Что вас беспокоит?
Что означает результат, носительство или саму болезнь.
При секвенировании генома ребенку, была обнаружена мутация в гене 292ZNF. Для подтверждения сдали по Сэнгеру. Результат - вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. И у меня - матери и у сына. Что это означает в нашем случае? Я носитель, ребенок болен? Спасибо заранее за ответы.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Для развития заболевания нужно сочетания двух генов - гомозиготное состояние, а у Вас и сына гетерозиготное состояние- это носительство
Оксана Евгеньевна, спасибо. Мы в сентябре пойдем к генетику на прием очно. Но хотелось узнать чуть раньше ответ и вы все-таки меня успокоили.
Похожие вопросы по теме
- 30 Августа 20191 ответ
- 15 Февраля 202326 ответов
- 20 Февраля 20247 ответов