Что вас беспокоит?
В неонатальном скрининге у ребенка TREC в пятне крови 128.13 копий/10*5. Что это значит ?
Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, как часто ребенок болеет?
Сниженный уровень TREC может указывать на возможные проблемы с иммунной системой. TREC это маркёры, отражающие количество новых Т лимфоцитов в организме и используются для оценки состояния иммунной системы.
В данной ситуации рекомендуется обратиться к иммунологу на консультацию, чтобы иммунолог назначил дополнительное исследование (бывает физиологическое снижение TREC,например, у недоношенных деток).
Если есть еще вопросы, готова на них ответить!
Малыш доношенный в 40,5 родился , Абраг 8/9. Болеет не часто, даже в сравнении со старшим сыном. Все могут болеть орви , а он нет. Поэтому меня крайне удивил и обеспокоил полученный результат. Иммунолог назначил дополнительные анализы , завтра сдадим. А что касаемо РАС , это может быть как то связано ? И какую генетику сдают про РАС?
Принятый ответ
При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях.
Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.
Я поняла , спасибо большое
Похожие вопросы по теме
- 18 Октября 20196 ответов
- 16 Декабря 20191 ответ
- 24 Января 202025 ответов
- 3 Февраля 202021 ответ