Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски рождения с синдромом Дауна
19 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста насколько велик риск рождения ребёнка с синдромом Дауна при расчётом риске: life cycle - 1:38959 и Astraia 1:3072? При получении результатов гинеколог сказала, что скрининг хороший. На втором скрининге выявили мышечной дефект...
Добрый вечер. Те цифры риска , которые вы указали, являются низкими. Высоким считается риск при значениях 1:100 и выше - 1:99, 1:98 и так далее. Вам рекомендовали пройти генетика? Выполняли ли вы узи сердца плода? Прикрепите , пожалуйста , результат узи плода
Здравствуйте у меня 5 д, 5а дочка с синдромом дауна папа нас бросил, сейчас я беременна от другого мужчины, возможно ли что снова будет ребёнок с синдромом дауна?
Здравствуйте! Вероятность рождение ребёнка с генетическими аномалиями, к сожалению, есть всегда. При наличии уже ребенка с синдромом риски чуть выше Вам необходимо дождаться результатов 1ого скрининга в 11-13 недель. Или после 10 недель для самоуспокоения сдать кровь на НИПТ
Синдромом Жальбера
7 ответовЗдравствуйте,подскажите пожалуйста подростку поставили диагноз синдромом Жальбера, он как то лечится или это на всю жизнь?Билирубин сильно завышен,мы готовимся к операции и из-за билирубина нас не берут на операцию.
Здравствуйте! Болезнь Жильбера, которая проявляеся повышением общего билирубина за счет непрямого,тяжестью или болями в правом подреберье, слабостью, тошнотой. Причиной обострений могут быть - тяжелая физическая нагрузка, нарушение диеты и режима питания, стрессы, прием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксичностью. Проявляеся в следующем поколении или через поколение, более подвержены молодые люди. Необходимо придерживаться диеты №5, Хофитол по 2табл 3 раза в день за 15-30 минут до еды 3 недели осень-весна чередовать с приемом желченгонных сборов по 1/2стакана 3 раза в день за 15 минут до еды 2 недели для проифлактики застоя желчи в желчном пузыре. Препарат Фенобарбитал (для снижегия билирубина) сейчас не либо не выпускают, либо он продается по спецрецептам, поэтому при повышении уровня билирубина при обострениях заболевания возможен прием препарата Корвалол по 25 капель на ночь в течение 10 дней в месяц в течение 3 месяцев подряд (препарат содерит фенобарбитал). Возможно сдать анализ крови на генетическую экспертизу болезни Жильбера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок с синдромом Дауна, 6 лет
2 ответаЗдравствуйте! Я студентка психолого-педагогического факультета 1 курс, ко мне привели ребенка с синдромом Дауна +СДВГ, ребенку 6 лет. В нашей местности специалистов нет. Ребенок на данный момент очень плохо говорит, знает 4 цвета, не рисует, знает несколько животных и все, не...
Добрый день, коллега, методики есть Вам надо пообщаться в форумах для родителей с синдромом дауна они помогут соориентироваться в какой центр развития вам лучше написать, что бы вам прислали материалы. В своб очередь я бы рекомендовал родителся обследовать ребенка у эндокринолога сдать хотя бы ТТГ, т.к. у детей с синдромом Дауна часто встречается гипотиреоз, что также замедляет развитие. Удачи вам и карьерного роста.
Синдром дауна
11 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна по показаниям указанным в результатах анализа крови и узи. Необходимо ли сдавать дополнительные анализы? Спасибо
Здравствуйте! Прикрепите пожалуйста результат
Пэп с миотоническим синдромом
25 ответовЗдравствуйте. Ребёнку четыре месяца. Нам поставили диагноз Пэп с миотоническим синдромом. Мы сделали узи головного мозга. Заключение: умеренное расширение передних рогов б ж. Подскажите что нам делать? Какое лечение ?
Здравствуйте! По НСГ критичных изменений нет. Жалобы есть у вас? Ребёнок доношенный? Развивается по возрасту?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
7 ответовСкрининг 16 нед /возраст 35 лет результаты анализов АФП 28.8 нг.мл-0.28 МоМ / ХГЧ 32700 мл.-1.39 МоМ / эстриол Е3 0.21 нг.мл-0.45 МоМ ! Помогите пожалуйста расшифровать эти анализы и понять риск рождения малыша с синдромом дауна ?
Здравствуйте, сами показатели не очень хорошие, но оценить необходимо расчетный риск , который производится с учётом возраста, анамнеза,УЗИ и т.д. по системе prisca. Вам необходима консультация генетика.
Приступы у ребёнка с синдромом дауна
11 ответовЗдравствуйте, ребёнок с синдромом дауна 14 лет начала выдёргивать волосы , с жалобами на это обратились к психиатру 18 января этого года. Назначили триапридал. 22 февраля начались странные движения и вокализация. Назначили амитриптилин и Атаракс. Стало хуже. После этого...
Здравствуйте. Необходима тщательная дифференциальная диагностика. Уточните, проводились ли генетические исследования для исключения других синдромов, помимо синдрома Дауна? Какие методы нейровизуализации, кроме ЭЭГ, использовались? Оценивалось ли психическое состояние ребенка командой специалистов, включая клинического психолога и нейропсихолога? Важно исключить как психиатрическую, так и неврологическую природу приступов.
Ребёнок с синдромом дауна
10 ответовРебёнку 3 месяца. Педиатр подозревает у нас синдром дауна. Еще на первом приёме в 1 месяц педиатр направил нас к специалисту по орфанным заболеваниям. Типа разрез глаз у ребёнка не такой и вообще вероятность того что он даун велика. Неужели в роддоме и на Узи по беременности...
Будьте здоровы!!!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите пожалуйста, мне кажется есть признаки синдрома Дауна, ребёнку 23 дня, по лицу очень похоже на Дауна, помогите пожалуйста, очень переживаю У врача ещё не были, фото прикреплю ..
Консультация генетика. С уважением