СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №2118699

Что вас беспокоит?

Расшифровка результатов скрининга на наследственные заболевания

Добрый день! Муж сдавал анализ (скрининг на наследственные заболевания), так как во время беременности у меня было обнаружено носительство гена тугоухости (GJB2). У мужа не обнаружен этот ген, но обнаружены копии Гена SMN (фото результатов прилагаю). Что это значит? Нужно ли обследовать ребенка?

-
28 лет
14 Мая 2024·Просмотров: 200·Юлия, Мелитополь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.

Принятый ответ

Здравствуйте. Можете получить бесплатную консультацию генетика
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (ФГБНУ «МГНЦ») оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика) на бюджетной основе. Зайоите на сайт. Пациентам затем. Затем выбираете врача генетика. Если возникнут сложности , позвоните к колл центр

- отвечает СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Лилия Альбертовна, спасибо за информацию!

Принятый ответ

добрый вечер, чтоб проявилась спинальная мышечная атрофия, вы должны быть оба с супругом носителями этого гена, если у вас такого гена по панели не было, значит ребенок либо унаследует как муж и будет носителем гена (без проявления болезни!!), либо не унаследует, но именно больным он не будет этим заболеванием
то есть он будет носителем гена с 1 копией, либо ему не передастся этот ген, чтоб именно болеть надо унаследовать по 1 копии гена у обоих родителей носителей.

то что вы носитель гена тугоухости тоже не так страшно, так как чтоб у ребенка реально была склонность к тугоухости, нужно чтоб у обоих родителей был этот ген. У вас ребенок уже родился?

- отвечает СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, я именно этот анализ (на СМА) не сдавала .
Ребенку 1 месяц

Поняла, ну тут вероятность что ребёнок заболеет есть только если вы носитель Гена, и то, это не 100% что заберёт ( если вы носитель, но тогда да, шансы есть )

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.