Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у подростка полиморфизм в гене GP1BA (Тромбоцитарный гликопротеин 1 B, -5T>C), rs224309 результат ТТ и Полиморфизм в гене ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена, L33P, T>C), rs5918 результат ТС, а также полиморфизм в гене Serpine 1/PAI-1 (Ингибитор активатора...
Здравствуйте, данные полиморфизмы клинически незначимы и без отягощающих обстоятельств не повышают риска тромбозов, тромбофилией не являются,специального лечения не требуют, встречаются у совершенно здоровых людей. Варикоцеле лечится у уролога в штатном режиме.
Помогите расшифровать анализ
4 ответаЗдравствуйте Столкнулась с привычной невынашиваемостью беременности . Задала анализ на риск тромбофилии по 8 генам . Выявили F2-протромбин (фактор ІІ G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 Повышение уровня...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. По привычному невынашиванию может потребоваться сдать скрининг на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы? Гемостазиограмма в норме. MTHFR 1298 - A/A норма MTRR 66 - G/G гомоз MTR 2756 - A/G гетероз MTHFR -...
Добрый вечер. Истинными мутациями, приводящими к развитию наследственных тромбофилий, являются мутации в генах факторов свертывания крови 2 и 5 (гены F2 и F5). Наследственная тромбофилия - это состояние повышенной свертываемости крови внутри сосуда, что может явиться причиной развития инсульта, инфаркта, тромбоза вен нижних конечностей, а также нарушения плацентации при беременности. У Вас этих мутаций нет. Ещё одним критерием диагностики наследственной тромбофилии является одновременное присутствие в генотипе человека полиморфизмов по ТРЕМ генам в ГОМОЗИГОТНОМ состоянии (Pol/Pol). У Вас этого тоже нет. Вывод: данных за наследственную троибофилию нет. Генетика фолатного обмена не нарушена. Рекомендовано: в течение 3 месяцев до отмены контрацепции и далее до 12 недели беременности препарат фолиевой кислоты в дозировке 400 - 800 мкгр в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Проходила лечение СПКЯ у гинеколога и она меня отправила сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1,SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)". А вот расшифровывать сказала у гематолога. Ранее у...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Для исключения антифосфолипидного синдрома сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно.
Добрый день. Планирую беременность, было 2 замерших. 18.09 - ОАК в норме, Биохимия тоже. Сдала агрегацию тромбоцитов (в норме). Последний ферритин 50,50 (от 16.07), АЧТВ 39,60 (18.07), Фибриноген 1,64 (18.07). Вопросы по анализу ниже: РИСК ОСЛОЖНЕНИЙ БЕРЕМЕННОСТИ И ПАТОЛОГИИ...
Здравствуйте, в FII, FV есть мутация? Важны только эти два гена.
Обнаружены мутации генов гемостаза
11 ответовЗдравствуйте! Обнаружены MTHFR (677 С>Т) - С/Т в гетерозиготной форме, MTRR (66 А>G) - А/G в гетерозиготной форме, ITGB3 (1565 T>C) -T/C в гетерозиготной форм, PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/4G в гетерозиготной форме. НЕ ОБНАРУЖЕНЫ: F2 (20210 G>A), F5 (1691 G>A), MTFR (1298 A>C),...
Здравствуйте! Тромбофилий высокого риска и имеющих значение в клиническом плане у вас нет. Выявлены лишь полиморфизмы, которые встречаются у здоровых людей. Опасности для здоровья они не несут. На зачатие и вынашивание не влияют. Принимайте профилактические дозы фолиевой кислоты, обследуетесь у гинеколога на предмет инфекций и патологию эндометрия и планируйте беременность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В анамнезе 2 замершие беременности на сроках 9 и 8 недель, были выявлены мутации генов F5 g/a, FGB g/a, ITGA2 t/t, ITGB3 t/c, PAI-1 5g/4g, MTHFR A c/c, MTR a/g и поставлен первичный афс. Был назначен Клексан ежедневно вплоть до родов 0,4 мл + 6 недель после и Тромбо АСС 100мг...
Здравствуйте, тромбоАСС отменяется одним днём на 36 неделе. Принимать его дольше показаний нет.
Неудачные Эко попытки и гемостаз
13 ответовF2:20210G>A нормальная гомозигота F5:1691G>A(arg506gin)нормальная гомозигота,F7:10976G>A(arg353gin)нормальная гомозигота,F13:G>T(val34leu)гетерозиготное носительство,FGB -455G>A гетерозиготное носительство,ITGAA2:807C>T(Phe224 Phe)гетерозиготное...
Наиболее важными показателями являются тромбоэластография, дефицит антитромбина, дефицит протеина С, дефицит протеина S, гомозиготная мутация протромбина (G20210a), гомозиготная мутация фактора 5 Лейдена. Другие полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла не относятся к наследственным тромбофилиям высокого риска. Ещё важны Ваш возраст, вес, тромбозы у Вас или родственников. Были ли беременности и как протекали ( преэклампспия, отслойка плаценты). По имеющимся данным: отклонения в тромбоэластограмме и высокий гомоцистеин. До след эко снизить гомоцистеин, я подозревают он виновник неудачной попытки эко. Ангиовит Вы принимаете, там достаточная доза фолиевой кислоты 5 мг, чтобы снизить гомоцистеин. Противопоказаний для эко нет. Основываясь на имеющихся данных, показаний для низкомолекулярных гепаринов нет. Однако, решать будет гематолог на очном приёме, учитывая Ваш анамнез.
Прием кардиомагнила
1 ответБеременность -1 в возрасте 36 лет в результате ЭКО. После переноса назначен кардиомагнил 75 мг 1 раз в сутки. Нужно ли продолжать его принимать ? В настоящее время срок 7 недель. Не навредит его прием ребенку ? По исследованиям маркерам: тромбофилия расширенная сдавала в...
Здравствуйте, Марина, сейчас кардиомагнил надо отменить и возобновить его прием по показаниям после 1 скрининга в 11-12 недель По генетическому анализу крови данных за тромбофилию у вас нет, имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, они у вас в норме, поводов для беспокойства нет Вам необходимо только соблюдение достаточного питьевого режима
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов
10 ответовДобрый день! В 2017 году было 2 замерших беременностей. Сроки 1-ой - 6-7 недель, второй - 5-6 недель. В 2018 сдала анализы на полиморфизм генов. Протромбин F2 - GG Фактор Ляйдена F5 - GG MTHFR 677 - CC MTHFR 1298 - AC PAI-I 675 - 4G/4G ITGB3 1565 - CC Поставлен высокий риск....
Дарья, по приведённым данным у Вас нет показаний для назначения антикоагулянтов.