Что вас беспокоит?
Расшифровка генетического анализа на тромбофилию при привычном невынашивании
Беременность наступает, но на ранних сроках происходит замирание плода. Три замершей беременности на сроке 7-9 недель F2 результат G/G F5 результат G/G F7 результат G/G F13Al результат G/G FGB результат G/A Серпин 1 результат 5G/5G ITGA2 результат C/T ITGB3-b результат T/T MTHFR: -677C>T результат T/T -1298A>C результат A/A MTR результат A/G MTRR результат A/G
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Причина потерь неизвестна. Учитывая отягощенный акушерский анамнез можно рекомендовать вам и супругу анализ крови на кариотип с целью выявления носительства сбалансированных хромосомных перестроек из-за чего может быть повышен риск невынашивания беременности и т.д.
В 60-80% случаев потерь беременности на раннем сроке по статистике происходит по генетическим причинам(ХА у плода). Но чтобы подтвердить эту причину, нужно исследовать сам материал этой беременности, т.е. нужно делать генетический анализ абортивного материала. А так предполагать можно все, что угодно. Решение этих вопросов не совсем целесообразно, когда уже все произошло.
По поводу анализа полиморфизмов. В целом данный вопрос в компетенции гематолога. Полиморфизмов высокого риска у вас не выявлено. Остальные варианты относят к полиморфизмам низкого риска и они не имеют столь важного значения. Сами по себе они не могли привести к вашей ситуации. Обычно вместе сдают анализ на наследственные и приобретенную тромбофилии (АФС).
Екатерина, здравствуйте! Сейчас приложу другие анализы, сразу не приложила, так как там все в норме.
В приложенных мной дополнительных анализов нет на приобретенную тромбофилию?
В прикрепленных вами документах анализа на АФС нет.
Частых мутаций в искомых генах не выявлено.
Кариотип- норма.
Как вариант, если имеет место привычное невынашивание и нарушение менструального цикла, то может быть рекомендована консультация эндокринолога ( исключить неклассическую форму ВДКН). Если проблем с менструальным циклом нет, то вероятность эндокринной патологии крайне мала.
Екатерина, спасибо!
Получается мне необходимо обратиться к гематологу?
Принятый ответ
Да, дообследование у гематолога.
Здравствуйте, клинически значимых тромбофилий не выявлено. Обычно такими значимыми мутациями, считаются F2 и F5. Рекомендуется обследование для исключения АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к В2гликопротеину и кардиолипину). Так же дополнительно рекомендуют обычно проведение кариотипирование супругов, а партнеру так же ДНК фрагментацию сперматозоидов
Здравствуйте, Елена! Приложила другие анализы, сразу не отправила т.к. изменений там нет.
У супруга есть двое здоровых детей от первого брака
В дополнительных анализах, нет тех, про которые вы пишите выше?
Обследования на АФС не увидела, кариотипирование есть. Если у супруга есть дети, то тогда ДНК фрагментация не нужна
Елена, спасибо!
Получается мне необходимо обратиться к гематологу?
Принятый ответ
Да рекомендуется консультация гематолога
Принятый ответ
Здравствуйте! По результатам анализа мутаций, значительно увеличивающих риск тромбообразования не обнаружено.
Учитывая 3 замершие беременности, рекомендую сдать коагулограмму и обратиться к гематологу
Ирина, спасибо!
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 17:345 ответов
- Вчера в 12:032 ответа
- 10 Июля 4 ответа
- 10 Июля 29 ответов