Что вас беспокоит?
Риски рождения с синдромом Дауна
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста насколько велик риск рождения ребёнка с синдромом Дауна при расчётом риске: life cycle - 1:38959 и Astraia 1:3072? При получении результатов гинеколог сказала, что скрининг хороший. На втором скрининге выявили мышечной дефект межжелудочковой перегородки 1,7 мм. И сказали, что это может быть одним из симптомом синдрома. Насколько большая вероятность, что может родиться ребёнок с синдромом?
Принятый ответ
Добрый вечер.
Те цифры риска , которые вы указали, являются низкими.
Высоким считается риск при значениях 1:100 и выше - 1:99, 1:98 и так далее.
Вам рекомендовали пройти генетика? Выполняли ли вы узи сердца плода?
Прикрепите , пожалуйста , результат узи плода
Ангелина Андреевна, у генетика была, заключение приложила. Направляли к кардиологу, кардиолог без приёма, по скринингу, выдал заключение, что риски проблем с сердцем минимальны к моменту рождения
Ангелина Андреевна, узи сердца плода не назначали
Обязательно надо выполнить еще ЭхоКГ плода, и после этого кардиолог уже дает заключение. И в динамике обязательно делать узи плода.
На самом деле, такие пороки могут встречаться и изолированно и не обязательно при синдроме Дауна. Если было бы подозрение на синдром Дауна, был бы еще симптомокомплекс по данным узи
Ангелина Андреевна, так же на консилиуме в Перинатальном центре настраивали на процедуре Кордоцентез, для точного определения есть ли синдром. Но как я поняла, существуют риски прирывания беременности и я отказалась. А теперь переживаю, не зря ли.
Вы имеете право отказаться от инвазивных методов. Сейчас надо делать эхокг плода и получить консультацию грамотного детского кардиолога, так же обязательно после этого посетить комиссию по ВПР плода в перинатальном центре. И дальше уже с тактикой определяться. Изолированный ( как в вашем случае ) порок сердца малыша не говорит о том что это синдром дауна
Ангелина Андреевна, спасибо за информацию. Обязательно обратимся к специалистам для дальнейшего обследования.
Легкой беременности вам 🙏 все будет хорошо!
Принятый ответ
Здравствуйте, не переживайте, подобный дефект межжелудочкой перегородки встречается довольно часто, причем изолировано (без синдрома Дауна). Самый достоверный в отношении определения рисков хромосомных аномалий именно первый скрининг, учитывая, что он пройден успешно, переживать не стоит, риск в подобной ситуации низок.
Эльвира Эдуардовна, предлагали пройти процедуру Кордоцентез. Но насколько я поняла есть определённые риски прерывания беременности, не решилась на данную процедуру. А теперь переживаю.
Кордоцентез, конечно, покажет практически со 100% вероятностью покажет есть синдром или нет, только он не совсем оправдан при подобных результатах скрининга. Для спокойствия можно сдать НИПТ (это когда из венозной крови женщины выделяется ДНК плода и проводится ее анализ), точность метода 99%
Эльвира Эдуардовна, НИПТ тоже предлагали, но сказали, что он не намного информативнее обычного 1го скрининга. Большое спасибо за ответ.
Пожалуйста! Здоровья вам и малышу 🙌
Принятый ответ
Здравствуйте!
Такие результаты скрининга считаются отличными: индивидуальные риски по малышу - низкие (высокими считаются риски больше 1:100 - 1:99, 1:98 и т. д.). Это достоверно указывает на низкий риск и ничтожно малую вероятность наличия ХА у плода.
Дефект межжелудочковой перегородки чаще всего является самостоятельной патологией, а не маркером хромосомной аномалии. Чаще всего это требует лишь наблюдения и консультации в перинатальном центре кардиолога с узи сердца плода, после чего уже определяются с тактикой. Чаще всего это даже не требует вмешательства после рождения малыша. Субъективно от себя добавлю что такой дефект встречается в практике достаточно нередко. При этом у моих пациенток это всегда было изолированной патологией (то есть в остальном малыши были здоровы, хромосомных аномалий не было выявлено ни у одного). Да, это — только личный опыт, но возможно, Вам и он будет полезен.
Ольга Витальевна, большое спасибо за ответ.
Надеюсь, смогла помочь!
Принятый ответ
Здравствуйте, описание по УЗИ признаков дефекта межжелудочковой перегородки совсем не имеет отношения к синдрому Дауна, точнее наличие данного дефекта совсем не говорит о подозрении на синдром Дауна, но определиться с диагнозом окончательно именно относительно кардиопатологии возможно только после рождения плода. И самым главным диагностическим критерием относительно Дауна является биохимический скрининг, а он совсем не имеет отклонений с такими показателями!
Принятый ответ
Здравствуйте. По результатам биохимического скрининга, все риски хромосомных аномалий плода низкие. малыш здоровый . У ребенка есть дефект межжелудочковой перегородки. Вам наверное объяснили про него... и гиперэхогенный фокус, он не опасен, после родов его не будет. По поводу дефекта, необходимо наблюдать и после родов пройдёте обследование у детского кардиолога.
Похожие вопросы по теме
- 2 Декабря 202110 ответов
- 22 Декабря 20216 ответов
- 25 Апреля 20229 ответов
- 18 Декабря 202248 ответов