Генетические и геномные исследования — вопрос №804300

Question

Генетические и геномные исследования — вопрос №804300

Ольга

470 просмотров

11 марта 2022

56 лет. РМЖ, люминальный А, pT2 N0 M0 Стадия 2а.
9.02.22 резекция молочной железы.
Мама умерла от РМЖ в 45 лет. Я сдала кровь на BRCA1,2 методом ПЦР. Вопросы:
(1) Если мутации обнаружатся, это надо принять к сведению и проверить родственников. Надо ли сейчас делать более полный анализ (NGS по крови и гистологическим блокам)? Метастазов ведь нет, и решать вопрос о химиотерапии или таргетной терапии не надо. Варианты: а) ничего сейчас не делать; б) сделать NGS; в) сделать BRCA1,2 методом ПЦР по гистологическим блокам (это доступно в нашем городе).
(2) Если ПЦР по крови не обнаружит мутаций, то в этом случае сделать NGS по крови и гистологическим блокам (для прояснения ситуации)?
(3) Определенные мутации способствуют развитию конкретного фенотипа рака? Другими словами, если исследование покажет мутацию, у моей мамы с большой вероятностью тоже был рак люминальный А? Или мог быть любой другой?
(4) Есть ли смысл сделать исследование Эндопредикт (как более дешевое по сравнению с Oncotype и MammaPrint)? Стоит ли делать исследование Oncofocus? Или это преждевременно? Эти исследования в настоящее время проводятся, или их делают только за границей, и с передачей материала есть трудности?
(5) Как узнать, что развивается резистентность к гормонотерапии? По появившимся метастазам? Или можно как-то раньше определить?

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация онколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация онколога

3 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

Быченко Валерия Вячеславовна, 11 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте.
1. Если мутации обнаружатся, то это повод более пристального внимания к молочной железе. Ежегодное обследование. В таком случае с профилактической целью лучше принимать индол3карбинол и эпигаллат. При подтвержденной мутации они значительно снижают риски развития онкологического процесса. В РФ зарегистрирован отличный препарат промисан с противоопухолевой активностью
2. Вы можете сделать NGS - но эта информация даст только понимание о том, есть или нет предрасположенность.
3. Нет, наличие мутации не определяет конкретный тип рака. Она только означает повышенный риск развития онкологии.
4. Данные исследования можно сдать после ухода в ремиссию. Они покажут возможность рецедивирования в процентном соотношении

Пожаловаться

Ольга, 11 марта 2022

Клиент

Валерия, большое спасибо за Ваш ответ! Только он оказался обрезанный. Вы что-то ответили на последний вопрос?

Пожаловаться

Ольга, 11 марта 2022

Клиент

Валерия, подскажите, пожалуйста, препараты, перечисленные Вами в первом пункте, должны принимать я или мои дети, или мы все? (в случае мутации).

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 11 марта 2022

Онколог

Здравствуйте! Мутации Brca1/2 ассоциированы не только с раком молочной железы, но так же с раком яичников, а мутация BRCA2 повышает риски развития рака поджелудочной железы, кишечника, меланомы и др. Поэтому при положительной BRCA2 есть риск развития и других злокачественных новообразований! Так как у вас люминальный А тип, мутация BRCA1 скорее всего отрицательна, так как она редко экспрессирует эстрогены и прогестерон. Лучше всего выполнять данные мутации не по крови, а по гистологическим блокам! Но в вашем случае я не вижу смысла в проведении этих мутаций, так как вы сейчас принимаете тамоксифен, то есть лечение есть, так же нужно учитывать ваш возраст, обычно эти мутации проводятся до 50 лет. Что касается ваших детей, им в любом случае нужно ежегодно проходить обследования ( узи молочных желёз, узи омт), так как у двух близких родственников был рмж. По поводу вашей мамы, у неё мог быть другой гистологический вариант.

+ 1

Пожаловаться

Сураева Светлана Александровна, 11 марта 2022

Онколог

Здравствуйте

Для начала надо сделать ПЦР, при отрицательном результате -делать расширенное секвенирование NGS. Смысла делать мамопринт и др.исследования смысла нет. Предсказать заранее резистентность к гормонотерапии и др.аспекты нельзя.
Есть определённые стандарты лечения (в зависимости от стадии и игх) и их придерживаются врачи.

Пожаловаться

Ольга, 11 марта 2022

Клиент

Светлана, спасибо за ваш ответ! Уточните, пожалуйста, надо ли сейчас делать ПЦР по гистологическим блокам?

Пожаловаться

Сураева Светлана Александровна, 12 марта 2022

Онколог

Не совсем поняла ваш вопрос. Всегда при оценке мутации BRCA, начинают с ПЦР теста. Далее при отрицательных результатах делают расширенное секвенирование на редкие мутации.

Пожаловаться

Ольга, 12 марта 2022

Клиент

Светлана, я сделала ПЦР по крови. Надо ли мне делать ПЦР по гистологическим блокам?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Инсулинорезистентность

4 ответа

16 апреля 2021

Светлана

Вопрос закрыт

Мало ест ребенок

1 ответ

23 июня 2021

Джамиля

Вопрос закрыт

Бактериурия в беременность

3 ответа

16 января

Татьяна, Воркута

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Быченко Валерия Вячеславовна, 11 марта 2022 · Accepted Answer · 2022-03-11T13:04:53+03:00

5. Заранее это выявить не получится, к сожалению. Только при плановых обследованиях

Конкретно промисан - это для вас. А относительно индол3карбинола - мы рекомендуем его многим женщинам для снижения рисков развития онкологии и мастопатии. Поэтому его курсами могут принимать все ваши дети

Узун Юлия Бабековна, 11 марта 2022 · Accepted Answer · 2022-03-11T11:30:47+03:00

По поводу эндопредикта и онкотайпа, насколько я знаю, тесты в России не проводятся и данное тестирование очень дорогое и необоснованное.Я считаю, что даже если вы выполните данный анализ, стопроцентной точностью он не будет обладать. К сожалению мы не можем это проверить, так как тестирование проводится не так давно и очень мало людей, которые его провели. У меня нет ни одного пациента, который сделал данное тестирование, даже среди тех, кто лечился в Израиле и Германии. Что касается резистентности к гт, только по результатам обследований можно говорить о рецидиве или прогрессировании.