Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Диагноз С56 серозный рак яичников T3cN0M0, была операция по удалению опухоли, сейчас заканчиваю курсы химиотерапии. Взяли кровь на мутацию brca1/brca2 - результат отрицательный. Теперь отправили блоки на расширенное исследование методом секвенирования NGS. Что...
здравствуйте Помимо генов BRAC1,2 существуют другие гены, мутации в которых связаны с нарушениями репарации в системе ДНК Именно NGS может выявить их наличие
Мутация chek2, РМЖ, ngs
4 ответаЗдравствуйте! Диагноз: РМЖ, люминальный Б, хер2+++, t2n0m0 Прошла: 6 DCTP, двустороннюю мастэ+имплант в обе груди - полный патоморфоз, удалено 2 сторожевых л/у - чистые На данный момент: таргеты, золадекс + тамокс Перед началом лечения сдавала на brca методом пцр -...
Здравствуйте Это так называемая « доброкачественная» мутация в гетерозиготном состоянии Она не приводит к формированию белков-онкогенов и не участвует в канцерогенезе Тактика лечения текущей опухоли никак не меняется Риски появления новых опухолей не повышаются!
Можно ли brka1, 2 методом ngs сдавать на следующий день после химиотерапии? Будет ложный результат?
5 ответовМне 41 год, у меня ЗНО левой молочной железы (мультицентричный рост) her 2 (3+) люминальный В. ПЦР на brca1, 2 - отрицательно. Узнав, что ПЦР отрицательный, я попросила химиотерапевта направить меня на NGS. И на следующий день после химии (доксорубицин+циклофосфамид) у меня...
Добрый день!Лечение доксарубицином и циклофосфамидом действует только на быстро делающиеся клетки, не повреждая ДНК лейкоцитов,с которыми Вы уже родились, по которым смотрят гены.Поэтому неправильного результата в таких случаях не будет,переживать не стоит.Можно также посмотреть гены PALB2, CHEK2, ATM,связанные с наследственным раком молочной железы. По крови смотрят именно наследственные мутации по раку молочной железы,если в роду рака молочной железы не было,то лучше провести NGS парафиновых блоков(блоки лучше сохранить на будущее),чтобы определить слабые места опухоли и возможность иммунологической терапии. Эти блоки с тканью опухоли можно посмотреть на мутацию PIK3CA, мутации AKT1 и PTEN если они есть,то может быть назначена таргетная терапия.Также если гормональная терапия перестанет работать,можно посмотреть парафиновые блоки еще и на мутацию ESR1.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что делать при таком NGS результате?
9 ответовЗдравствуйте, у мамы немелкоклеточный рак легкого с 2023 года , пройдена вся химия, имунно, у нас мутация RET лечились селперкатинибом через 8 мес был локальный прогресс,облучили 2 очага, сново была стабилизация в общем на этом препарате были 1,5 года С февраля по май в...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста к вопросу выписку с полным диагнозом и результатами гистологии, а так же получаемом лечении ранее. Обычно, если имеется прогрессирование на фоне проводимой терапии, даже если она была 1,5 года, то данный препарат не используют более, так как он стал толерантен у опухоли.
Анализ ПГТ
2 ответаПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Анализ ПГТ
10 ответовПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Fish- диагностика Y- хромосомы или NGS
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста
1 ответРезл. Ед.изм. Реф.диап Hb. 232.8 m/l HbA1c-1. 9.1 m/l A1c(NGS). 5.7 % 3.2-6.2 α-AMY. 37.6 U/L 30.0-118.0 y-GT. 82.8 U/L 0.0-73.0
Здравствуйте. У вас сахарный диабет. Необходимо обратиться к врачу-эндокринологу или терапевту в поликлинику по месту жительства.
Расшифровка ПГД
5 ответовИсследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS (с использованием прибора Illumina MiSeq) Хочу понять поломки, нужна ли консультация генетика на основе этого исследования. Чтоб понимать как дальше быть. Эмбрионов было всего три и троих отправили на исследование.
Здравствуйте. Посмотрела присланный вами документ. К сожалению, все непригодны к переносу. Не стоит их рассматривать. Высокие риски по всем параметрам. К генетику на консультацию надо будет наверное прийти за заключением, но вывод вы знаете.
О выборе метода дальнейшего исследования
18 ответовДобрый день! РТМ, Msi high методом пцр, игх выпадение MLH1 и PMS2 - рекомендовано brav 600 или метилирование MLH1. Brav не эффективен при РТМ, метилирование сделать проблематично - если сдать кровь ngs на синдром Линча это исключает необходимость проведения метилирования MLH1?
Добрый день. Нет , NGS на синдром Линча не заменяет исследования метилирования MLH1. Но можно сначала провести NGS. Дальше отталкиваться от результата. Если не будет выявлено мутаций по NGS, выполнить анализ метилирования MLH1.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на BRCA1/2
17 ответовДобрый вечер! Вчера сдавала этот анализ, говорят что делается 4-5 дней, а результат пришел уже сегодня. Может ли он делаться так быстро? И подскажите, говорят что это не достоверная диагностика, нужно делать NGS, а не пцр, мне теперь нужно сдать еще этот анализ?
Здравствуйте Он вполне может быть готов и за 1-2 дня Прикрепите результат