Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте, беременность 19 недель, до этой беременности 2 зб и 1 роды, заключение гемостазиолога: обнаружена редкая гомозигота 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, FGB G-455A, ITGA2...
Здравствуйте, Анастасия! Сами по себе обнаруженные у Вас мутации лечения не требуют. Иногда препараты назначаются с профилактической целью. В вашем случае тромбо асс повлияет только на уровень активности тромбоцитов. Фолибер витаминный комплекс которые вообще всем беременным назначают.
MTHFR (677 C>T) Результат C/T MTHFR (1298 A>C) A/C MTR (2756 A>G) A/G MTRR (66 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в...
Здравствуйте. Данные полиморфизмы низкого риска. Они не являются причиной замирания беременности. По результатам данных анализов дообследование не требуется. Полиморфизмы высокого риска- F2,F5. Они имеют клиническое значение. Частой причиной остановки развития беременности на ранних сроках являются хромосомные нарушения.
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность наступает, но на ранних сроках происходит замирание плода. Три замершей беременности на сроке 7-9 недель F2 результат G/G F5 результат G/G F7 результат G/G F13Al результат G/G FGB результат G/A Серпин 1 результат 5G/5G ITGA2 результат C/T ITGB3-b результат...
Здравствуйте! По результатам анализа мутаций, значительно увеличивающих риск тромбообразования не обнаружено. Учитывая 3 замершие беременности, рекомендую сдать коагулограмму и обратиться к гематологу
Мужчина. 41 год. В прошлом никаких хронических заболеваний. Были госпитализации только из-за травм. 2,5 месяца над был госпитализирован с диагнозом ТЭЛА. Проведееа тромбэктомия поверхностной бедренной справа. Поставлен доп. диагноз легочная гипертензия. Систолическое давление...
Здравствуйте , сейчас прием Фрагмин, обследование внутренних органов, исключить вредные привычки
Добрый день! Случился поздний выкидыш, 20 неделя. Сдавала кровь на базовую панель. Не могли бы вы помочь с расшифровкой результатов. Спасибо! Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR) Дата...
Здравствуйте, Ника. По представленным исследованиям нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной потери беременности не являются. В таких ситуациях рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, и волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест). Эти исследования нужно сдавать на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ, не раньше 3 месяцев после потери беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременна ди ди двойней 9 недель, прошлые две беременности замирали на ранних сроках 5-6 недель. Имеются мутации генов фолатного цикла MTHFR: 677_C>T MTR: 2756_A>G MTRR: 66_A>G Гинеколог рекомендовала прием метилфолата, а не простой фолиевой в дозировке 2мг. Принимала и во...
Здравствуйте При подобной мутации обычная фолиевая кислота не превращается в активную форму совсем и соответственно не усваивается. Врач правильно и абсолютно обоснованно назначил Вам метилфолат. Максимальная суточная доза фолатов при беременности может быть до 5 мг, поэтому доза 2 мг безопасная и рабочая. Продолжайте принимать так же весь первый триместр. Вы все делаете правильно и никак не вредите малышам🤲🏼
Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы? MTHFR 1298 - A/A норма MTRR 66 - G/G гомоз MTR 2756 - A/G гетероз MTHFR - 677 C/T гетероз F2 - G/G...
Здравствуйте, генетические тромбофилии высокого риска не выявлены FII, FV. Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют.
Добрый день! Мне 39л., сейчас беременность 11 недель. На 7-8 неделе были коричневые выделения. Видимо, по этой причине врач порекомендовала сдать анализ на наслед тромбофилии и д-димер. Анализы сдавала на 9 неделе , д-димер 301 при норме <243, обнаружены мутации: MTHFR...
Всех благ!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖