Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прохожу обследование на предмет множественной миеломы.Врачдал направление на молекулярно цитогенетическое исследование костного мозга: Стандартное цитогенетическое исследование и панель множественная миелома на CD138+ клетках( 11 маркеров). Пожалуйста помогите разобраться с...
Здравствуйте, кариотип у вас в норме, но есть некоторые поломки, которые могут при установлении множественной миеломы влиять на тактику лечения, быть причиной неудач стандартных линий терапии. Приложите сами анализы на основании которых диагностирована миелома( иммунохимия белков, гистология, трепанобиопсия)
Женщина 36 лет. Мужчина 42 года. Двое детей, девочки, 2011 г.р., 2021 г.р. В настоящее время была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Сдали материал на цитогенетическое исследование. Результат: анэуплоидный кариотип с трисомией по хромосоме 15, гинетический пол...
Здравствуйте По представленному исследованию выявлена трисомия по 15 хромосоме. Это тяжелая хромосомная аномалия , несовместимая с жизнью, поэтому такие беременности заканчиваются выкидышем. Причина сложившейся ситуации, зачастую, спонтанный характер, т к с возрастом качество яйцеклеток и сперматозоидов снижается. При планировании следующей беременности важна прегравидарная подготовка, а именно, прием фолиевой кислоты 400 мкг обоим половым партнерам
Исследование статуса HGHV
1 ответДобрый день! У мужа диагноз ХЛЛ, гематолог сказал, что можно сейчас сдать анализ на исследование статуса HGHV, что эти показатели неизменны и если потребуется химиотерапии, они помогут верно подобрать препараты. Но в нашей поликлинике это обследование не проводится. Читала,...
Здравствуйте. Дообследование при лимфолейкозе назначается не потому, что диагноз может быть поставлен неверно. Диагноз ставится по иммунофенотипированию лимфоцитов крови и общему анализу крови, если он установлен — то он установлен. Но болезнь у разных людей может протекать очень по-разному: у кого-то — годами не прогрессирует и затем хорошо отвечает на лечение, у кого-то — с очень быстрой прогрессией и без эффекта от многих видов лечения. Для того, чтобы предположить, как будет протекать болезнь, и подобрать затем самый эффективный вариант лечения, назначаются дообследования. Исследование мутации генов тяжёлых цепей иммуноглобулинов (IGHV) при хроническом лимфолейкозе — важная характеристика заболевания, действительно не меняющаяся со временем, то есть выполнятся этот анализ один раз. Анализ достаточно новый и нужен он относительно редко; поэтому поликлиники по месту жительства его не выполняют. Выполняется он в крупных лабораториях гематогических центров и некоторых частных лабораториях, например, инвитро или гемотест. Есть программы, по которым эти исследования можно выполнить по спонсорской помощи фармкомпаний; наиболее актуальная из известных мне проводится гемотестом и Астра Зенека. Информацию можно найти на сайте гемотеста (главная — онкодиагностика — хронический лимфолейкоз) или по телефону горячей линии, 8-800-550-13-13. Цитогенетическое исследование костного мозга тоже является дополнительным при хроническом лимфолейкозе. Оно не подтверждает и не опровергает диагноз. Но если при цитогенетическом исследовании выявляются определнные изменения — то это обычно указывает на высокий риск агрессивного течения болезни, требующий более активного лечения; поэтому молодым пациентам рекомендуется его проведение. Проведение цитогенетического исследования — время, место и т.д. — обязательно нужно согласовывать с очным гематологом, поскольку для него нужен костный мозг, и взять его на анализ может только врач-гематолог; самостоятельно сдать его не получится.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Цитогенетическое исследование
13 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать, а то на прием только 27. А хочется знать сейчас.
Здравствуйте! Кариотип 46, ХХ означает нормальный женский кариотип.
По результатам цитогенетического исследования, заключение - обнаружен аномальный мужской кариотип - трисомия по хромосоме 3. Что это значит? Первая неразвивающася беременность, 31 год
Здравствуйте. Трисомия по 3-й хромосоме — это редкое хромосомное нарушение, при котором в клетках организма вместо двух копий 3 хромосомы присутствуют три. Чаще всего такие поломки носят случайный характер и не повторяются в большинстве случаев. Трисомия 3 хромосомы практически всегда несовместима с жизнью . Эмбрионы с такой аномалией обычно погибают на ранних сроках беременности. В подобных ситуациях при однократном эпизоде неразвивающейся беременности возможно продолжение дальнейшего планирования беременности.
Помогите расшифровать результат кариотипа. 46, XY[11]
Здравствуйте. Нормальный мужской кариотип. 11 в квадратных скобках указывает на количество проанализированных клеток. По результату стандартного цитогенетического исследования данных за хромосомную патологию нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация
1 ответЗдравствуйте, в мае 2018 г моему сыну 30 лет был поставлен диагноз: С92.1 Хронический миелолейкоз группа высокого риска 2 Кл. гр. С 01.06.18 г сын принимает Иматиниб 400 мг. Ему не было проведено стандартное цитогенетическое исследование костного мозга, на вопрос врачу "...
Здравствуйте. Молекулярногенетическое исследование более точное, она даже показывает следы остаточной болезни. И при лечении лучше получить молекулярногенетическую ремиссию, чем цитогенетическую. Вам все правильно сделали, не переживайте.
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 8-9 недель, сделала анализ: Кариотип женский аномальный, несбалансированный. Трисомия хромосомы 14. Кариотип 47,ХХ,+14.что это означает, и возможость выносить здорового ребенка.
Полгода вполне достаточно для восстановления. Не думаю, что рановато. В вашем случае показано дообследование полное
Выкидыш по причине триплоидии
7 ответовЗдравствуйте! Случился выкидыш по причине триплоидии, направили на консультацию генетика. Подскажите, пожалуйста, что необходимо пройти семейной паре в ситуации, которая у нас произошла? И надо ли обследоваться? Цитогенетическое исследование эмбриона (Анализ клеток ворсин...
Здравствуйте. В такой ситуации рассматривается кариотипирование обоих супругов. Исследование спермограммы партнера с проведением теста ДНК фрагментации. Выявлен низкий риск тромбофилии. Данный фактор учитывается при оценке факторов риска ВТЭО (венозные тромбоэмболические осложнения). При наличии риска, могут быть назначены НМГ (низкомолекулярные гепарины).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В июне этого года была замершая беременность. Результаты исследования пришли на почту, к врачу ещё не записывалась. Очень хочется понять, что это, причины и т.д.🙏
Нина, скорее всего это случайная мутация. Но Вы можете с мужем сдать кариотипы, если по ним будут отклонения, консультация генетика