Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Был протокол с ДЯ . Из восьми клеток получилось 4 эмбриона . После ПГТ-А , 3 из них с правиль набором хромосом , а один мозаичный по 12 хромосоме . Трех эмбрионом уже нет ( не удачные переносы ) . Остался только мозаичный. Самый главный вопрос . Какие проблемы в здоровье...
Здравствуйте, мозаичные эмбрионы могут быть перенесены с письменного согласия. У мазаичного эмбриона шанс на нормальное развитие 50/50%. В мозаичном эмбрионе сочетаются клетки с нормальным хромосомным набором и клетки с аномальным набором. Но если нормальные клетки будут преобладать в развитии, то в таких ситуациях есть шанс на развитие и рождение здорового малыша. Но если преобладают клетки с хромосомными поломками, то в большинстве случаев беременность перестает развиваться на раннем сроке.
Синдром Клайнфельтера мозаичный?
3 ответаДобрый день. Возможен ли у меня мозаичный синдром Клайнфельтера с кариотипом 46 xy/47 xxy? Может стоит сделать FISH-анализ половых хромосом для исключения мозаики? P.S. В анамнезе замершая беременность у супруги на 9 неделе. Консультировался у Мельниченко Галины Афанасьевны...
день добрый. Вероятность мозаичного синдрома Клайнфельтера с кариотипом 46,XY является очень низкой. Однако FISH-анализ (флуоресцентная ин ситу гибридизация) половых хромосом действительно может быть полезным для дополнительной оценки, особенно если есть подозрения на мозаичный синдром Клайнфельтера с кариотипом 46,XY. Этот метод действительно позволяет более чувствительно обнаруживать изменения в структуре или количестве хромосом X и Y, что может помочь исключить или подтвердить наличие мозаики в клетках.
Задышка, острый бронхит
4 ответаДобрый день. Мама после особого бронхита не может дышать без ингалятора. Она так-же астматик. На кт поставили заключение: Диффузорно-мозаичный пневмосклероз, эмфизема, спайки в легких , остеохондроз..
Здравствуйте. Какой у вас ингалятор? Нужен Форадил Комби 400/12мкг.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозаичный синдром Клайнфельтера?
43 ответаДобрый день. В начале февраля у моей супруги произошла замершая беременность, а до брака подозревал у себя синдром Клайнфельтера, но вроде успокоился после того, как зачали ребёнка, но вдруг ЗБ на 8-9-ой неделе, а ещё и на раннем сроке все говорят, что скорее всего это...
Здравствуйте. Если беременность наступила, значит у Вас нет хромосомных аномалий. Аномалии плода с Вами никак не связаны.
В результате ВРТ после протокола у нас получились три эмбриона. И по результатам ПГТ один из них с мозаичной формой. Интерпретация: мозаичный с низким уровнем мозаицизма, сегментарная моносомия. mos del(4q21.22-q35.2,107.04M[39%]. Можно узнать возможно ли подсадить такой...
Здравствуйте, Мария! Решение о судьбе мозаичного эмбриона принимается в случае ,когда здоровых эмбрионов больше нет. Уровень мозаицизма (39%) считается низким уровнем мозаицизма . Исследования показывают, что эмбрионы с низким уровнем мозаицизма имеют хорошие шансы на развитие, хотя статистически частота выкидышей может быть немного выше, чем у полностью здоровых эмбрионов. Но дело в том,что делеция затронула очень большой участок длинного плеча хромосомы 4. Известно, что большие делеции в этой области (4q-) связаны с тяжелыми пороками развития (синдром делеции 4q) .Несмотря на низкий уровень мозаицизма, существует риск того, что аномальные клетки могут сохраниться не только в плаценте, но и в тканях самого плода, что приведет к заболеванию у ребенка. В случае,если это единственно возможный эмбрион для подсадки, необходима инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) в случае наступления беременности для окончательного исключения патологии у плода .
Эпикантус у ребенка
4 ответаЗдравствуйте! С рождения у моего малыша складочки у внутреннего века и открытый рот. Сейчас 7 месяцев, развивается по возрасту (переворачивается, ползает по-пластунски, встает на четвереньки-раскачивается, узнает родителей и тд). Может ли это быть признаком синдрома Дауна?...
Нет конечно) Синдром дауна не только по эпикантусу ставиться, там ряд критериев. По фотографии совершенно здоровый малыш. Эпикантус это просто особенность строения века, часто наследуется генетически
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа на ПГД
4 ответаДобрый день, делаем ЭКО, в заморозке один эмбрион, сдали его на ПГД, пришёл анализ, прикрепила. Не утешительный конечно, но хочется понять, возможно такой эмбрион подсадить? Что обозначают данные показатели, я так поняла, что эмбрион мозаичный. А у них три степени риска. В...
Чаще всего это происходит из-за случайно неправильного расхождения хромосом. Но важно исключить генетические причины анеуплоидий у родителей. Для этого обычно назначают кариотипирование — анализ хромосомного набора родителей для выявления сбалансированных транслокаций или других структурных аномалий, которые могут передаваться эмбрионам .
Здравствуйте! Делала ЭКО, пришли результаты ПГТ на трех эмбрионов. Два не подлежат переносу и один мозаичный эмбрион, он последний в таблице, хочется узнать прогнозы на него, так сказать! Записана на консультацию к генетику очно, но сегодня позвонили из клиники и сказали, что...
Здравствуйте, Анна! Данный регион 21 хромосомы содержит гены, критически важные для нормального развития. Полная (не мозаичная) делеция этого участка у плода связана с серьезными врожденными аномалиями. По данному анализу уровень мозаицизма высокий, поэтому риск серьезных патологий у ребенка значительный. Обычно такой эмбрион не рекомендуется к переносу.
Добрый день, моя дочь родила первого ребенка, эко. Все скрининги были хорошие, сейчас подозрение на синдром дауна, нашли некоторые стигмы. Помогите разобраться с этим вопросом.
Здравствуйте! Если у врачей есть подозрения, рекомендую обратиться к генетику с выполнением теста на кариотип. Сами по себе стигмы ни о чем не говорят, тем более были хорошие скрининги, такое может быть в результате гипоксии плода, нужно дообследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат ПГТ - Мозаичный эмбрион
5 ответовДобрый день. Прошла 1й протокол эко, получили 6 ооцитов, сформировался только 1 эмбрион. Результат ПГТ: ISCN 2020 - sseq(16q12.1q24.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 16. Мой вопрос : есть ли риски по переносу и развитию эмбриона в таком случае ? И какие ?...
Здравствуйте, к переносу не рекомендуются эмбрионы с мозаицизмом в 13, 14, 16, 18, 21 хромосоме. Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. При переносе таких эмбрионов увеличивается частота наступления прерывания беременности, снижается частота ее наступления
