Что вас беспокоит?
Полное секвенирование генома
У ребенка с рождения нейтропения. Делали генетический тест, чтобы понять врожденная или нет. К врачу только через неделю. Расшифруйте результаты, пожалуйста
1 год
8 Декабря 2025·Просмотров: 63·Гузелия
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результатам экзома не выявлено патогенных вариантов, которые являются причиной её заболевания или относятся к диагнозу.
По остальным выявлено здоровое носительство, т.е. варианты которые никак не могут повлиять, так как они ассоциированы с рецессивными заболеваниями (для развития которых надо 2 мутации, у вашего ребенка по одной в каждом).
Похожие вопросы по теме
- 3 часа назад3 ответа
- Вчера в 04:494 ответа
- 7 Июля 9 ответов
- 7 Июля 3 ответа