Врач быстро и доступно всё расшифровал! Направил на доп анализы, всё расписал! Спасибо большое!...
Консультация врача кдл /
Что означает результат, носительство или саму болезнь. — вопрос №1524194
Наталья
263 просмотра
При секвенировании генома ребенку, была обнаружена мутация в гене 292ZNF. Для подтверждения сдали по Сэнгеру. Результат - вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. И у меня - матери и у сына. Что это означает в нашем случае? Я носитель, ребенок болен? Спасибо заранее за ответы.
Возраст: 45
Хронические болезни: У ребенка, 9 лет. Врожденные пороки мочевыделительной системы. Эпилепсия фармакорезистентная. Предположительно Ландау-Клеффнера и мутация в гене.
Вопрос закрыт
Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
