Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск дисомии Y
1 ответДобрый день! Во время беременности сдавала НИПТ, показал высокий риск дисомии Y. Сейчас ребенку 7 месяцев, хотим сдать кровь на кариотип, чтобы понять, подтвердится ли этот синдром. Подскажите, пожалуйста, какой лучше анализ сдать, потому что их множество. Кариотип с...
Здравствуйте. Обычное стандартное цитогенетическое исследование подойдёт, т.е. можно без кариограммы обычный стандартный кариотип. В ХМА необходимости нет.
Результат ПГТ
17 ответовПросьба расшифровать результат ПГТ Нормальный ли Кариотип у эмбриона ? Мальчик или девочка?
seq (x,1-22)x2 - 46,ХХ пол женский.
Расшифровка анализа кариотипа
5 ответовСдала анализ на кариотип 46, XX,t(8;12)(q24.1;924.1) Это страшно? Что означает?
Добрый день! По кариотипа у Вас выявлена сбалансированная транслокация,т.е. фрагменты хромосом не утрачены,а лишь иначе располагаются. Важным это является при планировании ребенка,так как у ребенка может оказаться НЕсбалансированная транслокация ( лишний материал хромосомы 8 или 12). Возможны несколько вариантов: ребенок с нормальным кариотипом, с такой же транслокацией,как у родителя, с лишним материалом 8 или 12 хромосомы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическое исследование абортуса
5 ответовКариотип - 46,ХХ Заключение: В исследованном образце ворсин хориона обнаружен женский кариотип, норма.Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующих, хотявстречающихся довольно редко, отклонений в кариотипе плода: 1) низкий уровень мозаицизма...
Да, данных за хромосомную патологию нет. Но данный анализ не позволяет исключить микроструктурные аномалии хромосом. Причина до конца не ясна.
Добрый день. С мужем не можем стать родителями уже с 2020 года. Сейчас находится в очереди на Эко. Гениколог сказал сдать кариотип. Мой пришёл нормальный 46,ХХ. А у мужа 46ХУ,14pstk+ (увеличение длины спутниковой нити на коротком плече хромосомы 14). Объясните пожалуйста...
Нет, не может
Расшифровка кариотипа
1 ответДобрый день. Помогут пожалуйста в расшифровке кариотипа Готовимся к беременности уже больше года, вот сжала кариотип, а тут такое
Здравствуйте! Данный кариотип обозначает мозаицизм. Это значит, что в организме есть 2 разных типов клеток:одна популяция клеток имеет аномальный кариотип 47,XX+mar (47 хромосом, включая маркерную),другая популяция клеток имеет нормальный кариотип 46,XX (46 хромосом, без маркерной).mar— это небольшая, аномальная, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартными методами цитогенетики. Она состоит из фрагментов других хромосом, но ее точное происхождение неизвестно без дополнительных исследований. Важно происхождение маркерной хромосомы,т.е. из какой хромосомы она образовалась. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)это золотой стандарт дальнейшего исследования. Метод покажет, из какого участка какой хромосомы состоит маркер, и есть ли в нем дупликации или делеции генов. Это важно для прогноза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип 47, xy, +13. Кариотип аномальный. Выявлено трисомия по хромосом 13. Генетический пол мужской. Неужели я не смогу стать мамой своего здорового ребёнка?? Это исследование после 3его раза реразвивающейся беременности на 6 неделе.... Я в отчаянии... 1ый раз, когда...
Антитела к кардиолипнину, к В2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт
Результат ПГТ-А
6 ответовЗдравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста результат ПГТ-а. Возраст 41,9 г, в протоколе ЭКО использовалась донорская сперма из-за мужского фактора. Первый протокол. Насколько эти поломки типичные по возрасту и ожидаемые, спонтанные, или тут стоит изучить детально кариотип и...
Здравствуйте, чаще всего такие поломки не являются наследственными, а носят случайный характер. С увеличением возраста увеличивается риск хромосомных поломок. К сожалению на данном этапе развития медицины нет какой-либо возможности повлиять на качество ооцитов и снизить риск хромосомных поломок.
Здравствуйте Готовимся к Эко, у мужа плохая спермограмма Диагноз :Олиготератозооспермия. MAR- 1% Еще пришел кариотип XYY. При консультации с генетиком , он сказал что с таким кариотип можно делать Эко, но при помощи ПГД. А это не дёшево. Либо делать без него и большая...
Да, на данный момент у вас есть показания к использованию донорской спермы по результатам обследования, вам нужно выбрать лечащего репродуктолога, который проинформирует вас(в чём заключается процедура, её преимущества и возможные риски, расскажет о процессе обследования доноров, а также поможет выбрать вам донора, учитывая совместимость с пациенткой).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам цитогенетического исследования, заключение - обнаружен аномальный мужской кариотип - трисомия по хромосоме 3. Что это значит? Первая неразвивающася беременность, 31 год
Здравствуйте. Трисомия по 3-й хромосоме — это редкое хромосомное нарушение, при котором в клетках организма вместо двух копий 3 хромосомы присутствуют три. Чаще всего такие поломки носят случайный характер и не повторяются в большинстве случаев. Трисомия 3 хромосомы практически всегда несовместима с жизнью . Эмбрионы с такой аномалией обычно погибают на ранних сроках беременности. В подобных ситуациях при однократном эпизоде неразвивающейся беременности возможно продолжение дальнейшего планирования беременности.
