Помогите расшифровать результат анализа — вопрос №2886662

Question

Помогите расшифровать результат анализа — вопрос №2886662

Дамир, Москва

95 просмотров

1 февраля 2025

Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?

Возраст: 30

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

синдром

плод

днк

наследственное заболевание

случайная мутация

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Пожаловаться

Кошелева Наталия Романовна, 2 февраля

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, ни у вас, ни у жены носительства трисомии 13 не обнаружено, это была случайная мутация

Пожаловаться

Дамир, 2 февраля

Клиент

Добрый вечер, какие у меня наследственные заболевание обнаружены?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Кошелева Наталия Романовна, 2 февраля

Акушер, Гинеколог

у вас обнаружены только гетерозиготы некоторых заболеваний. Это означает, что вы носитель только гена. Но не самого заболевания

Пожаловаться

Дамир, 2 февраля

Клиент

Наталия Романовна, 4 января жена сделала аборт, когда нам лучше запланировать беременность? какая вероятность что следующий будет здоровым?

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 3 февраля

Гинеколог, Акушер

Здравствуйте, у вас у обоих хорошие кариотипы. Трисомия 13 хромосомы вызвана случайной поломкой, с большей вероятностью этого больше не повторится, вы можете спокойно планировать беременность

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Поясните, пожалуйста, результаты 1 скрининга по УЗИ и биохимии крови.

13 ответов

8 ноября 2018

Ольга, Москва

Вопрос закрыт

Жёлтое тело

1 ответ

11 августа 2020

Наталья

Вопрос закрыт

Пиелоэктазия при беременности

2 ответа

2 декабря 2020

Маргарита

Вопрос закрыт

Бессонница после отмены нейролептиков

4 ответа

26 февраля 2022

Елена, Рыбинск

Вопрос закрыт

Обнаружили впч

6 ответов

25 ноября 2024

Диана

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Кошелева Наталия Романовна, 2 февраля · Accepted Answer · 2025-02-02T22:28:52+03:00

что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген
Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл