Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать результат анализа
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, ни у вас, ни у жены носительства трисомии 13 не обнаружено, это была случайная мутация
Добрый вечер, какие у меня наследственные заболевание обнаружены?
у вас обнаружены только гетерозиготы некоторых заболеваний. Это означает, что вы носитель только гена. Но не самого заболевания
Наталия Романовна, 4 января жена сделала аборт, когда нам лучше запланировать беременность? какая вероятность что следующий будет здоровым?
Принятый ответ
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген
Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Здравствуйте, у вас у обоих хорошие кариотипы. Трисомия 13 хромосомы вызвана случайной поломкой, с большей вероятностью этого больше не повторится, вы можете спокойно планировать беременность
Похожие вопросы по теме
- 8 Февраля 202214 ответов
- 26 Мая 20221 ответ
- 25 Декабря 202256 ответов