Что вас беспокоит?
Выкидыш по причине триплоидии
Здравствуйте! Случился выкидыш по причине триплоидии, направили на консультацию генетика. Подскажите, пожалуйста, что необходимо пройти семейной паре в ситуации, которая у нас произошла? И надо ли обследоваться? Цитогенетическое исследование эмбриона (Анализ клеток ворсин хориона) и расширенное исследование генов системы гемостаза прилагаю.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
В такой ситуации рассматривается кариотипирование обоих супругов. Исследование спермограммы партнера с проведением теста ДНК фрагментации.
Выявлен низкий риск тромбофилии. Данный фактор учитывается при оценке факторов риска ВТЭО (венозные тромбоэмболические осложнения). При наличии риска, могут быть назначены НМГ (низкомолекулярные гепарины).
Светлана Николаевна, спасибо за ответ!
Рада помочь !
Принятый ответ
Здравствуйте,Диана! В подавляющем большинстве случаев триплоидия -это случайное событие, возникающее из-за ошибки в делении клеток (яйцеклетки или сперматозоида) в момент зачатия. Обычно назначают кариотипирование супругов,чтобы исключить у родителей сбалансированные хромосомные перестройки.
Выявлен полиморфизм генов MTHFR,MTR -это распространенный вариант,не опасная мутация.
Ирина, здравствуйте
Подскажите что такое сбалансированные хромосомные перестройки ?
Спасибо большое за ответ!
Например,когда фрагменты двух разных хромосом поменялись местами, но при этом весь генетический материал сохранился.
Принятый ответ
Здравствуйте, чаще всего подобные хромосомные нарушения носят случайный характер и не являются наследственными. Но при наличии 2 и более прерываний беременности рекомендуется провеление кариотипирования обоих партнеров. По результатам обследования не выявлено значимых наследственных тромбофилий, которые бы могли влиять на течение беременности.
Похожие вопросы по теме
- 5 часов назад2 ответа
- 13 часов назад2 ответа
- 14 часов назад4 ответа
- 14 часов назад1 ответ