Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В ЖК ничего толком не сказали, типо все нормально, но направили к генетику, а я очень начинаю переживать, генетик примет только через неделю. По узи было все хорошо, а вот по крови что то не очень.
Здравствуйте, не волнуйтесь, у вас всё риски хромосомных синдромов и осложнений беременности низкие. Малыш здоров. Чуть выше нормы Я показатель ХГЧ, поэтому и отправляют к генетику, так положено. Но изолированно этот показатель не оценивают, он может повышаться при токсикозе, применении прогестерона. Так, что не переживайте, всё хорошо
Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?
При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях. Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.
Могу ли я отказаться от кариотипирования
12 ответовДобрый день , генетик назначил кариотипирование перед вступлением в протокол ЭКО, могу ли я отказаться от данного вида обследования ? Или репродуктолог не допустит без этого анализа ? Является ли этот вид анализа обязательным перед вступлением в протокол ЭКО?
Анна, здравствуйте! Это не обязательный по приказу анализ. Но крайне желательно перед ЭКО его проводить. Возможно у Вас планируется генетическое исследование эмбрионов, в таком случае кариотип сдать конечно тоже нужно. Сдается он 1 раз в жизни - но Вы будете более полноценно обследованы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск Синдрома дауна
7 ответовДобрый день. 13 недель. На скрининге выше порога отсечки по Синдрома дауна. Генетик направила на НИПТ. Ждать 2 недели. Очень волнуюсь пока придут ответы. Подскажите пожалуйста, на сколько все серьёзно? Есть ли шансы на здорового ребёночка?
Здравствуйте. Конечно есть все шансы что ребёнок растёт здоровым, по обследованию такие риски не считаются высокими, их можно отнести к пограничным рискам, поэтому спокойно ждите Результат обследования, Скорее всего он придёт хорошим
Перенос мозаичного эмбриона.
5 ответовЗдравствуйте! Сделали ПГД А эмбриона выявили мозаичная форма моносамии по хромосоме 12. Что это значит а репродуктолог и генетик что это за форма не объяснили. Скажите пожалуйста можно ли переносить такой эмбрион и какие риски. Спасибо
Здравствуйте. Мозаичная моносомия означает, что обнаружены клетки двух типов - часть клетки имеет нормальный набор хромосом (46 хромосом), а другая часть клетки имеет только один скелет 12-й хромосомы вместо двух (моносомия). Моносомия 12 хромосомы относится к вариантам мозаицизма, который может быть рркомендован к переносу. Успешность при переносе мозаичного эмбриона обычно 50/50%. Если измеренные клетки начинают преобладать, то обычно беременность перестает развиваться. А если здоровые клетки вытеснят клетки с моносомией, то беременность будет прогрессировать.
Плохой скрининг
14 ответовВрач генетик срочно вызывают из-за скрининга, хотя вчера акушер сказала, что все норм. Посмотрите, пожалуйста, расскажите о результатах. А то паниковать начинаю... 35 лет , беременность 8-я, роды должны быть эти-третьи, остальные беременности-замершие
Здравствуйте! Не паникуйте? Прикрепите результат скрининга и УЗИ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыну 15 лет.ВСД ? Сделали МРТ головного мозга.Заключение:Очаговых изменений не выявлено. Кистообразно расширена левая мосто-мозжечковая цистерна. Расширено ретроцеребеллярное пространство.МРТ шейного отдела позвоночника .Заключение:МР-картина нарушения статики шейного...
Здравствуйте! По МРТ головного мозга описаны врожденные ликворные изменения. В таких случаях это не говорит о патологии, а только об индивидуальной особенности строения и считается случайной находкой на МРТ. По шейному отделу вероятнее имеется в виду незначительная нестабильность шейных позвонков,что встречается практически у всех детей и некоторых взрослых за счёт слабости мышечно-связочного аппарата. Обычно в таких случаях рекомендуется укреплять мышечный корсет. Диагноза ВСД не существует в современной медицине. Синдром вегетативной дисфункции может быть при многих заболеваниях: анемия, патология щитовидной железы, дефицит витаминов, сердечно-сосудистые патологии, тревожное расстройство, депрессия и др. Какие симптомы беспокоят?
Добрый день. Длительное время были небольшие проблемы с желудком. Но думала это так. Не курю и не курила. Не пью и не пила. Таблетки не люблю, если болею то стараюсь травы, если это действительно не нужно медикаментами. Вредную еду если и ела, то очень и очень редко, раз или...
Здравствуйте. Лечение необходимо. Пишите на Эл почту
Здравствуйте Была у врача,врач направил на УЗИ щитовидной железы и кровь на гормоны.гормоны в норме,УЗИ показало увеличение справа.Заключение добавила.Далее врач написала "консультация эндокринолога ".запись открывает заведующая,но она сказала что не видит причин для...
По узи общий объем щитовидной железы в норме, справа есть диффузные изменения, но это неопасно, ничего делать не нужно. Рекомендован контроль УЗИ щитовидной железы 1 раз в год. Также рекомендую сдать анализы на антитела к тиреоглобулину и антитела к тиреопероксидазе для исключения хронического аутоиммунного процесса в щитовидной железе. По функции все у вас отлично.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток. Планируем беременность ,гинеколог- репродуктолог сказала анализ хороший. Хотелось бы точно знать. По Вашему мнению врача андролога ,анализ хороший? Просто написана спермагглютинация +. Необходима ли очная консультация андролога или нет? Объем эякулята ...
Здравствуйте! В данной спермограмме - пиоспермия(много лейкоцитов) и агглютинация(слипание сперматозоидов). Все это является признаками воспалительного процесса. Для уточнения ситуации необходимо повторить спермограмму через 14 дней от последней и сдать эякулят на микробиологическое исследование(посев), также, желательно- мазок на ИППП( хламидии и т.д.). После дообследования, если изменения будут, можно обратиться на очную консультацию.