Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2296517

Что вас беспокоит?

Обнаружены мутации генов гемостаза

Здравствуйте! Обнаружены MTHFR (677 С>Т) - С/Т в гетерозиготной форме, MTRR (66 А>G) - А/G в гетерозиготной форме, ITGB3 (1565 T>C) -T/C в гетерозиготной форм, PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/4G в гетерозиготной форме. НЕ ОБНАРУЖЕНЫ: F2 (20210 G>A), F5 (1691 G>A), MTFR (1298 A>C), MTR (2756 A>G), FGB (-455 G>A), F13A1 (103 G>T), ITGA2 (807 C>T), F7 (10976 G>A). Насколько опасны при беременности данные мутации, была замершая беременность.

Нет
30 лет
23 Июля 2024·Просмотров: 221·Алена, Новосибирск

Принятый ответ

Алена Андреевна, здравствуйте!
Клинически значимы для нас только гены F2 и F5- они у вас в норме, остальные гены значения не имеют
Вы в настоящий момент находитесь в положении?
Проходили ли вы обследование на антифосфолипидный синдром?
Если у вас была замершая беременность дополнительно стоит пройти скрининг на антифосфолиптдный синдром, но желательно это делать вне беременности:
-определение содержания антител к кардиолипину и бета 2 гликопротеину обязательно отдельными титрами IgG и IgM и определение волчаночного антикоагулянта ( тест с ядом гадюки Рассела) - сдаются двукратно с интервалом не менее 12 недель

А также определение активности антитромбина в крови, исследование уровня протеина C и активности протеина S в крови

Будьте здоровы!

Вероника Эдуардовна, на данный момент не в положении. Данные анализы не сдавала. Их с привязкой к циклу сдавать или в любое время можно?

Алена, в любое время
Это не гормоны, они к циклу никак не привязаны

Принятый ответ

Здравствуйте! Тромбофилий высокого риска и имеющих значение в клиническом плане у вас нет.
Выявлены лишь полиморфизмы, которые встречаются у здоровых людей. Опасности для здоровья они не несут. На зачатие и вынашивание не влияют.
Принимайте профилактические дозы фолиевой кислоты, обследуетесь у гинеколога на предмет инфекций и патологию эндометрия и планируйте беременность.

Анастасия Сергеевна, инфекции врач назначала, сказала ничего не обнаружено, что нужно лечить. А патологию эндометрия это что имеется ввиду?

Миомы,эндометриоз и тд

Анастасия Сергеевна, поняла. Нет, таких заболеваний не обнаружено у меня

В этом случае все у вас спокойно, планируйте очередную беременность

Анастасия Сергеевна, а вот эти анализы есть смысл сдавать?
- на антифосфолиптдный синдром, но желательно это делать вне беременности:
-определение содержания антител к кардиолипину и бета 2 гликопротеину обязательно отдельными титрами IgG и IgM и определение волчаночного антикоагулянта ( тест с ядом гадюки Рассела) - сдаются двукратно с интервалом не менее 12 недель

А также определение активности антитромбина в крови, исследование уровня протеина C и активности протеина S в крови

Такие анализы имеет смысл сдавать при привычном невынашивании или потере беременности на позднем сроке, при тромбозах у вас или родственников первой линии родства в молодом возрасте.

Анастасия Сергеевна, поняла, спасибо.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.