Что вас беспокоит?
Что означает результат, носительство или саму болезнь.
При секвенировании генома ребенку, была обнаружена мутация в гене 292ZNF. Для подтверждения сдали по Сэнгеру. Результат - вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. И у меня - матери и у сына. Что это означает в нашем случае? Я носитель, ребенок болен? Спасибо заранее за ответы.
У ребенка, 9 лет. Врожденные пороки мочевыделительной системы. Эпилепсия фармакорезистентная. Предположительно Ландау-Клеффнера и мутация в гене.
45 лет
21 Августа 2023·Просмотров: 491·Наталья
Принятый ответ
Здравствуйте! Для развития заболевания нужно сочетания двух генов - гомозиготное состояние, а у Вас и сына гетерозиготное состояние- это носительство
Оксана Евгеньевна, спасибо. Мы в сентябре пойдем к генетику на прием очно. Но хотелось узнать чуть раньше ответ и вы все-таки меня успокоили.
Похожие вопросы по теме
- 3 Марта 20242 ответа
- 30 Января 20241 ответ
- 28 Декабря 20237 ответов
- 20 Ноября 20231 ответ
- 31 Августа 202314 ответов
- 16 Апреля 20234 ответа
- 19 Декабря 20221 ответ
- 3 Ноября 20227 ответов
- 5 Августа 20202 ответа
- 13 Июля 20207 ответов