Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Редактирование генома эмбриона
2 ответаДобрый день! Второй раз делаем ГПД эмбрионов - все с разными поломками (моносомия, трисомия) по одной поломке на эмбрион. Всего 7 таких эмбрионов. Ранее здесь задавала вопрос и доктор писала, что есть клиники по коррекции таких эмбрионов (редактирование генома). Насколько это...
Здравствуйте, консультация генетика была
Нужна расшифровка заключения генетика. Делали Секвенирование генома. Ребенок отстает в развитии (ЗПРР) , искали генетическую причину. У ребенка есть митохондриальные нарушения, есть анализ на органические кислоты в моче, анализ крови , биохимия, аминокислоты (кровь) мрт, ээг,...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Торсионная дистония
1 ответЗдравствуйте, болею торсионной дистонией в виде цервикальной дистонии(спастическая кривошея) хочу сдать генетический анализ для выявления гена который отвечает за болезнь. В дальнейшем нужно доя пренатальной диагностики Какой анализ лучше сдать? Полноэкзомное секвенирование...
Здравствуйте! Рекомендую вам написать генетику, в таких тонкостях они вам больше подскажут. Перед беременность можно прийти к нему на очную консультацию. Обычно обследование не дешевое, уточните непосредственно с врачом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаУ малыша гипотонус с рождения.гипермобильность суставов. Дисплазия соединительной ткани. Нарушения поведеня . ЗПРР. Подозревали синдром Элерса-Данлоса . Пришли результаты секвенирования генома. Помогите расшифровать
добрый день, насколько я смогла понять, ни одного генетического заболевания, которое у вас искали не выявили. В первом файле не увидела, чтоб брали анализ на Элерса -Данлоса
Помогите расшифровать
2 ответаДелал андрофлор. Генома ДНК человека 10^5.0 Общая бактериальная масса 10^3.5 …........ Corynebacterium spp. 10^3.3 ........... Enterobacteriaceae spp./Enterococus spp. 10^3.4 В заключении Нормофлора.
Здравствуйте. Андрофлор в норме.
Сдача анализов BRCA 1 2
1 ответЗдравствуйте! Врач рекомундует сдать данный анализ для определения риска возникновения рака. Стоит ли делать секвенирование генома? Так как стоимость обычного анализа ВRCA и сенкв очень разная. СПАСИБ
Всё зависит от вашего анамнеза. Если из родственников первой линии (мама, сестра, в меньшей степени бабушка) кто-то имел в анамнезе рак молочной железы или рак яичников в достаточно молодом возрасте (до 40-50 лет) имеет смысл определить BRCA 1/2 методом ПЦР в крови. Однако отрицательный результат не будет означать отсутствие мутации, поэтому придется потратиться на NGS для большего успокоения. Но и тут нужно для себя решить готовы ли вы к профилактической двусторонней мастэктомии и овариоэктомии при определении этой мутации? Если нет, то знание о наличии этой мутации ничего вам не даст, а только головную боль и канцерофобию. При наличии данных мутаций действительно риск появление рака молочной железы и яичников выше чем в популяции. Имеет смысл уже сейчас вам делать ежегодно УЗИ молочных желез и малого таза, чтобы если что найти опухоль на раннем этапе и вовремя прооперировать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полное секвенирование генома
1 ответУ ребенка с рождения нейтропения. Делали генетический тест, чтобы понять врожденная или нет. К врачу только через неделю. Расшифруйте результаты, пожалуйста
Здравствуйте. По результатам экзома не выявлено патогенных вариантов, которые являются причиной её заболевания или относятся к диагнозу. По остальным выявлено здоровое носительство, т.е. варианты которые никак не могут повлиять, так как они ассоциированы с рецессивными заболеваниями (для развития которых надо 2 мутации, у вашего ребенка по одной в каждом).
При секвенировании генома ребенку, была обнаружена мутация в гене 292ZNF. Для подтверждения сдали по Сэнгеру. Результат - вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. И у меня - матери и у сына. Что это означает в нашем случае? Я носитель, ребенок болен? Спасибо заранее за...
Здравствуйте! Для развития заболевания нужно сочетания двух генов - гомозиготное состояние, а у Вас и сына гетерозиготное состояние- это носительство
В октябре 2020 года удалили полностью щитовидную железу, назначили дозу л-тироксина 75. Через 2,5 месяца сдала на гормоны, результаты: ТТГ 0,024 (норма 0,4-4,0), Т4 25,978 (норма 9.0-22,2). Что делать? Возможности проконсультироваться у эндокринолога по месту жительства нет.
Здравствуйте. Уменьшите пока дозировку до 62,5 мкг. Это 50 мкг плюс половина от 25 мкг или можно принимать через день 50/75 мкг. ТТГ контроль через 2 мес.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошу вас подсказать, есть ли смысл делать анализ ДНК (секвенирование генома или экзома). Если да, то где лучше сделать в Москве? Ребенку 9 лет. В младенческом возрасте часто поперхивался, все ещё бывает ложный круп. Есть некоторые вопросы неврологического...
Здравствуйте. Вам лучше сначала проконсультироваться с неврологом и генетиком.