Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг, нипт , Бвх
3 ответаЗдравствуйте! Скажите пожалуйста может ли нипт и бвх ошибиться с полом ребенка ? По 1 скринингу ( в 12недель)мне поставили высокие риски по узи гипоплазию носа и твп 2,2( пол ребенка предположительно девочка). По крови повышен хгч , риск по Дауну 1:4. Затем я сделала НИПТ (...
Да, все верно
Здравствуйте!На основании завышенного ТВП 5мм, сделала бвх и данный материал отправила на хма. Пришло заключение: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Имеет ли силу этот диагноз для прерывания беременности в 20 недель?
Здравствуйте! По приказу МЗ хромосомные аномалии, подтвержденные кариотипированием плода в срок до 22 нед беременности являются показанием к прерыванию. В сроке более 22 недель беременности вопрос о прерывании беременности решается индивидуально
На 1 скрининге твп был 1.8 мм На 13.5 неделях хотела узнать пол,а там твп 4.5мм Сделали БВХ РЕЗУЛЬТАТ 46ХХ Сейчас 17 неделя по месячным все органы в норме , но киста 15×3×7 Насколько критично,можно ли это поправить
Добрый день, Анна! Понимаю ваше беспокойство. Если объяснять простыми словами,шейная гигрома - это лимфатический отек по задней поверхности шеи плода. Как любой отек, это состояние может проходить само собой. Такие ситуации требуют УЗИ контроля: если гигрома уменьшается в размерах или не растет, не присоединяются другие пороки развития или маркеры хромосомных аномалий - прогноз хороший. Если образование растет, присоединяются ещё какие либо особенности, рассматривается более углубленное генетическое исследование околоплодных вод - хромосомный микроматричный анализ. Внутриутробно сделать что либо с этим нельзя. После рождения в зависимости от объема дефекта прибегают к оперативному лечению,склеротерапии или наблюдению в динамике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
18 ответовДобрый день! Есть ли смысл сделать нипт? В 11.6 недель на узи поставили твп2,6 нк1,8, хгч 2,3мом, паппа 0,784мом, в 14 недель сделали бвх, на следующий день по телефону сказали что трисомия21. Сказали думать два дня и озвучивать решение. Я понимаю, что хватаюсь за соломинку,...
Добрый день. Маловероятна , что кто-то что то напутал и те факторы которые вы перечислили на анализы не могли повлиять. Но у вас ничего страшного нет Показатели пограничные. Вам необходимо дополнительно сдать НИПТ
Анализ ХМА
2 ответаЖене 42 годика, в положении 20 недель. Мне 39. В связи с тем, что ранее в 13 недель были изменения в УЗИ, сделали инвазивную перенатальную диагностику БВХ а так же ХМА. В итоге пришло заключение БВХ: анеуплоидии не выявлено. ХМА: микродупликация участка 2 храмосомы с позиции...
Добрый день!В таких случаях обычно ориентируется на экспертное узи.Если там не будет маркеров патологий внешних и внутренних, то учитывая,что пока не изучено наукой до конца изменения ребенок может родиться как абсолютным здоровым,так и с индивидуальными ососбенностями-, это например, может позже заговорить или могут быть поведенческие особенности.Можно например, попросить генетика узнать,какие варианты генов вошли в 14 хромосому и тогда бывает более понятно с прогнозами.
Добрый день! После плохого 1 скрининга сделала прокол( биопсию ворсин хориона) Результат хороший. Кариотип в норме, 46хх. Нервов изрядно себе и ребеночку потрепала конечно. Теперь боюсь 2 скрининга. Там тоже что то может быть не так, или после хорошего результата бвх...
Здравствуйте, что плохого было на скрининге? Можете прикрепить фото?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск ХА по крови первого скринина
9 ответовЗдравствуйте! 38 лет, по первому скринигу выявлен высокий риск трисомии18 1:33( низкие рарр-а и хгч), УЗИ в норме. Делала бвх- анализ не получился, недостаточно метафаз, после было небольшое кровотечение. Сдала НИПТ расшир.- риски низкие. Направили на экспертное УЗИ в...
Добрый день. Фокус в сердце (странно, что он столь рано определился) - это внутрисердечная хорда, мышечное волокно, продегающее не вкупе с другими волокнами миометрия, а отдельно, как колонна в зале. Это нормальное явление и признаком аномалий не является.
Результаты скрининга
8 ответовЗдравствуйте, сегодня наконец-то получила результаты 1 скрининга. Мне позвонили из РКБ, и попросили подъехать для дообследования. Я поняла, что они хотят сделать БВХ, и не дожидаясь дня х, сделала НИПТ. Но причина оказывается была не только в рисках хромосомных отклонений, но...
Добрый вечер! Риск - это не значит, что он обязательно будет, поэтому, ничего не надо делать. Просто наблюдение по узи
Шейная складка 2 триместр.
8 ответовДобрый день. 28 лет , беременность 3-я , 1 скрининг плохой узи не нашли носовую кость и расширение ТВП 2,7 мм , по крови PAPP-A 0,415 MoM - высокий риск развития Синдрома Дауна 1:27. Предложили бвх - результат 46 ху хромосом кариотип нормальный. 2 скрининг ( 19.3 нед )- по...
Юлия, здравствуйте! Проведите ещё экспертное УЗИ фетометрию в 3 D и с обьёмным изображением : обращают внимание на особенности, относящиеся к симптомокомплексу неиммунной водянки плода (НИВП) и характерные для синдрома Нунан: увеличение толщины воротникового пространства, отек подкожной жировой клетчатки, кистозная гигрома, плевральный или перикардиальный выпот, асцит, а также многоводие, врожденные пороки сердца, нарушение формирования почек и специфические дизморфические черты лица. Беременным с НИВП и нормальным кариотипом плода входят в группу риска наличия синдрома Нунан, поэтому вам необходимо проведение полноэкзомного секвенирования. Рекомендовано проведение трансабдоминальногр амниоцентеза и исследования амниотической жидкости с целью выделения ДНК для последующего кариотипирования и секвенирования экзома плода. Полноэкзомное секвенирование проводят в случае получения нормального кариотипа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность, сейчас уже 23 недели. Первый скрининг, 13.4 нед: Гипоплазия нк, плюс ХГЧ 2.8 и рарр 0.9 В 14 недель Послали на прокол(биопсию ворсин хориона ) результат 46хх, всё хорошо. Ещё плюс сделала нипт(на 5 ХА) тоже пришёл со всеми низкими рисками. Далее...
Здравствуйте! Если НИПТ хороший и биохимический скрининг, значит ХА у плода нет, НИПТ на 99% достоверный, значит и амниоцентез без ХА должен прийти.