Что вас беспокоит?
Синдром Жильбера?
Добрый день! Сыну 2,8 года, с самого рождения цвет кожи был слегка желтоватый. Была желтушка после рождения, в роддоме показатели были 290, через две недели 270, и до 3,5 мес билирубин был повышен - 43. После 3,5 мес все анализы в общем были в норме, с незначительными отклонениями (врачи говорили, что это ерунда и не надо обращать внимания). Билирубин был в норме. Был еще как-то всегда гемоглобин низковат - 105-108, один раз был 99 - сдавали доп анализы - все было норм. Это было до 1.5 лет где-то. В общем, все это время кожа у сына не такого цвета, как обычно у деток - больше бежеватая, ступни вот желтые. Нет розовинки в цвете кожи, как у всех детей, да и у нас с мужем. Родственники все тоже без желтизны. Делали узи, сдавали анализы, и на паразитов - все норм. В анализе крови от 09.01.2019 лейкоциты 4.88, нейтрофилы 26.8, лимфоциты 63.5, нейтрофилы 1.31, общий билирубин 10, прямой - 4, непрямой - 6.1, альфа-1-глобулины - 1.9, все остальное в пределах нормы, гемоглобин 119. Сдали анализ на Синдром Жильбера - результат оказался 7/6, Заключение: Проведено исследование ДНК ФИО в промоторной области гена UGTI. В результате исследования зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в одной из хромосом, что приводит к снижению функциональной активности белка UDP-глюкозилтрансферазы 1. Полученные молекулярно-генетические данные не позволяют подтвердить или опровергнуть диагноз "Синдром Жильбера" у ФИО. Вероятность развития синдрома Жильбера при наличии генотипа "7/6" в 10 раз ниже, чем вероятность случайного популяционного носительства данного генотипа. Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом. Не совсем понятное заключение. Хотелось бы разъяснения. Спасибо.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Те данный анализ не информативен в его случае.
Вы фото ребенка можете приложить,?
Маргуба, еще у сына на руках есть несколько белых пятнышек, слегка шелушатся, уже месяца 2-3. Они иногда проходят, потом опять появляются.
Принятый ответ
Здравствуйте анализ не подтвердил и не опровергнул
Вы сдавали гепатиты, персистирующие инфекциии?
Прикрепите фото кожи пожалуйста под белым светом
Елена, фото прикрепила, гепатиты сдавали - отрицательные.
Принятый ответ
Здравствуйте! Загрузите пожалуйста все последние результаты анализов и фото малыша(при дневном свете).
Аида, все загрузила
Щитовидную проверяли? Эндокринолог смотрел?
Маргуба, нет, не проверяли, вот как раз следующий уже шаг наш - это поход к эндокринологу.
Сдайте кровь на вэб ЦМВ Впг токсоплазму методом ИФА igg м
ТТГ т4 св Т3 св
Осталось исключить только это
Стафилоккок лечили в кале?
Елена, нет, не лечили - врач сказал, что при таких показателях не надо его лечить.
А со стулом как?
Елена, все в порядке, регулярный, кашицеобразный) цвет обычный, иногда замечаю кусочки непереваренной пищи.
не перевариваемая пища может быть ,но не всегда
анализ конечно старый,но раз ни чего не беспокоит,хорошо
С синдромом Жильбера анализы действительно не однозначные. Смущает анемия, антитела к лямблиям и другим паразитам сдавали? В кале они не всегда определяются
Надежда, нет, на антитела не сдавали анализы.
Принятый ответ
Узи брюшной полости прикрепите пожалуйста, лимфоузлы не увеличены? Нужно по всему телу смотреть. Генетик должен комментировать анализ, в данном случае он не информативен. Не ест ли ребёнок на постоянной основе морковь/тыкву?
Ксения, нет, морковь только в первых блюдах, тыква вообще редко. УЗИ прикрепила, лимфоузлы в норме.
УЗИ брюшной полости делали? Можно увидеть результат?
Аида, прикрепила.
Аида, я еще прикрепила одно УЗИ - делали полтора года назад почти, был загиб желчного, потом другой врач делал УЗИ и сказал, что он совсем небольшой и внимания на него обращать не нужно. И вот сейчас, вроде как, загиба и нет.
Принятый ответ
Билирубин в норме. Цвет кожи нормальный. Генетический анализ на самом деле ничего не значит. Ответ означает- синдром Жильбера при наличии клиники. А я тут её не вижу.
Здравствуйте, у вас нет синдрома Жильбера, ни по анализу, ни по уровням билирубина.
А вот гемоглобин низковат для ребёнка такого возраста.
Спасибо! УЗИ и последний результат биохимического анализа крови, говорят о том, что у ребенка нет патологии, связанной с нарушением конь'югирования билирубина крови. Т.е. более вероятная расшифровка генетического анализа: нет болезни Жильбера. Ребенок болеет часто?
Аида, нет, редко. 1-2 раза в год и то слегка, немного соплей, почихает пару дней и все.
УЗИ нужно было видеть, чтобы исключить ДЖВП, застой желчи. Но, последний результат нормальный и этот вариант отпадает.
В данном случае важно что:
1) нет вирусного поражения печени (исключены гепатиты)
2) нет токсического и иного поражения печени (АЛТ/АСТ и другие маркеры воспаления в норме)
Диагноз "Синдром Жильбера" - диагноз исключения. Так что вполне можно его вам поставить.
Здравствуйте , билирубин в норме, значит это не желтушность. Синдром Жильбера сомнителен при нормальном билирубина. Пока можете наблюдаться у гастроэнтерологу с диагнозом дисфункция гепато-билиарного тракта
В таком случае, можно оставить ребенка в покое. Раз в пол- года- год сдавать ОАК, биохимический анализ крови и делать узи брюшной полости. У реьенка аппетит нормальный? Попробуйте соблюдать диету(стол 5), кормить часто, дробно, в одно и тоже время(насколько это возможно), поить достаточным количесврм воды(1-1,5 л/сут) и понаблюдать.
Аида, да, кушает хорошо, фрукты любит, вредностей в рационе у нас нет.
Аида, вот воду не особо любит пить, но пьет, правда, меньше 1 л в сутки точно(
Вот с налаживания питьевого режима и начните). Это важно. Это хорошо, что аппетит хороший. Попробуйте ежедневно или через день давать мясо говядины(учитывая, то что уровень гемоглобина по нижней границе нормы); делайте упор на продукты, богатые железом и животным белком.
Аида, хорошо, спасибо)
Пожалуйста! Здоровья ребенку и вашей семье!
Мандаринов много не есть.моки апельсиновый морковный?
Маргуба, нет, такие соки не пьет, мандаринов много не ест.
Проверьте кровь на содержание бета- каротина.
Похожие вопросы по теме
- 50 минут назад4 ответа
- 1 час назад19 ответов
- 1 час назад7 ответов
- 2 часа назад14 ответов