Отлично,очень поддерживает При невозможности очного посещения врача,очень даже помог доктор...
Консультация педиатра /
Синдром Жильбера? — вопрос №116113
Евгения,
Волгоград
1664 просмотра
Добрый день! Сыну 2,8 года, с самого рождения цвет кожи был слегка желтоватый. Была желтушка после рождения, в роддоме показатели были 290, через две недели 270, и до 3,5 мес билирубин был повышен - 43. После 3,5 мес все анализы в общем были в норме, с незначительными отклонениями (врачи говорили, что это ерунда и не надо обращать внимания). Билирубин был в норме. Был еще как-то всегда гемоглобин низковат - 105-108, один раз был 99 - сдавали доп анализы - все было норм. Это было до 1.5 лет где-то. В общем, все это время кожа у сына не такого цвета, как обычно у деток - больше бежеватая, ступни вот желтые. Нет розовинки в цвете кожи, как у всех детей, да и у нас с мужем. Родственники все тоже без желтизны. Делали узи, сдавали анализы, и на паразитов - все норм. В анализе крови от 09.01.2019 лейкоциты 4.88, нейтрофилы 26.8, лимфоциты 63.5, нейтрофилы 1.31, общий билирубин 10, прямой - 4, непрямой - 6.1, альфа-1-глобулины - 1.9, все остальное в пределах нормы, гемоглобин 119. Сдали анализ на Синдром Жильбера - результат оказался 7/6, Заключение: Проведено исследование ДНК ФИО в промоторной области гена UGTI. В результате исследования зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в одной из хромосом, что приводит к снижению функциональной активности белка UDP-глюкозилтрансферазы 1. Полученные молекулярно-генетические данные не позволяют подтвердить или опровергнуть диагноз "Синдром Жильбера" у ФИО. Вероятность развития синдрома Жильбера при наличии генотипа "7/6" в 10 раз ниже, чем вероятность случайного популяционного носительства данного генотипа. Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом.
Не совсем понятное заключение. Хотелось бы разъяснения. Спасибо.
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Красные уши, сильная сыпь после антибиотика и ингаляций
7 часов назад
800.00 р.
Анонимный пользователь
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
