Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
добрый день...получила наконец результат пгд.( прикреплен). Делала по причине ЗБ- причина хромосомная поломка . Сделали второй протокол. 2эмбриончика отдали на ПГД . Пришел результат. Насколько я понимаю все хорошо?
Здравствуйте,диагноз В ОЛЛ. есть одна поломка,что она означает? При исследовании методом FISН стратифицирующих транслокаций:
t(12;21), t(9;22), t(4;11) не обнаружено
При дополнительном исследовании методом FISН обнаружена
перестройка гена CRFL2 c геном P2RY8
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно.
Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом.
Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
Здравствуйте! Вчера была на узи, срок 8 недель 6 дней. КТР 22 мм, сроку соответствует, но вот ЧСС 152. Разве это не мало? Разве это не брадикардия? В интернете везде таблицы со значениями 170-190 уд/мин. (Если это важно, беременность ЭКО, эмбрион после ПГТ-А)
Очень переживаю,...
Добрый день! Подскажите, пожалуйста: беременность 16-17 недель, до этого в анамнезе были 2 замершие на сроках до 9 недель и хромосомная поломка после ЭКО, выявленная на сроке 10 недель (прервана). Резус-фактор и у меня, и у мужа положительный. Сейчас Врач назначила разово...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Было две замершие беременности, в 22 году и в 24 году. В 22 году замерла на 9-10 неделе, в 24 - на 7-9
Первую отправляла только на гистологию, вторую - на генетику, пришел результат 47XY +2, трисомия второй хромосомы
Гематологами выявлен промежуточный риск...
Если проблема заключалась в трисомии по одной из пар хромосом - это случайная мутация.
Нельзя быть «немножко Т2». Или иметь предрасположенность к Т2. Или чтобы у кого-то бабушка была Т2 - это несовместимо с жизнью. Исследование кариотипа родителей ничего не даст в этом отношении.
Есть много на свете разных исследований. Но, какие из них пройти именно сегодня - выбирают среди тех, которые принесут пользу. Исследовать ваш кариотип - пользы не видно.
Здравствуйте! Мужу 22 года.
В 21 начали планировать мою беременность. Которая, к большому несчастью, обернулась внутриутробной гибелью плода на большом сроке. Скорее всего, говорят врачи, хромосомная поломка. Спустя 4 месяца решили снова проходить анализы, но на этот раз...
Здравствуйте! По данной спермограмме имеется тератозооспермия - это означает, что повышено количество аномальных форм сперматозоидов, с нормальной морфологией всего 2 % (при норме >=4 %), - это низкий показатель, поэтому снижается возможность естественного пути зачатия, но не исключается. Также есть риск замерзшей беременности.
Но чтобы делать окончательные выводы по спермограмме, необходимо выполнить две спермограммы с интервалом не меньше 14 дней.
Также необходимо сделать спермограмму с МАР – тестом для исключения аутоиммунного бесплодия.
Необходимо пройти обследование у уролога. Возможно, выявив причину и после проведённого лечения, можно будет добиться других, более лучших показателей спермограммы. Оно включает в себя:
1. Мазок на флору из уретры
2. Секрет предстательной железы на микроскопию и на посев с определением чувствительности к антибиотикам
3. ТРУЗИ предстательной железы с определением объёма остаточной мочи
4. Ректальный осмотр простаты
5. ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс
6. УЗИ органов мошонки с доплерографией (исключаем варикоцеле).
7. Тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов)
Эти обследования в первую очередь нужно пройти.
Нужно также исключать женский фактор бесплодия.
Сейчас для улучшения показателей спермограммы можно начать курс: сперотон по одному саше один раз в день в течение 3 месяцев и синергин по 2 капсулы один раз в день во время еды в течение 3 месяцев. После лечения необходим контроль спермограммы.
Добрый день, Диагноз с.90, поставили в 21 году, химия VCD 22 год ремиссия с 2 го курса, 5 курс прервала, т.к. повылазило куча полочек (почти, щитовидная и тд), медленный рост парапротеин в течении 3х лет, не много повыше кальций, с костями все ок, гемоглобин в норме, миелома...
Здравствуйте, аберрации и поломки указывают на более высокий риск раннего рецидива,устойчивости опухоли к лечению . Чем больше поломок, тем эти риски выше. Сейчас весьма успешно проводятся аутологичные трансплантации с поддерживающим лечением миеломы. Миелома в принципе "любит" чтобы ее держали под контролем и лечили.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 26 лет есть дочь и замершие беременности. Причина не ясная. Сейчас перед беременностью генеколог направила к гематологу. Сдала все анализы которые мне назначил врач. Но показать анализы я не успела ей,она ушла в отпуск. Скажите пожалуйста надо ли мне...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Остальные анализы и скрининг на антифосфолипидный синдром также указывают на отсутствие проблем иммунного характера и проблем со свертывающей системой.