Консультация гематолога /

Обнаружены мутации генов гемостаза — вопрос №2296517

80 просмотров

Здравствуйте! Обнаружены MTHFR (677 С>Т) - С/Т в гетерозиготной форме, MTRR (66 А>G) - А/G в гетерозиготной форме, ITGB3 (1565 T>C) -T/C в гетерозиготной форм, PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/4G в гетерозиготной форме.
НЕ ОБНАРУЖЕНЫ:
F2 (20210 G>A), F5 (1691 G>A), MTFR (1298 A>C), MTR (2756 A>G), FGB (-455 G>A), F13A1 (103 G>T), ITGA2 (807 C>T), F7 (10976 G>A).
Насколько опасны при беременности данные мутации, была замершая беременность.

Возраст: 30

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Кардиолог, Терапевт
Алена Андреевна, здравствуйте!
Клинически значимы для нас только гены F2 и F5- они у вас в норме, остальные гены значения не имеют
Вы в настоящий момент находитесь в положении?
Проходили ли вы обследование на антифосфолипидный синдром?
Если у вас была замершая беременность дополнительно стоит пройти скрининг на антифосфолиптдный синдром, но желательно это делать вне беременности:
-определение содержания антител к кардиолипину и бета 2 гликопротеину обязательно отдельными титрами IgG и IgM и определение волчаночного антикоагулянта ( тест с ядом гадюки Рассела) - сдаются двукратно с интервалом не менее 12 недель

А также определение активности антитромбина в крови, исследование уровня протеина C и активности протеина S в крови

Будьте здоровы!
Принятый ответ
Клиент
Вероника Эдуардовна, на данный момент не в положении. Данные анализы не сдавала. Их с привязкой к циклу сдавать или в любое время можно?

Скидка 15% на анализы.

Кардиолог, Терапевт
Алена, в любое время
Это не гормоны, они к циклу никак не привязаны
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте! Тромбофилий высокого риска и имеющих значение в клиническом плане у вас нет.
Выявлены лишь полиморфизмы, которые встречаются у здоровых людей. Опасности для здоровья они не несут. На зачатие и вынашивание не влияют.
Принимайте профилактические дозы фолиевой кислоты, обследуетесь у гинеколога на предмет инфекций и патологию эндометрия и планируйте беременность.
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Сергеевна, инфекции врач назначала, сказала ничего не обнаружено, что нужно лечить. А патологию эндометрия это что имеется ввиду?
Гематолог, Терапевт
Миомы,эндометриоз и тд
Клиент
Анастасия Сергеевна, поняла. Нет, таких заболеваний не обнаружено у меня
Гематолог, Терапевт
В этом случае все у вас спокойно, планируйте очередную беременность
Клиент
Анастасия Сергеевна, а вот эти анализы есть смысл сдавать?
- на антифосфолиптдный синдром, но желательно это делать вне беременности:
-определение содержания антител к кардиолипину и бета 2 гликопротеину обязательно отдельными титрами IgG и IgM и определение волчаночного антикоагулянта ( тест с ядом гадюки Рассела) - сдаются двукратно с интервалом не менее 12 недель

А также определение активности антитромбина в крови, исследование уровня протеина C и активности протеина S в крови
Гематолог, Терапевт
Такие анализы имеет смысл сдавать при привычном невынашивании или потере беременности на позднем сроке, при тромбозах у вас или родственников первой линии родства в молодом возрасте.
Клиент
Анастасия Сергеевна, поняла, спасибо.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Подготовка к переносу в ЭКО
30 апреля 2023
Виктория, Уфа
Вопрос закрыт
Расшифровка анализов мутации
20 июня 2024
Юлия
Вопрос закрыт
Исследование генов системы гемостаза
20 марта
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
426 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Внимательна, слышит пациента, рекомендациями вполне удовлетворен Получил ответы на всё вопросы...
фотография пользователя
Доктор, спасибо Вам большое за консультацию! Доктор внимательная, грамотная, и отзывчивая Ваша...
— Люба
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск