Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сбалансированная транслокация
7 ответовЗдравствуйте, несколько неудачных эко. Эмбрионы не приживаются. В кариотипе обнаружено: сбалансированная транслокация между 9 и 21 хромосомой. 46,XY,t(9;21)(q32;q22) Есть шансы нам найти хорошего эмбриона при ПГД?
Добрый день! Если у вас транслокация в виде мозаицизма, то шансы есть. Мозаицизм-это проявление транслокация только в части клеток. Если все клетки имеют данную транслокацию, то найти для пгд нормальный эмбрион не получится. Или он просто не приживется.
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно. Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом. Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
Робертсоновская транслокация
1 ответЗаморозить яйцеклетки и потом сделать операцию по удалению субмукозной миомы?!Или наоборот. Мне 38 лет.АМГ 1.03.Робертсоновская транслокация 13;14; хромосомы.На ЭКО подготовка. В анамнезе 5 замерших беременностей.
Добрый день! Вначале замораживание, а потом удаление миомы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
5 ответовДобрый день. Находимся в планировании беременности методом ЭКО. Получили анализ на кариотип. Женский кариотип - аномалий не выявлено. Мужской кариотип - 46 XY, t(6;12) (p21.1; p11.2). Сбалансированная транслокация между хромосомами 6 и 12. Какой риск несет данная аномалия?
ПГТ-тестирование действительно позволяет выявлять эмбрионы с несбалансированными хромосомными перестройками. Именно эти эмбрионы представляют наибольший риск в плане прерывания беременности или развития тяжёлых нарушений, поэтому они не будут рекомендованы для переноса. Эмбрионы с нормальным кариотипом или с кариотипом, идентичным отцовскому сбалансированному носительству, могут быть допущены к переносу. Если эмбрион имеет такую же сбалансированную транслокацию, как у отца, он, скорее всего, будет здоровым в повседневной жизни и развитии, но действительно может унаследовать риск аналогичных репродуктивных сложностей в будущем, особенно при попытке самостоятельного зачатия. Важно понимать, что наличие сбалансированной транслокации не означает обязательного бесплодия или серьёзных проблем, многие носители живут полноценной жизнью и становятся родителями без вспомогательных технологий. Однако заранее знать о наличии такой особенности полезно для осознанного планирования семьи. При ЭКО с ПГТ наша задача — максимально снизить риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями и увеличить вероятность вынашивания беременности. В вашем случае ПГТ полностью оправдано и позволит выбрать наиболее перспективные эмбрионы для переноса. Вы всё делаете правильно и тщательно подходите к планированию.
Расшифровка анализов на тромбофилию
5 ответовЗдравствуйте! После неудачного ЭКО (плод прижился, но на 12 день замер) меня направили сдать анализы на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, разобрать результаты анализов, понять есть ли какое-то заболевание и надо ли это лечить. Еще в дополнение обо мне: у меня ...
Ангиовит да можно (это большие дозы Фолиевой кислоты и витамины группы В) На счёт остальных не могу сказать (по вашим данным показаний нет)
Аномальный мужской кариотип
1 ответЗдравствуйте. Планируем с мужем беременность в программе ЭКО. Т.к. на протяжении 10 лет беременность не наступала. Сдали анализ на кариотипы. У меня нормальный женский кариотип. У мужа аномальный мужской кариотип. 46XY, T. Сбалансированная транслокация с точками разрывов и...
Здравствуйте! Мужчина является здоровым носителем. У него нет потери или добавления существенного генетического материала. Весь необходимый генетический код присутствует, но распределен иначе — части хромосом 11 и 18 поменялись местами. При данном варианте кариотипа высокий риск невынашивания, так как эмбрион с несбалансированным набором хромосом часто нежизнеспособен.Также есть риск рождения ребенка с хромосомной аномалией,если он унаследует несбалансированный набор хромосом. Если используется ЭКО, можно проверить эмбрионы на наличие сбалансированной/несбалансированной транслокации до переноса в матку.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкая фетальная фракция
3 ответаДобрый день! На 10 неделе сдавала полногеномный НИПТ, не хватило материала ДНК ребенка, пересдала на 12 неделе, ответ такой же, низкая фракция фетальной ДНК. У супруга сбалансированная реципрокная транслокация 2 и 9 хромосом. Была показана хорионбиопсия, но была на сохранении...
Первый скрининг-это выделение группы риска по хромосомной патологии. Да, хорионбиопсию в такой срок уже поздно делать. Можно сделать или амниоцентез или кордоцентез.
46, XX, t (8;13) (q23; q21.3) - женский кариотип со сбалансированной хромосомной аномалией - транслокация между хромосомами 8 и 13. В анамезе 1 замершая беременность, 2 выкидыша на 8 неделе. Что значит результат анализа на кариотип, возможно ли самой успешно забеременеть?
Этот вопрос к генетикам. Вероятность низкая, надо консультироваться с репродуктологами и с генетиками. Делать ЭКО и ПГТ (предимплантационная диагностика).
Транслокация
10 ответовДобрый день, я носитель сбалансированной транслокиции, узнала при первой неудачной беременности на 1 скрининге. Вторую беременность выносила через эко с пгд, родился здоровый малыш. Сейчас я забеременела сама , срок 4 недели, славала хгч позавчера был 1255, на узи...
Хорошо, можно инвазивный тест. Он конечно уже 100% выставляет или опровергает диагноз. Только после скрининга. Пока рассматриваем Вашу беременность как здоровую! И постарайтесь не думать о плохом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Определение рака простаты
1 ответPSA3=298 Патогенная транслокация TMPRSS2-ERG не обнаружена. Подскажите, что это означает?
Октябрина, уточните, пожалуйста: вы сейчас пишете о себе или о каком-то другом человеке? Дело в том, что анализы PSA и TMPRSS2-ERG применяются только у мужчин, поскольку связаны с предстательной железой, которой у женщин нет. Пожалуйста, внимательно пересмотрите результаты анализов, сверьте их и уточните, чьи это данные и правильно ли они переписаны. Если речь идет о другом пациенте (например, о родственнике-мужчине), напишите, пожалуйста, его возраст и основные жалобы — тогда смогу дать более точный комментарий.