Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1807678

Что вас беспокоит?

Мутации генов

Добрый день. В рамках эко получила результаты анализов. В заключении написаны страшные диагнозы и для меня и для будущего малыша. Подскажите пожалуйста как это лечить или поддерживать? На сколько эти мутации повышают развитие онкологии ? Как обезопасить ребенка от влияние этих мутации. На очную консультацию иду в пятницу, но мне кажется я с ума сойду к тому времени.

31 год
9 Января 2024·Просмотров: 101·Дарья, Ижевск

Принятый ответ

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.

Принятый ответ

Дарья. добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Нет повода для беспокойства.

Мария Сергеевна, а что у гена 1298 a/с прописали про онкологические заболевание этого стоит опасаться? Врач репродуктодог меня успокоил и сказал что у миллионов есть мутации а риски есть и у здоровых, и что многие о своих мутациях и не знают совсем, но я все равно переживаю

Дарья, совершенно верно, данные мутации (при их выявлении) встречаются достаточно часто у населения, именно поэтому их относят к клинически не значимых. То есть риск развития какой то патологии у пациентов что с мутацией, что без нее одинаковый в популяции. Не переживайте.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.