Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены F2 F5
3 ответаДобрый вечер! Первая беременность наступила в декабре 2021 г. Произошел выкидыш на 5 недели беременности! Вторая беременность наступила в феврале 2025 года и закончилась на сроке 20 недель, преждевременные роды, причина отслойка плаценты! первый скрининг был в норме, все...
Здравствуйте, Алесия Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G\G - нормальный аллель. О патологии это не говорит. Дополнительно при потерях беременности назначается скрининг на антифосфолипидный синдром: антитела к кардиолипину, бета 2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты через 12 нед после потери беременности.
Расшифровка анализа на гены
5 ответовДобрый день! Прошу расшифровать анализ на гены. Что означают данные показатели?.
Марина. Здравствуйте! По невынашивание обследовались? Сколько было беременностей и чем завершились? Гематолог Вас консультировал по данным результатам?
Расшифровка анализов на гены
4 ответаПрошу расшифровать анализы на гены: Полиморфизм генов цитокинов. Полиморфизм генов преэклампсии и сосудистого тонуса.
У вас имеется полиморыизм по il1rn. Это влияет на выработку цитокинов. Их продукция у вас снижена. Это даёт меньший ответ организма в ответ на инфекции. В остальном некоторые мутации в гетерзиготном состоянии, что даёт некую предрасположенность, но в клинической плане бесплодия не имеют значение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические мутации
1 ответНаблюдаюсь у гинеколога , планирую беременность , в анамнезе март 2023 внематочная , март 2024 выкидыш на ранних сроках. Гомоцистеин до 14 , при приеме ангиовит. Доктор назначил доп. анализ на генетические мутации , где Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 - Генотип...
Здравствуйте, полиморфизмы фолатного цикла могут встречаться у большого числа населения, к ранним потерям беременности они не приводят. Норма гомоцистеина у небеременных до 15. По гомоцистеину дополнительно проверьте В9, В12. Возможно, нужно будет на этапе подготовки к беременности пропить соответствующие витамины.
Анализ на гены
2 ответаДобрый день! Прошу расшифровать анализ на гены. Что в них не так? Какие отклонения? Какие препараты принимаются для корректировки? К чему приводят если ничего не принимать? Планирую беременность.
Здравствуйте. Клинически значимых для вынашивания беременности мутаций у вас нет. Обнаружены мутации фолатного цикла, которые требуют контроля уровня гомоцистеина. Для исключения тромбофилии рекомендую достать анализы на :гомоцистеин, протеин С и S, антитромбин 111, волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину, АТ к В2-микроглобулину 1, АТ к фософлипидам.
Гены целиакии DQ2, DQ7,DQ8
6 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ. Присутствуют ли у ребенка гены целиакии DQ2, DQ8, DQ7?
Здравствуйте, Мария. По результатам HLA-типирования не выявлены основные гены, которые чаще всего связаны с целиакией — это DQ2 и DQ8. Обнаружен вариант DQ7 (DQB1*03:03), он может встречаться у некоторых пациентов, но сам по себе не указывает на высокую вероятность целиакии. Обычно при отсутствии DQ2 и DQ8 риск целиакии считается низким. Этот анализ показывает только предрасположенность, но не даёт оснований для постановки диагноза. Если есть жалобы со стороны пищеварения, обычно дополнительно проверяют антитела к тканевой трансглутаминазе и общий уровень иммуноглобулина А.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации brca1
7 ответовУ мамы 22 года назад был рак груди 2 стадия.убрали всю 1 грудь,химиотерапия, лучевая.в 2025 обнаружили рак яичника 13 см.хайд грейд. нашли мутации brca 1.4 стадия с метостазами и асцитгм . мне 43 года сдала кровь на мутации и обнаружили 1. что и как с этим делать?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Обнаружение мутации в гене BRCA1 означает повышенную предрасположенность к развитию определённых видов рака: рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака толстой кишки. Сама по себе мутация не означает развитие рака, но существенно повышает вероятность. Поэтому у лиц с такой мутацией требуется более тщательное наблюдение, которое включает: ежегодную МРТ молочных желёз с контрастом, маммографию, колоноскопию, узи органов малого таза и брюшной полости. В некоторых случаях можно рассмотреть медикаментозную профилактику, например, тамоксифен может снизить риск рака груди, но данные для носителей мутаций BRCA ограничены и решение о приёме лекарств принимает онколог после оценки рисков и пользы. Возможность профилактических операций в России не приветствуется, но за рубежом в ряде стран рассматривается такая мера. Это может быть двусторонняя мастэктомия (снижает риск рака молочной железы более чем на 90%) или сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб — снижает риск рака яичников более чем на 90%).
Мутации гемостаза
1 ответДобрый день. При планировании беременности выявили тромбофилию (обнаружены гетерозиготные мутации MTR, MTRR, FGB, IGTA2, IGTB3 и гомозиготные мутации F13A1, PAI-1). Гематолог назначил при планировании только ангиовит, а при наступлении беременности сразу к нему на анализы....
Здравствуйте все верно, при наступлении беременности контроль коагулограммы и д димера
Насколько мы совместимы с мужем. Муж: Гены HLA 2 класса:Локус DQA 1-0102; 0501 Я: Гены HLA 2 класса:Локус DQA 1-0201; 031 Насколько хорошая или плохая у нас совместимость?
Здравствуйте,можете прикрепит полностью фото заключения?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиформизм генов
2 ответаОбязательно ли при мутации генов фолатного цикла назначение клексана при планировании или наступлении беременности? Остальные гены в норме. В анамнезе замершая беременность, анэмбриония. Эндометриоз
Здравствуйте. Мутации генов фолатного цикла сами по себе не являются показанием для назначения НМГ. Но на этапе планирования стоит проверить уровень гомоцистеина
