Консультация эндокринолога /

Мозаичный синдром Клайнфельтера? — вопрос №2004936

473 просмотра

Добрый день. В начале февраля у моей супруги произошла замершая беременность, а до брака подозревал у себя синдром Клайнфельтера, но вроде успокоился после того, как зачали ребёнка, но вдруг ЗБ на 8-9-ой неделе, а ещё и на раннем сроке все говорят, что скорее всего это генетическая аномалия у плода. От себя сдал всё, что нужно (во вложении). Ещё беспокоит моё нестандартное телосложение. Может у меня мозаицизм по X-хромосоме? Стоит ли сделать FISH-исследование?

P.S. У меня на теле присутствуют растяжки на спине, подмышках, в области живота

Возраст: 30

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Добрый день! Кирилл, Вы опять с этим же вопросом.... Нет у Вас никакой мозаики и нормальное неспортивное телосложение
Принятый ответ
Клиент
Илона Альбертовна, да просто зашёл на зарубежный PubMed, а там клинический случай у пациента тоже была ЗБ, сделали кариотипирование 30 метафаз- 46 xy/47 xxy, а потом FISH, гонадотропины в норме, по спермограмме - олигоспермия. Вот так вот, а внешне он был нормальным...

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Илона Альбертовна, а почему решили, что нет мозаики?
Акушер, Гинеколог
По всем анализам. Также у мозаики проблемы со спермой и беременности не будет. Замершая беременность бывает у пациентов с отличными кариотипами и это никто не может предвидеть. Также может быть при наличии генетических тромбофилий, нарушении фолатного цикла или антифосфолипидного синдрома у жены (Вы тогда тут совершенно ни при чем)
Клиент
Илона Альбертовна, просто прочитал, что если присутствует низкоуровневый мозаицизм по X-хромосоме, то стандартный цитогенетический анализ, при котором исследуют от 11 метафаз, его могут не увидеть. Что об этом скажете?
Акушер, Гинеколог
Никакого отношения к замершей беременности у Вашей супруги нет. Насколько я помню, она старше Вас?
Клиент
Илона Альбертовна, так точно, ей 38
Акушер, Гинеколог
Может быть даже у нее произошел сбой-проблемная яйцеклетка. Перестаньте читать, искать у себя несуществующие болезни. Спокойно планируйте следующую беременность
Клиент
Илона Альбертовна, ну у неё сын есть. Да вот дело в том, что 2 февраля у неё сделана вакуумная аспирация и вот до сих пор нет месячных, сейчас пробуем вызвать отменой утрожестана. Так что ещё не скоро планировать
Клиент
Илона Альбертовна, добавил ещё её УЗИ, сделанное после ВА
Клиент
Илона Альбертовна, ?
Клиент
Илона Альбертовна, ?
Клиент
Илона Альбертовна, ответите?
Акушер, Гинеколог
Кирилл, доброе утро! Простите, дежурство было сложное, не могла ответить. По узи у жены персистенция фолликула и от этого нет менструации. Надо принимать дуфастон или утрожестан по 1т два раза в день-10 дней и на отмену пойдет менструация
Клиент
Илона Альбертовна, спасибо за консультацию, у неё ничего критичного нет?
Клиент
Илона Альбертовна, и ещё, моя спермограмма могла как-то повлиять на ЗБ?
Акушер, Гинеколог
Совершенно не критично. Нет, Ваша спермограмма никак не влияет
Клиент
Илона Альбертовна, ну вот она сейчас вставляла утрожестан 200 с утра 10 дней, сегодня прекратила. Когда должны пойти месячные на отмене?
Клиент
Илона Альбертовна, извините, что часто донимаю Вас, но вот почему Вы решили, что у меня нет мозаики? Исходя из чего из моих анализов?
Клиент
Илона Альбертовна, ?
Акушер, Гинеколог
Добрый вечер! Исходя из всех Ваших анализов, внешнего вида. У жены пойдет менструация в течение 10 дней после отмены утрожестана
Клиент
Илона Альбертовна, добавил ещё гормоны супруги после ВА, сделанные 28.03.24. Что скажете?
Эндокринолог, Сомнолог
Здравствуйте. Если беременность наступила, значит у Вас нет хромосомных аномалий. Аномалии плода с Вами никак не связаны.
Принятый ответ
Клиент
Наталия Владимировна, да вот дурья моя бошка, заглянул на зарубежный сайт PubMed с клиническими случаями, где у пациента была мозаика 46 xy/47 xxy, а гонадотропины у него были в норме и яички тоже, а вот спермограмма выявила олигоспермию (снижение объема), и вот у его супруги тоже была ЗБ. Вот о чём я...
Эндокринолог, Сомнолог
У Вас нормальный кариотип, при чем здесь случай.
Клиент
Наталия Владимировна, просто дело в том, что в 1-ом случае анализировали - 11 метафаз, во 2-ом - 15 метафаз. Этого разве достаточно для диагностики мозаики, вдруг пропустили? Вот я и говорю стоит ли FISH делать?
Эндокринолог, Сомнолог
Этого достаточно.
Клиент
Наталия Владимировна, а почему тогда, если клиника на лицо, как у меня высокая талия, длинные руки и ноги, то посылают на FISH?
Эндокринолог, Сомнолог
если Вам будет так спокойнее, сделайте анализ.
Клиент
Наталия Владимировна, дорогой он, не буду) Вы просто скажите, на основании чего Вы решили, что мозаики нет?
Эндокринолог, Сомнолог
Лучше объяснит тему мозаицизма все же генетик, а не эндокринолог
Клиент
Наталия Владимировна, а почему тогда утвердительно говорите, что Клайнфельтера нет?
Эндокринолог, Сомнолог
Клайнфельтера классического нет. Внешность - не показатель мозаицизма.
Клиент
Наталия Владимировна, то есть, я правильно понимаю что классического нет с кариотипом 47 xxy, но мозаицизм возможен с кариотипом 46 xy/47 xxy?
Клиент
Наталия Владимировна, и ещё можете сказать, в Вашей врачебной практике были мозаики?
Клиент
Наталия Владимировна, ?
Эндокринолог, Сомнолог
Вы правильно понимаете. Проблема у плода может быть у абсолютно здоровых родителей. Так сложились клетки, так распорядилась природа, что плохо сложившиеся гены не выживают.
Не ищите у себя патологию из-за этого.
Клиент
Наталия Владимировна, были ли в Вашей практике мозаики? И как они выглядели?
Эндокринолог, Сомнолог
неэтично обсуждать других пациентов.
Клиент
Наталия Владимировна, добавил гормоны супруги, сделанные после вакуумной аспирации. Что скажете?
Эндокринолог, Сомнолог
Пролактин повышен, такое возможно в течение месяца. Сдать повторно через месяц на 3-5 день цикла с макропролактином.
Тестостерон не смотрим отдельно, только вместе с ГСПГ, чтобы подсчитать индекс активного тестостерона.
Терапевт, Эндокринолог
Здравствуйте, у вас нормальный кариотип по результатам анализа, в телосложении ничего подозрительного
Принятый ответ
Клиент
Александра Александровна, речь о том, не пропустили ли мозаику?
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу
1
Илона
2024-04-02 11:04:11
2 апреля 2024
Илона Данькина, 2 апреля 2024
Анализы супруги в норме
Похожие вопросы по теме
Синдром Клайнфельтера
27 февраля 2020
Алекс
Вопрос закрыт
Кортизол в слюне
23 ноября 2021
Кирилл
Вопрос закрыт
Синдром Клайнфельтера
14 ноября 2022
Вадим
Вопрос закрыт
Подозрение на клайнфельтера
7 октября 2024
Мухаммад
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Наталия Владимировна Сошникова
730 отзывов
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Ленар Равилович Хуснутдинов
211 отзывов
Эндокринолог
2009-2015 Ульяновский Гос
Опыт работы: 9 лет
Софико Бежановна Челидзе
142 отзыва
Эндокринолог, Врач УЗД
2010-2018 КубГМУ, лечебны
Опыт работы: 8 лет
Александр Юрьевич Козяев
20 отзывов
Эндокринолог
2014-2020, ФГБОУ ВО Киров
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Терапевту Елена Леонтьева
Врач ответил подробно,развернуто,с удовольствием пришла бы на оффлайн консультацию. Благодарю...
фотография пользователя
Терапевту Елена Леонтьева
Единственный который мне ответил) Спасибо за человеческий подход Да, спасибо вам
— Лилия, г. Чистополь
фотография пользователя
Эндокринологу Дарья Афанасьева
Супер все,👍👍👍 Спасибо, получила помощь Да, подробный ответ
— Лел