Что вас беспокоит?
Шейная складка 2 триместр.
Добрый день. 28 лет , беременность 3-я , 1 скрининг плохой узи не нашли носовую кость и расширение ТВП 2,7 мм , по крови PAPP-A 0,415 MoM - высокий риск развития Синдрома Дауна 1:27. Предложили бвх - результат 46 ху хромосом кариотип нормальный. 2 скрининг ( 19.3 нед )- по узи все хорошо , кроме опять этой шейной складки 6,7 мм. Прошел месяц , сегодня 23 нед и 3 д , сегодня была на Узи посмотреть, что в динамике складка увеличилась до 9.5 мм , крупный плод ( по узи 24/25 нед). Подскажите , что это может быть ? Какие исследования ещё сделать ? Ничего не понятно.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, ТВП оценивается только при первом скрининге, это маркер или риск хромосомных аномалий- не равно болезнь.
При повышении ТВП рекомендовано проведение НИПТ или инвазивной диагностики. Вы провели, у Вас по анализу исключается с-м Дауна с достоверностью 99%. Поэтому не беспокойтесь, бывают кисты шеи.
Ирина Геннадьевна, я читала , что синдром Нунан с нормальным кареотипом, возможно ли как то на него провериться ? Очень нервничаю, с первым ребенком все было хорошо, да и сейчас для достоверной диагностики наверно поздно,
Добрый день.
Все понятно.
Если инвазивная диагностика установила нормальный кариотип - диагностику хромосомных аномалий нужно прекратить, потому, что их нет.
В 23 недели никаких «складок» быть не может, лучше туда больше не ходить.
Игорь Игоревич,я читала , что синдром Нунан с нормальным кареотипом, возможно ли как то на него провериться ? Очень нервничаю, с первым ребенком все было хорошо, да и сейчас для достоверной диагностики наверно поздно,
Игорь Игоревич, про складку, к сожалению, пишут и в Санкт-Петербургской областной больнице и в платной в Медикоме.
Принятый ответ
Юлия, здравствуйте!
Проведите ещё экспертное УЗИ фетометрию в 3 D и с обьёмным изображением : обращают внимание на особенности, относящиеся к симптомокомплексу неиммунной водянки плода (НИВП) и характерные для синдрома Нунан: увеличение толщины воротникового пространства, отек подкожной жировой клетчатки, кистозная гигрома, плевральный или перикардиальный выпот, асцит, а также многоводие, врожденные пороки сердца, нарушение формирования почек и специфические дизморфические черты лица. Беременным с НИВП и нормальным кариотипом плода входят в группу риска наличия синдрома Нунан, поэтому вам необходимо проведение полноэкзомного секвенирования.
Рекомендовано проведение трансабдоминальногр амниоцентеза и исследования амниотической жидкости с целью выделения ДНК для последующего кариотипирования и секвенирования экзома плода. Полноэкзомное секвенирование проводят в случае получения нормального кариотипа.
Инна Валериевна, спасибо за ответ, я на просторах интернета нашла примерно то же , поэтому сегодня сдала околоплодные воды в 2 пробирки- амниоцентез + ХМА запустили в работу , если ничего не найдут , то в работу запустят проверку на Нунан по второй пробирке.
Здравствуйте, после первого скрининга шейную складку больше не оценивается и не смотрят
Похожие вопросы по теме
- 20 Декабря 20211 ответ
- 18 Июля 202312 ответов
- 17 Апреля 202412 ответов
- 2 Октября 20241 ответ