Риски рождения с синдромом Дауна — вопрос №3135766

Question

Риски рождения с синдромом Дауна — вопрос №3135766

Елена

89 просмотров

15 апреля 2025

Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста насколько велик риск рождения ребёнка с синдромом Дауна при расчётом риске: life cycle - 1:38959 и Astraia 1:3072? При получении результатов гинеколог сказала, что скрининг хороший. На втором скрининге выявили мышечной дефект межжелудочковой перегородки 1,7 мм. И сказали, что это может быть одним из симптомом синдрома. Насколько большая вероятность, что может родиться ребёнок с синдромом?

Возраст: 37

800.00 р.

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

5 ответов врачей

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Скрининг первый

5 ответов

15 апреля 2022

Ольга, Петрозаводск

Вопрос закрыт

Расшифровка Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии

6 ответов

14 августа 2023

Ирина

Вопрос закрыт

Скрининг и высокий уровень хгч

5 ответов

23 ноября 2023

Мария, Смоленск

Вопрос закрыт

Болит внизу справа

2 ответа

21 января 2024

Ирина

Вопрос закрыт

Анализы скрининга

5 ответов

18 апреля 2024

Олеся

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Answer 1 · 2025-04-15T22:22:15+03:00

Добрый вечер.
Те цифры риска , которые вы указали, являются низкими.
Высоким считается риск при значениях 1:100 и выше - 1:99, 1:98 и так далее.
Вам рекомендовали пройти генетика? Выполняли ли вы узи сердца плода?
Прикрепите , пожалуйста , результат узи плода

Елена, 6 часов назад · Answer 2 · 2025-04-15T22:26:26+03:00

Ангелина Андреевна, у генетика была, заключение приложила. Направляли к кардиологу, кардиолог без приёма, по скринингу, выдал заключение, что риски проблем с сердцем минимальны к моменту рождения

Елена, 6 часов назад · Answer 3 · 2025-04-15T22:30:43+03:00

Пожаловаться

Елена, 6 часов назад

Клиент

Ангелина Андреевна, узи сердца плода не назначали

Answer 4 · 2025-04-15T22:31:16+03:00

Пожаловаться

Голозубова Ангелина Андреевна, 6 часов назад

Акушер, Гинеколог

Обязательно надо выполнить еще ЭхоКГ плода, и после этого кардиолог уже дает заключение. И в динамике обязательно делать узи плода.

Answer 5 · 2025-04-15T22:32:45+03:00

На самом деле, такие пороки могут встречаться и изолированно и не обязательно при синдроме Дауна. Если было бы подозрение на синдром Дауна, был бы еще симптомокомплекс по данным узи

Елена, 6 часов назад · Answer 6 · 2025-04-15T22:37:09+03:00

Ангелина Андреевна, так же на консилиуме в Перинатальном центре настраивали на процедуре Кордоцентез, для точного определения есть ли синдром. Но как я поняла, существуют риски прирывания беременности и я отказалась. А теперь переживаю, не зря ли.

Answer 7 · 2025-04-15T22:38:56+03:00

Вы имеете право отказаться от инвазивных методов. Сейчас надо делать эхокг плода и получить консультацию грамотного детского кардиолога, так же обязательно после этого посетить комиссию по ВПР плода в перинатальном центре. И дальше уже с тактикой определяться. Изолированный ( как в вашем случае ) порок сердца малыша не говорит о том что это синдром дауна

Елена, 6 часов назад · Answer 8 · 2025-04-15T22:44:30+03:00

Пожаловаться

Елена, 6 часов назад

Клиент

Ангелина Андреевна, спасибо за информацию. Обязательно обратимся к специалистам для дальнейшего обследования.

Answer 9 · 2025-04-15T22:45:18+03:00

Пожаловаться

Голозубова Ангелина Андреевна, 6 часов назад

Акушер, Гинеколог

Легкой беременности вам 🙏 все будет хорошо!

Зипуняк Эльвира Эдуардовна, 6 часов назад · Answer 10 · 2025-04-15T22:23:33+03:00

Здравствуйте, не переживайте, подобный дефект межжелудочкой перегородки встречается довольно часто, причем изолировано (без синдрома Дауна). Самый достоверный в отношении определения рисков хромосомных аномалий именно первый скрининг, учитывая, что он пройден успешно, переживать не стоит, риск в подобной ситуации низок.

Елена, 6 часов назад · Answer 11 · 2025-04-15T22:29:05+03:00

Эльвира Эдуардовна, предлагали пройти процедуру Кордоцентез. Но насколько я поняла есть определённые риски прерывания беременности, не решилась на данную процедуру. А теперь переживаю.

Зипуняк Эльвира Эдуардовна, 6 часов назад · Answer 12 · 2025-04-15T22:34:57+03:00

Кордоцентез, конечно, покажет практически со 100% вероятностью покажет есть синдром или нет, только он не совсем оправдан при подобных результатах скрининга. Для спокойствия можно сдать НИПТ (это когда из венозной крови женщины выделяется ДНК плода и проводится ее анализ), точность метода 99%

Елена, 6 часов назад · Answer 13 · 2025-04-15T22:46:58+03:00

Эльвира Эдуардовна, НИПТ тоже предлагали, но сказали, что он не намного информативнее обычного 1го скрининга. Большое спасибо за ответ.

Зипуняк Эльвира Эдуардовна, 6 часов назад · Answer 14 · 2025-04-15T22:48:24+03:00

Пожаловаться

Зипуняк Эльвира Эдуардовна, 6 часов назад

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Пожалуйста! Здоровья вам и малышу 🙌

Астаповская Ольга Витальевна, 6 часов назад · Answer 15 · 2025-04-15T22:31:46+03:00

Здравствуйте!
Такие результаты скрининга считаются отличными: индивидуальные риски по малышу - низкие (высокими считаются риски больше 1:100 - 1:99, 1:98 и т. д.). Это достоверно указывает на низкий риск и ничтожно малую вероятность наличия ХА у плода.
Дефект межжелудочковой перегородки чаще всего является самостоятельной патологией, а не маркером хромосомной аномалии. Чаще всего это требует лишь наблюдения и консультации в перинатальном центре кардиолога с узи сердца плода, после чего уже определяются с тактикой. Чаще всего это даже не требует вмешательства после рождения малыша. Субъективно от себя добавлю что такой дефект встречается в практике достаточно нередко. При этом у моих пациенток это всегда было изолированной патологией (то есть в остальном малыши были здоровы, хромосомных аномалий не было выявлено ни у одного). Да, это — только личный опыт, но возможно, Вам и он будет полезен.

Елена, 6 часов назад · Answer 16 · 2025-04-15T22:48:48+03:00

Пожаловаться

Елена, 6 часов назад

Клиент

Ольга Витальевна, большое спасибо за ответ.

Астаповская Ольга Витальевна, 5 часов назад · Answer 17 · 2025-04-15T22:52:11+03:00

Пожаловаться

Астаповская Ольга Витальевна, 5 часов назад

Акушер, Гинеколог

Надеюсь, смогла помочь!

Жорина Дарья Евгеньевна, 6 часов назад · Answer 18 · 2025-04-15T22:32:52+03:00

Здравствуйте, описание по УЗИ признаков дефекта межжелудочковой перегородки совсем не имеет отношения к синдрому Дауна, точнее наличие данного дефекта совсем не говорит о подозрении на синдром Дауна, но определиться с диагнозом окончательно именно относительно кардиопатологии возможно только после рождения плода. И самым главным диагностическим критерием относительно Дауна является биохимический скрининг, а он совсем не имеет отклонений с такими показателями!

Ягумова Асиет Шихамовна, 5 часов назад · Answer 19 · 2025-04-15T23:12:59+03:00

Здравствуйте. По результатам биохимического скрининга, все риски хромосомных аномалий плода низкие. малыш здоровый . У ребенка есть дефект межжелудочковой перегородки. Вам наверное объяснили про него... и гиперэхогенный фокус, он не опасен, после родов его не будет. По поводу дефекта, необходимо наблюдать и после родов пройдёте обследование у детского кардиолога.