СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3481249

Что вас беспокоит?

В неонатальном скрининге у ребенка TREC в пятне крови 128.13 копий/10*5. Что это значит ?

Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?

30 лет
29 Июля 2025·Просмотров: 115·Диана

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, как часто ребенок болеет?
Сниженный уровень TREC может указывать на возможные проблемы с иммунной системой. TREC это маркёры, отражающие количество новых Т лимфоцитов в организме и используются для оценки состояния иммунной системы.
В данной ситуации рекомендуется обратиться к иммунологу на консультацию, чтобы иммунолог назначил дополнительное исследование (бывает физиологическое снижение TREC,например, у недоношенных деток).

Если есть еще вопросы, готова на них ответить!

- отвечает СпросиВрача –
Диана
Клиент

Малыш доношенный в 40,5 родился , Абраг 8/9. Болеет не часто, даже в сравнении со старшим сыном. Все могут болеть орви , а он нет. Поэтому меня крайне удивил и обеспокоил полученный результат. Иммунолог назначил дополнительные анализы , завтра сдадим. А что касаемо РАС , это может быть как то связано ? И какую генетику сдают про РАС?

Принятый ответ

При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях.

Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.

- отвечает СпросиВрача –
Диана
Клиент

Я поняла , спасибо большое

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.