Мутации brca1

Алена Гринева10 Мая

4.5

Принятый ответ

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Обнаружение мутации в гене BRCA1 означает повышенную предрасположенность к развитию определённых видов рака: рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака толстой кишки.
Сама по себе мутация не означает развитие рака, но существенно повышает вероятность.
Поэтому у лиц с такой мутацией требуется более тщательное наблюдение, которое включает: ежегодную МРТ молочных желёз с контрастом, маммографию, колоноскопию, узи органов малого таза и брюшной полости.
В некоторых случаях можно рассмотреть медикаментозную профилактику, например, тамоксифен может снизить риск рака груди, но данные для носителей мутаций BRCA ограничены и решение о приёме лекарств принимает онколог после оценки рисков и пользы.
Возможность профилактических операций в России не приветствуется, но за рубежом в ряде стран рассматривается такая мера. Это может быть двусторонняя мастэктомия (снижает риск рака молочной железы более чем на 90%) или сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб — снижает риск рака яичников более чем на 90%).

Ирина Вдовина11 Мая

3.2

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте! Необходимо обращение к онкологу-маммологу, или в специализированный онкологический центр, где будет определен индивидуальный план дальнейшего обследования. При возможности возьмите на прием выписку мамы.
В зависимости от результатов исследования, есть 2 основных варианта:
1.наблюдение и регулярное обследование.
2.операция

Елена Левицкая12 Мая

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте, наличие мутации BRCA1 это не диагноз рака, а повышенный риск. Но игнорировать это точно нельзя, важны регулярный контроль. BRCA1 сильно повышает риск рака груди (примерно до 60–80% в течение жизни) и яичников (примерно 30–50%).Но это не означает, что рак обязательно будет это только вероятность. В таких ситуациях рекомендуется обязательное ежегодное проведение ультразвукового исследования малого таза, маммография молочных желёз, а также ультразвуковое исследование молочных желёз. Регулярные осмотры гинеколога и маммолога.
Профилактические операции самое эффективное средство снижение риска. Но в нашей стране они не проводятся.