Обнаружили F13A1, ITGB3, PAI-I, MTHER, MTR, MTRR — вопрос №1405164

Question

Обнаружили F13A1, ITGB3, PAI-I, MTHER, MTR, MTRR — вопрос №1405164

Дарья, Балашиха

894 просмотра

7 июня 2023

Здравствуйте, после выкидыша на 21 недели (ицн) отправили сдавать анализы на тромбофилию и афс, на афс я не правильно сдала буду пересдавать, а вот на тромбофилию результаты напугали, столько поломок , в анамнезе у меня был тромб, обратилась ко врачу потому что болела нога, прикладываю выписку, гемостазиограмма была идеальная всегда и когда тромб нашли и во время беременности и после.
Подскажите пожалуйста, на этапе планирования и во время беременности мне нужна будет терапия ? Если да то какая ?
Так же интересует высокий гемоглабин и низкий ферритин , как его можно поднять ? принимала ферратаб он не много смог поднять, а сидерал приримала месяц перед сдачей , вообще не поднял ,все анализы я приложу
Отца заболевания я не знаю, с ним не знакома , а мама умерла в 50 лет от инсульта геморрагического, гипертония , сахарный диабет 2 типа

Возраст: 25

Хронические болезни: Спкя , гипотериоз , аит

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

4 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

Дарья, 7 июня 2023

Клиент

Мария, протеин S и С я сдала , они есть в Анализах

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Дарья, 7 июня 2023

Клиент

Мария, варикозного расширения вен не обнаружили

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 7 июня 2023

Гематолог

Да, увидела, не заметила сразу, они в норме
Досдать надо уровень антитромбина 3

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 7 июня 2023

Гематолог

Повышение гемоглобина и гематокрита говорят о недостаточном питьевом режиме, также перед сдачей анализов крови необходимо выпивать стакан воды натощак
Ферритин у вас в норме (норма от 30)
Вам необходим только профилактический прием препаратов железа - после очередных менструаций - по 1т 2 раза в день в течение 10 дней

Пожаловаться

Дарья, 7 июня 2023

Клиент

Мария, гемоглабин повышен у меня уже 5 лет , как начала сдавать анализы вот и обнаружила, т.е это не только сейчас

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 7 июня 2023

Гематолог

Водный режим достаточный соблюдаете?
Спортом не занимаетесь?
В целом он у вас норме, ничего страшного в таких цифрах нет

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 7 июня 2023

Гематолог

Перед планированием беременности вам надо сделать гинекологическое узи во второй фазе менструального цикла для оценки состояния эндометрия - если эндометрий однородный, толщина его выше 9 мм, тогда специальной подготовки не требуется
Только прием Фолиевой кислоты по 400-800мкг за 2 месяца до планирования беременности

+ 1

Пожаловаться

Дарья, 7 июня 2023

Клиент

Мария, прошу прощение , но разве одна из поломок не показывает, что приём обычной фолиевой кислоты не усваивается

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 7 июня 2023

Гематолог

Нет, не показывает
Мутации в генах фолатного цикла могут только приводить к повышению Гомоцистеина, но он у вас в норме, поэтому обмен Фолиевой кислоты не нарушен

+ 1

Пожаловаться

Дарья, 7 июня 2023

Клиент

Мария, благодарю Вас !)

Пожаловаться

Дарья, 7 июня 2023

Клиент

Анастасия, спасибо большое , тромбо асс или эликвис подходят ?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 7 июня 2023

Гематолог, Терапевт

Тромбоасс нет, эликвис, только если продолжаете лечить посттромбофлебитический синдром

+ 1

Пожаловаться

Дарья, 7 июня 2023

Клиент

Диляра, благодарю Вас

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Мутация двух генов

1 ответ

13 января 2022

Анастасия

Вопрос закрыт

Диагностика предрасположенности

2 ответа

21 декабря 2022

Ирина, Москва

Вопрос закрыт

Антитела к кардиолипину и мутации f13a1 и MTRR

3 ответа

23 января 2024

Валерия

Вопрос закрыт

Мутация системы гемостаза: MTR (A/G), MTRR (G/G)

3 ответа

5 апреля 2024

Алёна, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Грекина Мария Игоревна, 7 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-07T03:12:30+03:00

Здравствуйте, Дарья, данных за антифосфолипидный синдром или тромбофилию у вас нет (имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей)

Дополнительно вам надо проверить уровни антитромбина 3, протеина С, протеина S

У вас имеется варикозное расширение вен нижних конечностей?

Степашкина Анастасия Сергеевна, 7 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-07T04:59:06+03:00

Здравствуйте, имеется носительство полиморфизмов тромбофилии низкого риска тромботических осложнений. Носительство, не значит болезнь. Учитывая отягощенный анамнез, на этапе подготовки к беременности можно начать прием фолиевой кислоты, омега-3, вессел-дуэф 250ле 2 раза в день ,либо профилактические низкие дозы антикоагулянтов.

Биктимирова Диляра Рамисовна, 7 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-07T09:11:26+03:00

Дарья, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной тромбоза, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Антифосфолипидный синдром по этим анализам у вас тоже исключен. Протеин С и S тоже в норме. Таким образом, по этим анализам тромбофилии у вас не выявлены.
Дополнительно можно сдать антитромбин 3, хотя строгой необходимости в этом анализе у вас нет.
Что касается тромбоза, то это тромбоз поверхностных вен, он никак не влияет ни на дальнейшее планирование беременности, ни на риски ВТЭО, назначения антикоагулянтов во время беременности не требует (на это влияют лишь тромбозы глубоких вен). Сейчас лечение тромбоза продолжаете у сосудистого хирурга. Если есть варикоз, лечите тоже у него же.

Репченко Татьяна Александровна, 7 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-07T18:56:18+03:00

Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. Гемоглобин у вас в норме, но ближе к верхней границе. Рекомендую соблюдение питьевого режима, вам нужно увеличить количество потребляемой жидкости в сутки. Перед каждой сдачей крови необходимо выпивать стакан воды. Ферритин в норме, приём препаратов железа не требуется. Чтобы точно убедиться в отсутствии железодефицита, нужно сдать кровь на коэффициент насыщенности трансферрина железом, в норме он должен быть выше 20%.
На этапе планирования беременности терапия антикоагулянтами вам не показана. Необходим только приём Фолиевой кислоты.