Что вас беспокоит?
Генетический анализ
У малыша гипотонус с рождения.гипермобильность суставов. Дисплазия соединительной ткани. Нарушения поведеня . ЗПРР. Подозревали синдром Элерса-Данлоса . Пришли результаты секвенирования генома. Помогите расшифровать
34 года
19 Августа 2024·Просмотров: 210·Мария
Принятый ответ
добрый день, насколько я смогла понять, ни одного генетического заболевания, которое у вас искали не выявили. В первом файле не увидела, чтоб брали анализ на Элерса -Данлоса
Шукуфа Рамиз кызы, делали секвенирование полного генома. Нашли схожие синдромы, но снова не ясно ничего . Тк эти мутации не изучены
Добрый день, это наиболее частый вариант, все мы являемся как правило носителями каких то маленьких мутаций, которые клиники ( проявлений) могут и не давать, так что не расстраиваемся.
Похожие вопросы по теме
- 1 Сентября 20201 ответ
- 20 Ноября 202318 ответов
- 23 Мая 20245 ответов
- 3 Декабря 202420 ответов