Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
22 ответаВ целях исключения тромбофилии сдала анализы. Расшифруйте, пожалуйста, результаты. Гомоцистеин 9,93; антитромбин 113,5; протеин с 156,5; протеин s 37,3; Полиморфизм 20210 G>A гена F2 G/G - Без особенностей. Нормальное состояние гена. Полиморфизм 1691 G>A (R506Q)...
Здраствуйте ! По поводу тромбоцитоза,какая мутация была выявлена и делали трепанобиопсию костного мозга? По тромбофилиям Чтобы я могла дать достоверные интерпретации и рекоменадции,могу попросить прикрепить оригиналы анализов?
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Здравствуйте. Подскажите, какие гормоны можно принимать в перименопаузе при гетерозиготной мутации гена протромбина F2. В данный момент ничего не принимаю. Прошла за год кучу врачей и обследований, все в норме, кроме выявленного низкого риска тромбофилии в гене f2. Состояние...
Была рада помочь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У Ребенка странный разрез глаз.
4 ответаДобрый вечер , простите , наверное с таким вопросом нужно к генетику , но нет возможности попасть туда в ближайшее время и не нашла раздел о данном вопросе . Ребенку 9 месяцев. Честно говоря , беспокоит разрез глаз у ребенка . Он монголоилный . В семье в несколько поколений...
Здравствуйте, по фото больше похоже на вариант нормы.
Добрый день. Хотела бы проконсультироваться по поводу назначения врача. Предыстория: в январе 2024 была замершая беременность на сроке 5-6 недель, при выяснении причины случившегося была сдана кровь. Оказался высокий гомоцистеин и поломка двух генов. На основе этого...
Коагулограмма меняется при беременности естественным образом. Никакие изменения в коагулограмме не будут являться показанием к смете тактике ведения беременности.
Анеуплоидный: моносомия хромосомы 22
5 ответовДобрый день, объясните простым языком что за поломка можно ли перенос делать ? У нас с мужем 46XX, 46XY. Результат эмбриона 45XY. Анеуплоидный моносомия хромосомы 22
Решение о переносе принимаете Вы после консультации с генетиком. В таких случаях эмбрионы к переносу не рекомендованы, так как есть большая вероятность отсутствия развития беременности или ее прерывание на ранних сроках.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ
1 ответЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста разобрать с анализами простыми словами Заключение: Выявлен полиморфизм гена PAI-1:_675_5G>4G в гомозиготном состоянии - генотип 4G/4G Выявлен полиморфизм гена MTHFR:_677_C>T в гетерозиготном состоянии - генотип С/Т
Добрый вечер! У Вас есть генетическая тромбофилия по гену серпин и она в гомозиготном состоянии, т.е. поврежден весь ген. И нарушение фолатного цикла в гетерозиготном состоянии и повреждено 50% гена
Мутация гена
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо! FGB - GA ITGA2-CT SERPIN1 - 4G/4G.
Дарья, добрый день. Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Мутация гена
7 ответовЗдравствуйте. Прохожу анализы для подготовки к ЭКО. По одному из анализов пришел результат: mutazione Protrombina G20210A - presente/eterozigote. Что это означает? Это препятствие для ЭКО? Извиняюсь, что результат на итальянском, просто я не живу в России.
Это не лечится, но, возможно, во время беременности будет необходима коррекция коаугаляционного звена.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 16 недель, плазминоген и рфмк выше нормы, принимаю курантил 3р/д, фолаты и клексан 0,6. Установлена генетическая поломка, в анамнезе 2 регресса. Последние 2 результата анализов прикладываю
Здравствуйте, Татьяна! По приложенным анализам коагулограмма изменена естественным образом на сам факт беременности. У здоровых женщин за счёт развития плаценты, гормональных перестроек всегда будет тенденция к гиперкоагуляции. Это не требует специальных назначений и отслеживания. Генетических тромбофилий, которые имеют клиническое значение у вас не выявлено. FV, FII в нормозиготах. Именно они учитываются по клиническим рекомендациям в гематологии и акушерстве. Остальные полиморфизмы выявлены лишь в качестве носительства и беременности не угрожают.