Консультация врача-генетика /

Результат ПГТ — вопрос №3016466

159 просмотров

Просьба расшифровать результат ПГТ
Нормальный ли Кариотип у эмбриона ?

Мальчик или девочка?

Возраст: 37

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, второй эмбрион с нормальным кариотипом, мальчик
Клиент
Здравствуйте
А в чем проблема эмбриона , который не пригоден к переносу ?

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог
У эмбриона отсутствуют две хромосомы, чаще всего это случайная поломка
Принятый ответ
Врач-генетик
Здравствуйте. У первого эмбриона отсутствуют одна 15 и одна 22 хромосомы. Причина-кто-то из родителей сформировал аномальную половую клетку в процессе гаметогенеза без 15 и 22 хромосом (может быть случайностью). Второй эмбрион 46,XY, (количество ДНК не изменено,пол мужской).
Клиент
Здравствуйте
Спасибо за ответ

Уточните , пожалуйста , а это женский пол ?

seq (x,1-22)x2
Врач-генетик
seq (x,1-22)x2 - 46,ХХ пол женский.
Принятый ответ
Врач-генетик
Здравствуйте! Первый эмбрион не пригоден для переноса- отсутствуют хромосомы 15 и 22. Чаще всего данный вариант- случайность.
Второй эмбрион - мальчик с нормальным кариотипом,пригодный для переноса
Клиент
Здравствуйте
Спасибо за ответ

Подскажите еще , пожалуйста , а это женский пол ?

seq (x,1-22)x2
Врач-генетик
Да,seq (x,1-22)x2- нормальный женский кариотип
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте! 1-девочка, в кариотипирование случилась поломка, возможно случайная. Второй мальчик с нормальным кариотипом. До этого были проблемы? С полом не связанные?
Клиент
Здравствуйте
Это первое ЭКО и первый раз делали ПГТ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Понятно, думала не связано ли с полом, удачи Вам в протоколе и легкой беременности 🌷
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте.
В первом случае, у эмбриона отсутствуют хромосомы 15 и 22, это означает, что он имеет анеуплоидию, при которой из-за случайной ошибки в процессе гаметогенеза одна из половых клеток (сперматозоид или яйцеклетка) не содержала этих хромосом.
Такие аномалии часто возникают случайным образом.
В другом случае, эмбрион имеет нормальный кариотип 46,XX, это означает, что у него два Х-хромосомы и полный набор хромосом от 1 до 22, что подтверждает женский пол и отсутствие хромосомных аномалий.
Клиент
Здравствуйте
Остальные врачи пишут , что мужской пол , а вы пишите женский , так ли ?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
seq (x,1-22)x2- женский кариотип.
Клиент
В результатах на пгт второй эмбрион seq (X,Y)х1(1-22)х2
Это мужской пол ?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Прошу прощения за недоразумение.
Это мужской пол.
(X, Y)х1 означает, что эмбрион имеет одну пару половых хромосом — одну хромосому X и одну хромосому Y.
(1-22)х2 указывает на то, что все 22 пары аутосом присутствуют в нормальном количестве (по две копии).
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Ребенок долго сидит в туалете.
14 октября 2023
Кристина
Вопрос закрыт
На сроке 6 недель и 5 дней не визуализируется эмбрион
23 января 2024
grosheva_natalya96@mail.ru, Севастополь
Вопрос закрыт
Пустое плодное яйцо
27 августа 2024
Екатерина, Моршанск
Вопрос закрыт
Стоматит?
19 января
Елена, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса