Расшифровка результатов скрининга на наследственные заболевания — вопрос №2118699

Question

Расшифровка результатов скрининга на наследственные заболевания — вопрос №2118699

Юлия, Мелитополь

155 просмотров

14 мая 2024

Добрый день!
Муж сдавал анализ (скрининг на наследственные заболевания), так как во время беременности у меня было обнаружено носительство гена тугоухости (GJB2). У мужа не обнаружен этот ген, но обнаружены копии Гена SMN (фото результатов прилагаю).
Что это значит? Нужно ли обследовать ребенка?

Возраст: 28

Хронические болезни: -

Вопрос закрыт

скрининг

результаты

наследственные заболевания

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация детского невролога

3 ответа врачей

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Юлия, 17 мая 2024

Клиент

Лилия Альбертовна, спасибо за информацию!

+ 1

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 14 мая 2024

Невролог, Детский невролог

то что вы носитель гена тугоухости тоже не так страшно, так как чтоб у ребенка реально была склонность к тугоухости, нужно чтоб у обоих родителей был этот ген. У вас ребенок уже родился?

Пожаловаться

Юлия, 17 мая 2024

Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, я именно этот анализ (на СМА) не сдавала .
Ребенку 1 месяц

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 17 мая 2024

Невролог, Детский невролог

Поняла, ну тут вероятность что ребёнок заболеет есть только если вы носитель Гена, и то, это не 100% что заберёт ( если вы носитель, но тогда да, шансы есть )

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Результаты анализов

1 ответ

27 июня 2022

Мария

Вопрос закрыт

Расшифровка первого скрининга

6 ответов

14 февраля 2023

Анастасия

Вопрос закрыт

Скрининг 1 триместра

5 ответов

26 июня 2024

Марина

Вопрос закрыт

Расшифровка узи щитовидной железы

3 ответа

20 января

valishina_1991@bk.ru, Ноябрьск

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бикасова Юлия Юрьевна, 14 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-14T14:02:21+03:00

+ 1

Пожаловаться

Бикасова Юлия Юрьевна, 14 мая 2024

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.

Принятый ответ

Акбашева Лилия Альбертовна, 14 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-14T15:10:32+03:00

Здравствуйте. Можете получить бесплатную консультацию генетика
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (ФГБНУ «МГНЦ») оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика) на бюджетной основе. Зайоите на сайт. Пациентам затем. Затем выбираете врача генетика. Если возникнут сложности , позвоните к колл центр

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 14 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-14T18:32:12+03:00

добрый вечер, чтоб проявилась спинальная мышечная атрофия, вы должны быть оба с супругом носителями этого гена, если у вас такого гена по панели не было, значит ребенок либо унаследует как муж и будет носителем гена (без проявления болезни!!), либо не унаследует, но именно больным он не будет этим заболеванием
то есть он будет носителем гена с 1 копией, либо ему не передастся этот ген, чтоб именно болеть надо унаследовать по 1 копии гена у обоих родителей носителей.