На 1 скрининге твп был 1.8 мм На 13.5 неделях хотела узнать пол,а там твп 4.5мм Сделали БВХ РЕЗУЛЬТАТ 46ХХ Сейчас 17 неделя по месячным все органы

Анастасия Новикова29 Июня

2.3

Врач-генетик

316 консультаций

Принятый ответ

Добрый день, Анна! Понимаю ваше беспокойство. Если объяснять простыми словами,шейная гигрома - это лимфатический отек по задней поверхности шеи плода. Как любой отек, это состояние может проходить само собой. Такие ситуации требуют УЗИ контроля: если гигрома уменьшается в размерах или не растет, не присоединяются другие пороки развития или маркеры хромосомных аномалий - прогноз хороший. Если образование растет, присоединяются ещё какие либо особенности, рассматривается более углубленное генетическое исследование околоплодных вод - хромосомный микроматричный анализ. Внутриутробно сделать что либо с этим нельзя. После рождения в зависимости от объема дефекта прибегают к оперативному лечению,склеротерапии или наблюдению в динамике.

Виктория Никитина30 Июня

4.8

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

16 915 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте ! Изучила ваш вопрос и приложенный файл. Наличие гигромы таких размеров не опасно. Как то повлиять на ее рост и уменьшение мы не можем. В подобных случаях, требуется только динамическое наблюдение после родов

Анна Смёрдова30 Июня

3.7

Гинеколог, Акушер

5 550 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
Гигрома небольшая и к моменту родов она может рассосаться. Если будет рост образования, то после родов рекомендуется консультация детского хирурга сразу и решение вопроса об удалении. Сейчас во время беременности только наблюдение.

Резеда Шагалиева30 Июня

5.0

Гинеколог, Акушер

35 761 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте !
Резкое увеличение ТВП до 4,5 мм на 13-й неделе было серьезным маркером, однако чистый результат биопсии ворсин хориона (БВХ) 46XX полностью исключает самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) и подтверждает, что вы ждете генетически здоровую девочку. Обнаруженное сейчас изолированное жидкостное образование (киста 15×3×7 мм), скорее всего, является гигромой шеи или лимфатической кистой, которая сформировалась из-за временного сбоя оттока лимфы. Поправить это лекарствами или процедурами извне невозможно, но в большинстве случаев такие изолированные кисты у генетически здоровых плодов рассасываются самостоятельно во втором триместре по мере созревания лимфатической системы. Ситуация не критична, так как все остальные органы плода сейчас в полной норме, однако вам необходим строгий контроль: обязательно пройдите экспертное УЗИ второго триместра (в 19–21 неделю) с акцентом на детальную анатомию сердца плода (эхокардиографию), так как повышенное ТВП иногда ассоциировано с мелкими дефектами сердечных перегородок, которые успешно оперируются после рождения.

Анна Серебрякова30 Июня

4.7

Гинеколог, Маммолог, Акушер

16 894 консультации

Принятый ответ

Анна, здравствуйте.
Судя по представленным данным ситуация неоднозначная, но не безнадежная. Биопсия ворсин хориона показала кариотип 46XX, то есть тяжелые хромосомные аномалии, которые чаще всего сопровождаются увеличением ТВП, исключены. Это очень важный и благоприятный момент. По УЗИ большинство анатомических структур описаны без особенностей, однако выявлено кистозное образование в области шейной складки. Такие образования могут самостоятельно уменьшаться или исчезать по мере течения беременности, но требуют наблюдения, поскольку иногда могут быть связаны не с хромосомной патологией, а с другими, более редкими генетическими синдромами или нарушениями развития лимфатической системы. «Исправить» кисту медикаментозно, к сожалению, невозможно. Тактика в подобных случаях - динамическое наблюдение: экспертное УЗИ, при необходимости фетальная эхокардиография (обычно в 20–22 недели), контроль размеров образования и консультация врача-генетика. Если инвазивное исследование включало только кариотипирование, имеет смысл обсудить с генетиком проведение хромосомного микроматричного анализа (CMA), а при отсутствии изменений и сохранении находки - возможность более расширенного генетического обследования. На сегодняшний день, учитывая нормальный кариотип и отсутствие других выявленных пороков развития, прогноз значительно лучше. Поэтому продолжайте наблюдение в динамике и выполните все рекомендованные обследования.