Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мужской кариотип
4 ответаЗдравствуйте. У моей дочки (17 лет, скоро 18) мужской кариотип: 45xy, der(13;14) (q10;10), гипоплазия матки. Дисгенезия гонад под вопросом. Вместо них тяжи. Аменорея. Врачи-гинекологи говорят об их удалении, из-за высокого риска озлокачествления. Можно ли восстановить яичники...
Добрый день.При этом есть ли у девушки мужские признаки?
Аномальный мужской кариотип
1 ответЗдравствуйте. Планируем с мужем беременность в программе ЭКО. Т.к. на протяжении 10 лет беременность не наступала. Сдали анализ на кариотипы. У меня нормальный женский кариотип. У мужа аномальный мужской кариотип. 46XY, T. Сбалансированная транслокация с точками разрывов и...
Здравствуйте! Мужчина является здоровым носителем. У него нет потери или добавления существенного генетического материала. Весь необходимый генетический код присутствует, но распределен иначе — части хромосом 11 и 18 поменялись местами. При данном варианте кариотипа высокий риск невынашивания, так как эмбрион с несбалансированным набором хромосом часто нежизнеспособен.Также есть риск рождения ребенка с хромосомной аномалией,если он унаследует несбалансированный набор хромосом. Если используется ЭКО, можно проверить эмбрионы на наличие сбалансированной/несбалансированной транслокации до переноса в матку.
Кариотип мужской хуу
3 ответаЗдравствуйте! Ребенку 8 месяцев, обратились к генетику по поводу гипотонуса. Сдали анализ на Кариотип результат Кариотип мужской хуу. Генетик толком ничего не объяснил, сказал что мышечная слабость бывает с таким кариотипом и все, прочитала в интернете немного информации там...
Этот синдром встречается давольно редко, не настолько редкое, чтобы считаться исключительным, но на моей практике детки с таким синдромом рождались. В силу своей специализации, таких деток не веду. В целом, дети с этим синдромом не отличаются от мальчиков с обычным кариотипом и развиваются нормально, особенно при своевременной поддержке родителей и помощи специалистов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
5 ответовДобрый день. Находимся в планировании беременности методом ЭКО. Получили анализ на кариотип. Женский кариотип - аномалий не выявлено. Мужской кариотип - 46 XY, t(6;12) (p21.1; p11.2). Сбалансированная транслокация между хромосомами 6 и 12. Какой риск несет данная аномалия?
ПГТ-тестирование действительно позволяет выявлять эмбрионы с несбалансированными хромосомными перестройками. Именно эти эмбрионы представляют наибольший риск в плане прерывания беременности или развития тяжёлых нарушений, поэтому они не будут рекомендованы для переноса. Эмбрионы с нормальным кариотипом или с кариотипом, идентичным отцовскому сбалансированному носительству, могут быть допущены к переносу. Если эмбрион имеет такую же сбалансированную транслокацию, как у отца, он, скорее всего, будет здоровым в повседневной жизни и развитии, но действительно может унаследовать риск аналогичных репродуктивных сложностей в будущем, особенно при попытке самостоятельного зачатия. Важно понимать, что наличие сбалансированной транслокации не означает обязательного бесплодия или серьёзных проблем, многие носители живут полноценной жизнью и становятся родителями без вспомогательных технологий. Однако заранее знать о наличии такой особенности полезно для осознанного планирования семьи. При ЭКО с ПГТ наша задача — максимально снизить риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями и увеличить вероятность вынашивания беременности. В вашем случае ПГТ полностью оправдано и позволит выбрать наиболее перспективные эмбрионы для переноса. Вы всё делаете правильно и тщательно подходите к планированию.
Кариотип мужа
2 ответаПрокомментируйте пожалуйста заключение. Кариотип нормальный мужской 46 XY qh-, выявлен вариант нормального полиморфизма уменьшение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча Y хромосомы. Прикрепила результат
Заключение означает, что выявлен нормальный мужской кариотип 46,XY, без хромосомных и геномных нарушений, а обозначение Yqh- указывает на вариант нормы. Речь идет об уменьшении гетерохроматинового участка на длинном плече Y-хромосомы, что относится к индивидуальному хромосомному полиморфизму. Гетерохроматин Y-хромосомы не несет функционально значимых генов, поэтому его размерные варианты не влияют на развитие, гормональный статус, половую идентичность и общее здоровье. Такой вариант кариотипа широко встречается в популяции и сам по себе не считается патологией. С позиции доказательной медицины Yqh- не ассоциирован с бесплодием, невынашиванием беременности или врожденными аномалиями у потомства. Дополнительных обследований или лечения по факту этого заключения не требуется, если нет клинических проблем.
Кариотип абортного материала
5 ответов46,XY,del(7p),dup(20p). Кариотип мужской аномальный. Обнаружена делеция на коротком плече хромосомы 7 и дупликация на коротком плече хромовомы 20 Как понять что произошло ? И если проблемы в родителях?
Здравствуйте! При таком результате абортивного материала необходим анализ крови на кариотип с исследованием микроструктурных перестроек обоим родителям. Если у одного из родителей есть сбалансированное или несбалансированное изменение в кариотипе ( конечно каждая перестройка разбирается индивидуально), то есть риск повторения. Для избежания повторения хромосомных патологий у плода в таком случае прибегают к инвазивной пренатальной диагностике в каждую беременность или ЭКО с анализом эмбрионов перед подсадкой ( ПГТ)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип 47 хромосом ХУУ
21 ответБеременность 20 недель. Пришел результат кордоцентеза: кариотип 47 ХУУ. Заключение: Аномальный несбалансированный мужской кариотип. Дисомия У хромосомы. По узи : Гипоплазия носовой кости 4.3мм; гольфный мяч в ЛЖ, 2х сторонняя пиелоэктазия. Что мне делать? Какие симптомы ещё...
Здравствуйте, Диана! Кариотип 47,XYY значит, что у вашего будущего сына вместо обычной мужской комбинации XY есть две Y-хромосомы. Чаще всего это случайная генетическая ошибка на очень раннем этапе развития эмбриона. Это не ваша вина и не следствие каких-либо болезней или образа жизни. Это довольно распространенное явление, встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных мальчиков . Многие мужчины живут с таким кариотипом, даже не подозревая об этом, потому что у них нет явных симптомов. Описанные изменения на УЗИ называются «маркерами». Они не являются пороками развития. Это просто особенности, которые могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий. Сами по себе они не опасны для здоровья и жизни ребенка. Гипоплазия носовой кости (4.3 мм) и «гольфный мяч» в сердце-одни из самых частых маркеров. Часто к моменту рождения они бесследно исчезают или не имеют никакого клинического значения. Двусторонняя пиелоэктазия- это расширение почечных лоханок. Это состояние, которое в большинстве случаев проходит самостоятельно или лечится амбулаторно, не требуя серьезных вмешательств. У большинства мужчин с данным кариотипом не наблюдается каких-либо нарушений физического и умственного развития. Рост рост может превышать средний рост семьи. Среди необязательных признаков может быть нетяжелая умственная отсталость, нарушение полового развития, вплоть до бесплодия
Кариотип плода
2 ответаДобрый день! 2 замершая беременность подряд( через год) детей нет Предстоит делать мед. аборт Стоит вопрос делать ли кариотип плода, если мы все равно планируем посетить генетика и сдать анализ на свой кариотип?
Здравствуйте, если такая возможность есть, то действительно сейчас обговорить и выполнить генетический анализ абортуса.
Кариотип женский
1 ответСдавали с мужем кровь на кариотип, мне пришли результаты, под номером 7 как будто поломанная хромосома, загуглила, там пишут, что все плохо… На кариотип сдавали из-за замершей беременности 6 недель. Стоит переживать? Прием у генетика через месяц только.
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания. По результатам кариотипирования наблюдается нормальный женский кариотип, 46 ХХ, что означает отсутствие количественных и структурных аномалий. Нет повода для беспокойства
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
15 ответовЗдравствуйте! Было ЭКО по поводу бесплодия 3.5 года,мужской фактор ( 1% нормальной морфологии). Мне 27 лет, мужу 29. Взяли 5 яйцеклеток, из которых оплодотворилось 4, 2 эмбриона не дожили до 5 дня, один получился отличного качества,второй хорошего. Подсадка была этих двух...
Здравствуйте, обследование называется кариотипирование цитогенетическое исследование кариотипа человека. Но чаще всего поломки носят случайный характер и не являются наследственными.при снижение нормальных форм сперматозоидов увеличивается шанс на отсутствие настроения беременности. Не проводилась ли оценка ДНК фрагментации сперматозоидов?