Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагноз нефромегалия на 20 недели
5 ответовДобрый день! На узи выявили увеличение почек: левая - 55х29х37мм, права - 53х34х41мм. Паренхима почек повышенной эхогенности, неоднородная за счет множественнхы мелких анэхогенных включений (кист?). Мочевой пузырь без особенностей. ИАЖ 9,9 см - нормальное количество. Генетик...
Здравствуйте, на комиссии будет решаться вопрос о возможном вынашивании дальнейшем и об оперативном лечение плода, если таковое понадобиться. Обычно данная патология хорошо поддается лечению.
Помогите расшифровать анализ
6 ответовСегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт
Здравствуйте. Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено. По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.
Биопсия хореона и амниоцинтез
5 ответовтвп 3 хгч 2,2 или 2,5 рарр-а - 0,5 вилка 30 лет , риски 1:50 после сдала биопсию Хореона , ответ все хорошо СД и другое не обнаружено , но генетик отправил на амниоцинтез , сдала ХМА, жду результата , какой он придет ??? что мне ждать ?
Добрый день. Ждать, конечно, нужно хорошего результата. Риск считается высоким, но ведь это всего лишь риск. 1:50 риск хромосомной патологии, стало быть, вероятность нормального хромосомного набора 49:50. То есть 98%. Кажется, неплохие шансы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЭКО по квоте
6 ответовДобрый вечер, у меня 3 замершие беременности за 7 лет брака на сроках 7-8 недель, причина хромосомные анамалии эмриона, возможно ли получить квоту на ЭКО, если генетик назначила ЭКО с ПГТ, последняя з.б. была в июле, могут ли мне отказать в квоте?
Здравствуйте. Женщина при неудачах в беременностях или бесплодии имеет право на ЭКО 2 раза в год. Вам с таким анамнезом точно не откажут
Замершие беременносьи
15 ответовПланируем с мужем детей. Две последние беременности замером на сроке 6-8 недель . Я прошла обследование, генетик, гематолог, гинеколог, нашли уреаплазму 10.2 степени, по остальному все в норме. Муж сдал спермограмму результаты прилагаю, можно ли начинать планировать дальше...
Да, анализ на ДНК фрагментацию сперматозоидов.
Беременность 14 недель.
4 ответаЗдравствуйте помогите пожалуйста разобраться по узи твп 3.3,кровь из вены хгч 0.68, рарр а- 0.57,сказали риск 1 /50,генетик говорит что нужно делать прокол,нужно ли это делать,я очень переживаю, мне 38 лет,мужу 37. По узи отслойка плаценты.
Здравствуйте, Юлия! У вас высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Предлагаемое исследование позволит оценить хромосомный набор плода, не стоит пренебрегать этим исследованием. Есть еще неинвазивная пренатальная диагностика, когда анализу подвергается ваша кровь, которая уже содержит и ДНК плода, но анализ дорогостоящий и выявляет только самые часто встречающиеся патологии плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, был 2й скрининг, у малыша увидели проблему с сердцем, поставили диагноз : стеноз аортального клапана. Может ли этот диагноз пропасть на 30й неделе? Генетик отправил на амниоцентез ( прокол живота). Точно ли мне нужен данный протокол, тк по 1му скринингу все...
Здравствуйте, Анна С учетом результата второго скрининга , диагноз стеноз аортального клапана под большим вопросом . Прежде всего нужно сделать более информативное и детальное исследование в данном случае, это узи сердца плода с цветным допплеровским картированием Не советую торопиться с проведением амниоцентеза !!! На данный момент нет абсолютных показаний !!! амниоцентез это далеко не безобидное исследование, в некоторых случаях возможны осложнения . В любом случае после проведения узи сердца плода , необходима очная консультация Вашего акушера - гинеколога и при необходимости детского кардиолога , для определения необходимости дальнейшего дообследования . Крепкого Вам здоровья, хорошей беременности и легких родов ? Рада помочь , обращайтесь С Уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Повышенный Хгч на первом скрининге
17 ответовСкрининг делала на 12.4 неделе беременности и кровь в тот же день. Показатели прикреплю. Принимаю дюфастон 3 раза в день , Отправили к генетику ,генетик доп.анализы сказала сдать и рекомендовала НИПТ,только на один анализ,очень переживаю ,помогите понять ,все ли так страшно
Здравствуйте! По отдельности показатели в скрининге не оценивают, изолированное повышение или понижение какого-то одного показателя обычно ни о чем плохом не говорит. В скрининге оценивают именно индивидуальные риски. Указанные риски обычно расценивают, как низкие. Также всем беременным может быть рекомендован НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) в дополнение к результатам первого скрининга, так как точность НИПТа выше, чем у обычного скрининга. Существуют разные панели исследований (например, только на синдром Дауна, или на все хромосомы), чаще всего беременным назначают НИПТ со стандартной панелью обследований - на определение наличия у плода Трисомии по 21,13 и 18 хромосомам (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х) + определение пола.
добрый день! у меня первая беременность, на сегодняшний день 17.5 недель, состояние хорошее, с гинекологии отправили к генетику , дали с собой только узи скрининга и базовые анализы, кровь дать забыли, генетик практически сразу начала настойчиво консультировать на прокол и...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста первый скрининг и расчёт рисков
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация- мнение врача
1 ответ14.06.23 сделана лазерная энуклеация аденомы предстательной железы. 4 октября получена гистология, был поставлен диагноз стационарная аденокарционома по Глиссону 3 + 3 6 баллов, занимаемая менее 2% от всего присланного материала. Дополнительного лечения не требовалось, но...
Здравствуйте Я врач-онкоуролог Готов Вас проконсультировать Пи первой стадии чистой семиномы есть два варианта действий: 1 - один курс Кабоплатина 2 - динамическое наблюдение при услвоии соблюдения контрольных обследований Оба варианта равнозначны