СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4013454

Что вас беспокоит?

ПГД-А эмбрионов

Здравствуйте! Проведено ПГД-А двух эмрионов , в результате у 1 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 7 (seq(7ρ22.3p14.2)x1~2) у 2 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 19 ( seq(19q13.12q13.43)x1-2). Рекомендовано консультация Генетика. Вопрос можно ли переносить такие эмбионы? Есть ли шанс родить здорового ребенка, какой ? Какой из эмбрион лучше перенести? Если перенос осуществится, то какой анализ нужно будет сделать для подтверждения и ли опровержения диагноза и на каком сроке?

У мужа пссариаз, у отца мужа рассеянный склероз
39 лет
14 Января ·Просмотров: 212·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, оба эмбриона имеют делецию (то есть потерю материала) на определенном промежутке, но они мозаичные. Мозаичные эмбрионы могут переноситься с согласия женщины, если отсутствуют другие эмбрионы без мозаицизма. Есть вероятность, что при переносе мозаичного эмбриона преоблать будут клетки без хромосомных нарушений и эмбрион будет развиваться абсолютно здоровым, в случае преобладания клеток с хромосомными поломками беременность чаще всего не развивается. Эмбрион 2 не рекомендуется к переносу, так как Делеция 19q13 чаще всего вызывает выраженные пороки развития даже при небольшом уровне мозаицизма.

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Спасибо, а еще подскажите, пожалуйста, если беременность наступит при переносе эмбриона( поломка хромосомы 7) какие анализы сдать и на каком сроке?

Принятый ответ

Обычно после 10 недели рекомендуют проведение НИПТ и далее 1 скрининг, а по его результатам определяется необходимость инвазивной диагностики

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Спасибо

Принятый ответ

Здравствуйте.
По представленным данным эмбрион 2 не рекомендован к переносу, так как есть риск формирования пороков, несовместимых с жизнью.
Эмбрион 1 может быть рассмотрен к переносу с согласия родителей. Мозаичный эмбрион 7 хромосомы означает, что есть клетки с нормальным количеством хромосом (46) и клетки с аномалией 7-й хромосомы. Мозаицизм не всегда означает патологию, зачастую, аномальные клетки погибают и развивается здоровый ребёнок.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.