СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №2372427

Что вас беспокоит?

Генетический анализ

У малыша гипотонус с рождения.гипермобильность суставов. Дисплазия соединительной ткани. Нарушения поведеня . ЗПРР. Подозревали синдром Элерса-Данлоса . Пришли результаты секвенирования генома. Помогите расшифровать

34 года
20 Августа 2024·Просмотров: 226·Мария

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации детского невролога уже через 10 минут.

Принятый ответ

добрый день, насколько я смогла понять, ни одного генетического заболевания, которое у вас искали не выявили. В первом файле не увидела, чтоб брали анализ на Элерса -Данлоса

- отвечает СпросиВрача –
Мария
Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, делали секвенирование полного генома. Нашли схожие синдромы, но снова не ясно ничего . Тк эти мутации не изучены

Добрый день, это наиболее частый вариант, все мы являемся как правило носителями каких то маленьких мутаций, которые клиники ( проявлений) могут и не давать, так что не расстраиваемся.

Добрый день! Удалось ли Вам найти причину? У моего ребенка схожее состояние, мы ищем, но пока результата 0

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.