножницы по биохимии вХГЧ - 2,107 мом и рарр-р - 0,631 мом. По результатам которого пригласили на узи в ПЦ + генетик в 19-20 недель. Генетик посоветовала слать НИПТ. я в панике,...
Светлана, это очень хорошо! НИПТ очень информативный анализ, значит малыш здоров! Можно выдохнуть и расслабиться)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Врождённый гипотиреоз
3 ответаДобрый вечер! Ребёнок рождён 27.11.23г, спустя 32 часа после рождения был проведён неонатальный скрининг(результаты прилагаю, Ттг - 42МкМе/мл), спустя 2 недели позвонили из Перинатального Центра и пригласили на пересдачу крови. Повторный результат - 10.5 МкМе/мл(ребёнку на...
Здравствуйте. Не волнуйтесь, при таком ТТГ нет срочности в назначении тироксина. Дождитесь приема эндокринолога, т.к. без очного осмотра ребенка неверно назначать терапию только по результатам анализов. скорее всего преходящий гипотиреоз, т.к. ТТГ хорошо снизился. Но вероятно назначат тироксин до достижения 3 лет, чтобы ребенок правильно развивался.
На УЗИ в 26 недель полость прозрачной перегородки 2.7 у меня 3 беременность ни когда с этим не сталкивалась, генетик ни чего не говорит, что делать? 😞Очень переживаю.Подскажите пожалуйста я волнуюсь.
Здравствуйте! Главное что полость определяется, толщина может быть анатомической особенностью. Это не критический показатель. Мозолистое тело лоцируется? С остальными структурами все в порядке?
Регургитация ТК плода
9 ответовГенетик назначила свечи кариллип 10д. Для чего? Сказали ждать 2ой скрининг! Какие шансы что диагноз не подтвердится? А если подтвердится,, то какие дальнейшие действия!? Нечего толком не объясняют, очень переживаю... Узи 12.02
Здравствуйте! Какое -то метаболическое средство, в рутинной практике не пременяется, вероятно, с недоказанной эффективность. Риски у вас низкие , дополнительно ничего не требуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Твп 3,0 по первому скринингу
14 ответовЗдравствуйте,по 1 скринингу твп поставили 3,0,кровь пришла хорошая,сказали даже нипт не положен,но генетик отправляет на прокол,на узи к платному специалисту пойду 7 апреля Подскажите пожалуйста,что делать?
Здравствуйте! По расчетам рисков астрайа нет необходимости в инвазивной диагностике. Вас информировали о возможности НИПТ. Но для направления на амниоцентез нет показаний. Направить на инвазивную диагностику по одному из маркеров ТВП- можно лишь в случае осложненного гениалогического анамнеза (если в семье были случаи хромосомных аномалий).
