Что вас беспокоит?
Расшифровка кариотипа
Добрый день. Помогут пожалуйста в расшифровке кариотипа Готовимся к беременности уже больше года, вот сжала кариотип, а тут такое
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Данный кариотип обозначает мозаицизм. Это значит, что в организме есть 2 разных типов клеток:одна популяция клеток имеет аномальный кариотип 47,XX+mar (47 хромосом, включая маркерную),другая популяция клеток имеет нормальный кариотип 46,XX (46 хромосом, без маркерной).mar— это небольшая, аномальная, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартными методами цитогенетики. Она состоит из фрагментов других хромосом, но ее точное происхождение неизвестно без дополнительных исследований. Важно происхождение маркерной хромосомы,т.е. из какой хромосомы она образовалась.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)это золотой стандарт дальнейшего исследования. Метод покажет, из какого участка какой хромосомы состоит маркер, и есть ли в нем дупликации или делеции генов. Это важно для прогноза.
Похожие вопросы по теме
- 24 Марта 17 ответов
- 17 Марта 20246 ответов
- 12 Ноября 20198 ответов
- 21 Октября 20195 ответов
- 2 Июля 20191 ответ
- 1 Марта 20192 ответа
- 1 Марта 20191 ответ
- 16 Января 20191 ответ
- 13 Сентября 20185 ответов
- 10 Августа 2018126 ответов