Результаты поиска

12 совпадений
Шейная складка 2 триместр.
1 декабря 2024
Добрый день. 28 лет , беременность 3-я , 1 скрининг плохой узи не нашли носовую кость и расширение ТВП 2,7 мм , по крови PAPP-A 0,415 MoM - высокий риск развития Синдрома Дауна 1:27. Предложили бвх - результат 46 ху хромосом кариотип нормальный. 2 скрининг ( 19.3 нед )- по...
Юлия
Вопрос закрыт
Юлия, здравствуйте!
Проведите ещё экспертное УЗИ фетометрию в 3 D и с обьёмным изображением : обращают внимание на особенности, относящиеся к симптомокомплексу неиммунной водянки плода (НИВП) и характерные для синдрома Нунан: увеличение толщины воротникового пространства, отек подкожной жировой клетчатки, кистозная гигрома, плевральный или перикардиальный выпот, асцит, а также многоводие, врожденные пороки сердца, нарушение формирования почек и специфические дизморфические черты лица. Беременным с НИВП и нормальным кариотипом плода входят в группу риска наличия синдрома Нунан, поэтому вам необходимо проведение полноэкзомного секвенирования.

Рекомендовано проведение трансабдоминальногр амниоцентеза и исследования амниотической жидкости с целью выделения ДНК для последующего кариотипирования и секвенирования экзома плода. Полноэкзомное секвенирование проводят в случае получения нормального кариотипа.
Риск ХА по крови первого скринина
14 ноября 2024
Здравствуйте! 38 лет, по первому скринигу выявлен высокий риск трисомии18 1:33( низкие рарр-а и хгч), УЗИ в норме. Делала бвх- анализ не получился, недостаточно метафаз, после было небольшое кровотечение. Сдала НИПТ расшир.- риски низкие. Направили на экспертное УЗИ в...
Екатерина
Вопрос закрыт
Добрый день.
Фокус в сердце (странно, что он столь рано определился) - это внутрисердечная хорда, мышечное волокно, продегающее не вкупе с другими волокнами миометрия, а отдельно, как колонна в зале.
Это нормальное явление и признаком аномалий не является.
Результаты скрининга
15 марта 2024
Здравствуйте, сегодня наконец-то получила результаты 1 скрининга. Мне позвонили из РКБ, и попросили подъехать для дообследования. Я поняла, что они хотят сделать БВХ, и не дожидаясь дня х, сделала НИПТ. Но причина оказывается была не только в рисках хромосомных отклонений, но...
Лейсан
Вопрос закрыт
Добрый вечер! Риск - это не значит, что он обязательно будет, поэтому, ничего не надо делать. Просто наблюдение по узи
Амниоцентез после биопсии ворсин хориона
30 августа 2023
Добрый день. Беременность, сейчас уже 23 недели. Первый скрининг, 13.4 нед:Гипоплазия нк, плюс ХГЧ 2.8 и рарр 0.9В 14 недель Послали на прокол(биопсию ворсин хориона ) результат 46хх, всё хорошо. Ещё плюс сделала нипт(на 5 ХА) тоже пришёл со всеми низкими рисками. Далее после...
Мария
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Если НИПТ хороший и биохимический скрининг, значит ХА у плода нет, НИПТ на 99% достоверный, значит и амниоцентез без ХА должен прийти.
Кордиоцентез после амниоцентеза. Нужен ли?
2 августа 2023
Добрый день! После 1 скрининга поставили риски 1:4 по СД. Гипоплазия нк, плюс кровь не в норме ХГЧ 2 с чем то, рарр 1,5.Послали на биопсию ворсин хориона. Результат всё хорошо, 46хх. Так же паралельно сделала ни пт, он тоже пришёл с низкими рисками по 5ти показателям. На 19...
Мария
Вопрос закрыт
Здравствуйте, исследования равнозначны, вы имеете право отказаться ,никто заставить вас насильно не вправе .
Учитывая что все исследования ранее показали низкий риск синдрома вероятность рождения малыша с таким пороком мала ,но все же имеется
Чего еще боятся, если кариотип в норме?
13 июля 2023
Добрый день! После плохого 1 скрининга сделала прокол( биопсию ворсин хориона) Результат хороший. Кариотип в норме, 46хх.Нервов изрядно себе и ребеночку потрепала конечно. Теперь боюсь 2 скрининга. Там тоже что то может быть не так, или после хорошего результата бвх анализа...
Мария
Вопрос закрыт
Здравствуйте, что плохого было на скрининге? Можете прикрепить фото?
Синдром Дауна
16 апреля 2022
Добрый день! Есть ли смысл сделать нипт? В 11.6 недель на узи поставили твп2,6 нк1,8, хгч 2,3мом, паппа 0,784мом, в 14 недель сделали бвх, на следующий день по телефону сказали что трисомия21. Сказали думать два дня и озвучивать решение. Я понимаю, что хватаюсь за соломинку,...
Дарья, Рославль
Вопрос закрыт
Добрый день.
Маловероятна , что кто-то что то напутал и те факторы которые вы перечислили на анализы не могли повлиять.
Но у вас ничего страшного нет
Показатели пограничные.
Вам необходимо дополнительно сдать НИПТ
Вопросы по специальностям
Показать все
Яна Игоревна Потехина
774 отзыва
Невролог
2009-2015, Кыргызско-Росс
Опыт работы: 8 лет
Марина Олеговна Казанцева
410 отзывов
Кардиолог
1995-2001, ИГМА, лечебное
Опыт работы: 21 год
Александр Юрьевич Козяев
20 отзывов
Эндокринолог
2014-2020, ФГБОУ ВО Киров
Опыт работы: 5 лет
Галина Александровна Корчагина
527 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет
Михаил Николаевич Ивашев
392 отзыва
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Анна Валерьевна Гойкалова
23 отзыва
Детский невролог
ГБОУ ВПО ПГМУ им. ак. Е.
Опыт работы: 9 лет
Алина Сергеевна Проневич
40 отзывов
Невролог
2014г ФГАОУ ВПО БФУ им.И.
Опыт работы: 10 лет