Что вас беспокоит?
Генетический анализ
У малыша гипотонус с рождения.гипермобильность суставов. Дисплазия соединительной ткани. Нарушения поведеня . ЗПРР. Подозревали синдром Элерса-Данлоса . Пришли результаты секвенирования генома. Помогите расшифровать
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
добрый день, насколько я смогла понять, ни одного генетического заболевания, которое у вас искали не выявили. В первом файле не увидела, чтоб брали анализ на Элерса -Данлоса
Шукуфа Рамиз кызы, делали секвенирование полного генома. Нашли схожие синдромы, но снова не ясно ничего . Тк эти мутации не изучены
Добрый день, это наиболее частый вариант, все мы являемся как правило носителями каких то маленьких мутаций, которые клиники ( проявлений) могут и не давать, так что не расстраиваемся.
Похожие вопросы по теме
- 16 Ноября 20223 ответа