Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прокомментируйте пожалуйста заключение. Кариотип нормальный мужской 46 XY qh-, выявлен вариант нормального полиморфизма уменьшение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча Y хромосомы. Прикрепила результат
Заключение означает, что выявлен нормальный мужской кариотип 46,XY, без хромосомных и геномных нарушений, а обозначение Yqh- указывает на вариант нормы. Речь идет об уменьшении гетерохроматинового участка на длинном плече Y-хромосомы, что относится к индивидуальному хромосомному полиморфизму.
Гетерохроматин Y-хромосомы не несет функционально значимых генов, поэтому его размерные варианты не влияют на развитие, гормональный статус, половую идентичность и общее здоровье. Такой вариант кариотипа широко встречается в популяции и сам по себе не считается патологией.
С позиции доказательной медицины Yqh- не ассоциирован с бесплодием, невынашиванием беременности или врожденными аномалиями у потомства. Дополнительных обследований или лечения по факту этого заключения не требуется, если нет клинических проблем.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Протокол лабораторного исследования 186.02.26.04.254242086 страница 2 из 4
27.04.2026 14:33 28.04.2026 14:43 Любой образец, кроме
уточненных
отдельными
показателями (1 шт)
Пробирка. Штрихкод:
611713801324
Оборудование и расходные материалы
Ручные методики
Результаты...
Здравствуйте
Для более точного ответа, прикрепите, пожалуйста, протокол скрининга
По представленным данным отмечается повышение Papp-a, где норма до 2,0 Мом, по данным- 3.147.
Риск хромосомной аномалии низкий, но диапазон 1:100-1:1000 относят к серой, промежуточной зоне.
Здравствуйте! Проведено ПГД-А двух эмрионов , в результате у 1 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 7 (seq(7ρ22.3p14.2)x1~2) у
2 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 19 ( seq(19q13.12q13.43)x1-2). Рекомендовано консультация...
Здравствуйте.
Обычно стараются избегать по возможности подсадки подобных эмбрионов, если есть другие, в первую очередь потому, что при выявлении мозаицизма у эмбриона могут быть риски неблагоприятных исходов беременности даже в случае, если ребёнок в итоге будет здоров. К тому же, есть нюансы в виде разных «уровней» мозаицизма. И хотя мозаицизм именно по 1 хромосоме считается достаточно благоприятным, окончательное решение имеет смысл принимать со своим репродуктологом и генетиком, особенно если это — два единственных эмбриона и второй потенциально «хуже».
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте прошла холтер. Беспокоят периодически экстрасистолы. Более 1.5 лет назад было 11 тыс ЖЭС. Но лечения не получала. Старалась не обращать на них внимание т.к. они не несут вреда. По ЭХО было все в пределах нормы.
За 1 год я сбросила 40 кг. Мой вес был 132 кг при...
Сдала ровно в 10 акушерских недель в INVITRO.первый мальчик у меня)по анализу показало что девочка.мне стоит переживать что может быть не достоверно?какой процент не точности результата?
Здравствуйте!
Кровь на определение пола малыша можно достоверно сдавать как раз с 10 недель.
Результат обычно на 99,9% точный. Поэтому ошибки быть не должно. Поздравляю вас 🌷
Добрый день! Что значит данный результат анализа абортуса? Была замершая беременность на 6 неделе. К какому врачу обратиться или какие анализы сдать перед следующим планированием? Нам с мужем по 34 года, первая беременность, замершая и такой результат
Наталья, здравствуйте!
Трисомия означает, что есть одна лишняя хромосома, в данном случае 10, всего у нас двойной набор из 23 хромосом, т. е. 46 шт, при трисомии их становится 47. Есть жизнеспособные трисомии, например, синдром Дауна, там лишняя 21 хромосома, а есть нежизнеспособные, в этом случае - плод погибает на ранних сроках, что и произошло у вас.
Трисомии являются случайными событиями, происходит нерасхождение хромосом в процессе деления половых клеток. Т. е. либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде была лишняя 10 хромосома еще до оплодотворения. Вероятность повторения такого события очень мала.
Что важно проверить: мужу сдать спермограмму и обоим сдать анализ на кариотип. Кариотип с большой вероятностью у обоих будет нормальным, поскольку мутации в половых клетках не влияют на генетический состав в других клетках человека.
Исключить инфекции урогенитального тракта обоим - анализы фемофлор и андрофлор. Вам - УЗИ органов малого таза, исключить воспаление в яичниках.
В целом, не стоит бояться планировать ребенка, поскольку подобные мутации случайны. Если нет воспаления и нормальная спермограмма, то не стоит бояться.
Относительно свертывающей системы - по сданным тестам все хорошо, но нужно еще контролировать Д-димер - это маркер тромбообразования.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте . Сделала скрининг 1 триместр беременности. Ничего не понимаю в значениях. То ли у меня по всем хромосомам превышение? Объясните пожалуйста. Еще пью антидепрессанты в малой дозировке, и так страх большой что не дай Бог что-то будет