Что вас беспокоит?
Мозаичный синдром Клайнфельтера?
Добрый день. В начале февраля у моей супруги произошла замершая беременность, а до брака подозревал у себя синдром Клайнфельтера, но вроде успокоился после того, как зачали ребёнка, но вдруг ЗБ на 8-9-ой неделе, а ещё и на раннем сроке все говорят, что скорее всего это генетическая аномалия у плода. От себя сдал всё, что нужно (во вложении). Ещё беспокоит моё нестандартное телосложение. Может у меня мозаицизм по X-хромосоме? Стоит ли сделать FISH-исследование? P.S. У меня на теле присутствуют растяжки на спине, подмышках, в области живота
Принятый ответ
Добрый день! Кирилл, Вы опять с этим же вопросом.... Нет у Вас никакой мозаики и нормальное неспортивное телосложение
Илона Альбертовна, да просто зашёл на зарубежный PubMed, а там клинический случай у пациента тоже была ЗБ, сделали кариотипирование 30 метафаз- 46 xy/47 xxy, а потом FISH, гонадотропины в норме, по спермограмме - олигоспермия. Вот так вот, а внешне он был нормальным...
Илона Альбертовна, а почему решили, что нет мозаики?
По всем анализам. Также у мозаики проблемы со спермой и беременности не будет. Замершая беременность бывает у пациентов с отличными кариотипами и это никто не может предвидеть. Также может быть при наличии генетических тромбофилий, нарушении фолатного цикла или антифосфолипидного синдрома у жены (Вы тогда тут совершенно ни при чем)
Илона Альбертовна, просто прочитал, что если присутствует низкоуровневый мозаицизм по X-хромосоме, то стандартный цитогенетический анализ, при котором исследуют от 11 метафаз, его могут не увидеть. Что об этом скажете?
Никакого отношения к замершей беременности у Вашей супруги нет. Насколько я помню, она старше Вас?
Илона Альбертовна, так точно, ей 38
Может быть даже у нее произошел сбой-проблемная яйцеклетка. Перестаньте читать, искать у себя несуществующие болезни. Спокойно планируйте следующую беременность
Илона Альбертовна, ну у неё сын есть. Да вот дело в том, что 2 февраля у неё сделана вакуумная аспирация и вот до сих пор нет месячных, сейчас пробуем вызвать отменой утрожестана. Так что ещё не скоро планировать
Илона Альбертовна, добавил ещё её УЗИ, сделанное после ВА
Илона Альбертовна, ?
Илона Альбертовна, ?
Илона Альбертовна, ответите?
Кирилл, доброе утро! Простите, дежурство было сложное, не могла ответить. По узи у жены персистенция фолликула и от этого нет менструации. Надо принимать дуфастон или утрожестан по 1т два раза в день-10 дней и на отмену пойдет менструация
Илона Альбертовна, спасибо за консультацию, у неё ничего критичного нет?
Илона Альбертовна, и ещё, моя спермограмма могла как-то повлиять на ЗБ?
Совершенно не критично. Нет, Ваша спермограмма никак не влияет
Илона Альбертовна, ну вот она сейчас вставляла утрожестан 200 с утра 10 дней, сегодня прекратила. Когда должны пойти месячные на отмене?
Илона Альбертовна, извините, что часто донимаю Вас, но вот почему Вы решили, что у меня нет мозаики? Исходя из чего из моих анализов?
Илона Альбертовна, ?
Добрый вечер! Исходя из всех Ваших анализов, внешнего вида. У жены пойдет менструация в течение 10 дней после отмены утрожестана
Илона Альбертовна, добавил ещё гормоны супруги после ВА, сделанные 28.03.24. Что скажете?
Принятый ответ
Здравствуйте. Если беременность наступила, значит у Вас нет хромосомных аномалий. Аномалии плода с Вами никак не связаны.
Наталия Владимировна, да вот дурья моя бошка, заглянул на зарубежный сайт PubMed с клиническими случаями, где у пациента была мозаика 46 xy/47 xxy, а гонадотропины у него были в норме и яички тоже, а вот спермограмма выявила олигоспермию (снижение объема), и вот у его супруги тоже была ЗБ. Вот о чём я...
У Вас нормальный кариотип, при чем здесь случай.
Наталия Владимировна, просто дело в том, что в 1-ом случае анализировали - 11 метафаз, во 2-ом - 15 метафаз. Этого разве достаточно для диагностики мозаики, вдруг пропустили? Вот я и говорю стоит ли FISH делать?
Этого достаточно.
Наталия Владимировна, а почему тогда, если клиника на лицо, как у меня высокая талия, длинные руки и ноги, то посылают на FISH?
если Вам будет так спокойнее, сделайте анализ.
Наталия Владимировна, дорогой он, не буду) Вы просто скажите, на основании чего Вы решили, что мозаики нет?
Лучше объяснит тему мозаицизма все же генетик, а не эндокринолог
Наталия Владимировна, а почему тогда утвердительно говорите, что Клайнфельтера нет?
Клайнфельтера классического нет. Внешность - не показатель мозаицизма.
Наталия Владимировна, то есть, я правильно понимаю что классического нет с кариотипом 47 xxy, но мозаицизм возможен с кариотипом 46 xy/47 xxy?
Наталия Владимировна, и ещё можете сказать, в Вашей врачебной практике были мозаики?
Наталия Владимировна, ?
Вы правильно понимаете. Проблема у плода может быть у абсолютно здоровых родителей. Так сложились клетки, так распорядилась природа, что плохо сложившиеся гены не выживают.
Не ищите у себя патологию из-за этого.
Наталия Владимировна, были ли в Вашей практике мозаики? И как они выглядели?
неэтично обсуждать других пациентов.
Наталия Владимировна, добавил гормоны супруги, сделанные после вакуумной аспирации. Что скажете?
Пролактин повышен, такое возможно в течение месяца. Сдать повторно через месяц на 3-5 день цикла с макропролактином.
Тестостерон не смотрим отдельно, только вместе с ГСПГ, чтобы подсчитать индекс активного тестостерона.
Принятый ответ
Здравствуйте, у вас нормальный кариотип по результатам анализа, в телосложении ничего подозрительного
Александра Александровна, речь о том, не пропустили ли мозаику?
Похожие вопросы по теме
- 16 Февраля 20232 ответа
- 1 Мая 202316 ответов
- 16 Февраля 6 ответов
- 26 Июня 2 ответа