Результаты поиска

Здравствуйте.
Самая высокая точность у НИПТ на трисомию 21 более 99%, на трисомию 18,13 более 97 - 99%, на половые хромосомы - от 90- 95% и выше, на частые микроделеции-90-95%. Это примерные данные, в разных источниках они могут немного отличаться.
По поводу 60 микроделеций/микродупликаций. Во-первых, они встречаются значительно реже,редко. Во-вторых, там все таки нужен другой метод - инвазивная диагностика с ХМА, а не НИПТ. Да, по сравнению с основными трисомиями точность у них не такая высокая.
НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. И в случае чего конечно потребуется инвазивная диагностика.
Стандартный пренатальный скрининг он проводится в основном на трисомию 21,18, 13, т.е. на основные трисомии, а не микроделеции, по УЗИ и по скринингу они могут себя никак и не проявить.
Когда речь заходит о микроструктурных аномалиях хромосом, это показание к инвазивной диагностике с проведением хромосомного микроматричного анализа.
Сейчас в основном рекомендуют расширенный. Но тут тоже есть свои нюансы. Статус носительства частых мутаций у матери. В идеале этот анализ лучше рекомендовать обоим супругам до беременности. Потому что если найдут у вас, а речь о рецессивных мутациях и мы все носители от 4-6 тяжелых рецессивных мутаций, надо будет обследовать супруга и в случае чего нужно будет проведение инвазивной диагностики. В идеале лучше это делать когда есть время. Ведь все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Те микроделеции, которые чаще всего встречаются, они есть в расширенном НИПТ.
Если хотите сдать НИПТ, то это можно сделать с 10 недели на любом сроке беременности, можно до первого скрининга. Можно это сделать после первого скрининга, убедиться, что плод развивается правильно и показаний к инвазивной диагностике нет.
Если советовать, то лучше выбрать либо стандартный либо расширенный НИПТ. Решение конечно за Вами.
В идеале НИПТ нужен всем. И вы правильные вопросы задаете. И такая осознанная позиция, правильное понимание вопроса действительно радует.
Абсолютного анализа конечно нет. Все исключить невозможно. Но то, что наиболее часто встречается проверить стоит. Поэтому либо стандартный либо расширенный.

Здравствуйте.
На данный момент однозначно нельзя сказать является данный вариант явно непатогенным либо патогенным. Можно тем же методом провести анализ у родителей, чтобы установить есть данная делеция у вас или нет. Если она только у ребенка, то значимость ее увеличивается. Если есть у родителей, родители здоровы, то она является унаследованной, значит никакого влияния она не оказывает.

Мария, здравствуйте! Да, ОРВИ , конечно, может влиять на течение беременности.
Но делеция плеча - это не из- за ОРВИ, это генетическая история.
Учитывая то, что у вас уже есть детки от 1 брака, то причина не в вас.
Мужу нужно сдать спермограмму + MAR- тест и вам двоим посетить генетика. Кто- то из вас может носить скрытые мутации, которые проявляются при беременности