Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа кариотипа
Сдала анализ на кариотип 46, XX,t(8;12)(q24.1;924.1) Это страшно? Что означает?
Принятый ответ
Добрый день! По кариотипа у Вас выявлена сбалансированная транслокация,т.е. фрагменты хромосом не утрачены,а лишь иначе располагаются. Важным это является при планировании ребенка,так как у ребенка может оказаться НЕсбалансированная транслокация ( лишний материал хромосомы 8 или 12).
Возможны несколько вариантов:
ребенок с нормальным кариотипом, с такой же транслокацией,как у родителя, с лишним материалом 8 или 12 хромосомы.
А что значит 24.1? Все что вы написали я в интернете прочла в нейросети. Хотелось бы понимание именно чего я носитель в хромосоме?
Хромосомы разделены на районы и сегменты.
У Вас "оторвались" части хромосом в длинных плечах хромосом 8 в районе 24.1 и 12 хр в районе 24.1 . Данные участки поменялись местами
Что они поменялись я поняла. Но это же участки какую то болезнь несут. Вот и вопрос какую. Чем это опасно?
У ребенка может быть лишняя хромосома 8 или 12. Это повышает риск выкидышей, замерших. Также может быть жизнеспособная трисомия 8-аномалии лица и опорно- двигательного аппарата, агенезия мозолистого тела, гидроцефалия, пороки мочевой системы, сердца и др
Похожие вопросы по теме
- 8 часов назад4 ответа
- Вчера в 16:549 ответов
- Вчера в 12:583 ответа
- 6 Июля 6 ответов