Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Диагноз С56 серозный рак яичников T3cN0M0, была операция по удалению опухоли, сейчас заканчиваю курсы химиотерапии. Взяли кровь на мутацию brca1/brca2 - результат отрицательный. Теперь отправили блоки на расширенное исследование методом секвенирования NGS. Что...
здравствуйте Помимо генов BRAC1,2 существуют другие гены, мутации в которых связаны с нарушениями репарации в системе ДНК Именно NGS может выявить их наличие
Мутация chek2, РМЖ, ngs
4 ответаЗдравствуйте! Диагноз: РМЖ, люминальный Б, хер2+++, t2n0m0 Прошла: 6 DCTP, двустороннюю мастэ+имплант в обе груди - полный патоморфоз, удалено 2 сторожевых л/у - чистые На данный момент: таргеты, золадекс + тамокс Перед началом лечения сдавала на brca методом пцр -...
Здравствуйте Это так называемая « доброкачественная» мутация в гетерозиготном состоянии Она не приводит к формированию белков-онкогенов и не участвует в канцерогенезе Тактика лечения текущей опухоли никак не меняется Риски появления новых опухолей не повышаются!
Анализ ПГТ
2 ответаПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ ПГТ
10 ответовПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Fish- диагностика Y- хромосомы или NGS
Расшифруйте пожалуйста
1 ответРезл. Ед.изм. Реф.диап Hb. 232.8 m/l HbA1c-1. 9.1 m/l A1c(NGS). 5.7 % 3.2-6.2 α-AMY. 37.6 U/L 30.0-118.0 y-GT. 82.8 U/L 0.0-73.0
Здравствуйте. У вас сахарный диабет. Необходимо обратиться к врачу-эндокринологу или терапевту в поликлинику по месту жительства.
Расшифровка ПГД
5 ответовИсследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS (с использованием прибора Illumina MiSeq) Хочу понять поломки, нужна ли консультация генетика на основе этого исследования. Чтоб понимать как дальше быть. Эмбрионов было всего три и троих отправили на исследование.
Здравствуйте. Посмотрела присланный вами документ. К сожалению, все непригодны к переносу. Не стоит их рассматривать. Высокие риски по всем параметрам. К генетику на консультацию надо будет наверное прийти за заключением, но вывод вы знаете.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
О выборе метода дальнейшего исследования
18 ответовДобрый день! РТМ, Msi high методом пцр, игх выпадение MLH1 и PMS2 - рекомендовано brav 600 или метилирование MLH1. Brav не эффективен при РТМ, метилирование сделать проблематично - если сдать кровь ngs на синдром Линча это исключает необходимость проведения метилирования MLH1?
Добрый день. Нет , NGS на синдром Линча не заменяет исследования метилирования MLH1. Но можно сначала провести NGS. Дальше отталкиваться от результата. Если не будет выявлено мутаций по NGS, выполнить анализ метилирования MLH1.
Результат первого скрининга
10 ответовДобрый день! Беременость ЭКО, эмбрион проверен пгт методом NGS, по узи 12 недель и 6 дн все отлично, по биохимии ставят базовый риск 1:61 по трисомии 21 , индив риск 1:52. Хгч 99, РАРР-А 2,100. Нужен ли нипт или амниоцентез в данном случае?
Добрый день! Риск очень высокий и надо делать амниоцентез
Анализ на BRCA1/2
17 ответовДобрый вечер! Вчера сдавала этот анализ, говорят что делается 4-5 дней, а результат пришел уже сегодня. Может ли он делаться так быстро? И подскажите, говорят что это не достоверная диагностика, нужно делать NGS, а не пцр, мне теперь нужно сдать еще этот анализ?
Здравствуйте Он вполне может быть готов и за 1-2 дня Прикрепите результат
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические и геномные исследования
11 ответов56 лет. РМЖ, люминальный А, pT2 N0 M0 Стадия 2а. 9.02.22 резекция молочной железы. Мама умерла от РМЖ в 45 лет. Я сдала кровь на BRCA1,2 методом ПЦР. Вопросы: (1) Если мутации обнаружатся, это надо принять к сведению и проверить родственников. Надо ли сейчас делать более...
По поводу эндопредикта и онкотайпа, насколько я знаю, тесты в России не проводятся и данное тестирование очень дорогое и необоснованное.Я считаю, что даже если вы выполните данный анализ, стопроцентной точностью он не будет обладать. К сожалению мы не можем это проверить, так как тестирование проводится не так давно и очень мало людей, которые его провели. У меня нет ни одного пациента, который сделал данное тестирование, даже среди тех, кто лечился в Израиле и Германии. Что касается резистентности к гт, только по результатам обследований можно говорить о рецидиве или прогрессировании.