СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Результат ПГТ

Просьба расшифровать результат ПГТ Нормальный ли Кариотип у эмбриона ? Мальчик или девочка?

37 лет
11 Марта 2025·Просмотров: 4449·Светлана

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, второй эмбрион с нормальным кариотипом, мальчик

 - отвечает  СпросиВрача –
Светлана
Клиент

Здравствуйте
А в чем проблема эмбриона , который не пригоден к переносу ?

Принятый ответ

У эмбриона отсутствуют две хромосомы, чаще всего это случайная поломка

Здравствуйте. У первого эмбриона отсутствуют одна 15 и одна 22 хромосомы. Причина-кто-то из родителей сформировал аномальную половую клетку в процессе гаметогенеза без 15 и 22 хромосом (может быть случайностью). Второй эмбрион 46,XY, (количество ДНК не изменено,пол мужской).

 - отвечает  СпросиВрача –
Светлана
Клиент

Здравствуйте
Спасибо за ответ

Уточните , пожалуйста , а это женский пол ?

seq (x,1-22)x2

Принятый ответ

seq (x,1-22)x2 - 46,ХХ пол женский.

Здравствуйте! Первый эмбрион не пригоден для переноса- отсутствуют хромосомы 15 и 22. Чаще всего данный вариант- случайность.
Второй эмбрион - мальчик с нормальным кариотипом,пригодный для переноса

 - отвечает  СпросиВрача –
Светлана
Клиент

Здравствуйте
Спасибо за ответ

Подскажите еще , пожалуйста , а это женский пол ?

seq (x,1-22)x2

Принятый ответ

Да,seq (x,1-22)x2- нормальный женский кариотип

Здравствуйте! 1-девочка, в кариотипирование случилась поломка, возможно случайная. Второй мальчик с нормальным кариотипом. До этого были проблемы? С полом не связанные?

 - отвечает  СпросиВрача –
Светлана
Клиент

Здравствуйте
Это первое ЭКО и первый раз делали ПГТ

Принятый ответ

Понятно, думала не связано ли с полом, удачи Вам в протоколе и легкой беременности 🌷

Здравствуйте.
В первом случае, у эмбриона отсутствуют хромосомы 15 и 22, это означает, что он имеет анеуплоидию, при которой из-за случайной ошибки в процессе гаметогенеза одна из половых клеток (сперматозоид или яйцеклетка) не содержала этих хромосом.
Такие аномалии часто возникают случайным образом.
В другом случае, эмбрион имеет нормальный кариотип 46,XX, это означает, что у него два Х-хромосомы и полный набор хромосом от 1 до 22, что подтверждает женский пол и отсутствие хромосомных аномалий.

 - отвечает  СпросиВрача –
Светлана
Клиент

Здравствуйте
Остальные врачи пишут , что мужской пол , а вы пишите женский , так ли ?

seq (x,1-22)x2- женский кариотип.

 - отвечает  СпросиВрача –
Светлана
Клиент

В результатах на пгт второй эмбрион seq (X,Y)х1(1-22)х2
Это мужской пол ?

Принятый ответ

Прошу прощения за недоразумение.
Это мужской пол.
(X, Y)х1 означает, что эмбрион имеет одну пару половых хромосом — одну хромосому X и одну хромосому Y.
(1-22)х2 указывает на то, что все 22 пары аутосом присутствуют в нормальном количестве (по две копии).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.