Что вас беспокоит?
Нейрофиброматоз у взрослых
Здравствуйте. Я прочитала про нейрофиброматоз и нашла у себя симтомы. - Кофейное пятно. Я не знаю сколько у меня это пятно, возможно что с рождения, но я знаю его минимум с 14 лет. Достаточно большое 4 см в длину и 2 в ширину. Находится на бедре с внутренней стороны ноги. Вроде пятен подобных больше нет. - На ногах есть несколько дерматофибром. - В детстве ставили тазобредренную дисплазию, даже какое-то время с шиной была, но потом как я поняла она не подтвердилась. - Иногда бывает что чувствуется давление в глазном дне одного глаза. Не могу понять есть ли узелки Лиша. Фото прилагаю. Скажите, пожалуйста. 1. Может ли это все свидетельствовать о нейрофиброматозе? Больше всего волнуюсь за пятно. 2. Если есть подозрения на него, то какие к кому нужно мне сейчас идти из врачей и какие анализы/тесты сдавать? 3. Бывает ли такое что нейрофиброматоз никак себя не проявляет до 24 лет? 4. К чему готовиться если это нейрофиброматоз? В целом со здоровьем у меня проблем нет. Про пятно я знала давно, но не знала, что именно такие бывают при нейрофиброматозе. Из родственников насколько я знаю никто не болел. Родители утверждают что врачи мне ничего не ставили в детстве. Буду очень благодарна за ответ так как крайне встревожена. Посмотрите пожалуйста, это пятно и есть ли узелки в глазах.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
1 Здравствуйте Ольга. Внешне не похоже на это заболевание.
2 к медицинскому генетику и дерматологу
3 не бывает
4 к консультации с медицинским генетиком по вопросу возможности передачи этого заболевания по наследству.
Ольга Романовна, как вы считаете мне стоит дальше проводить исследования у врачей на предмет нейрофиброматоза или он исключен? На ноге есть 2 дерматофибромы, но я спрашивала про них очно у дерматолога, она сказала что могут быть в норме, про пятно я не спрашивала. Я добавила еще 2 фото, думаю они более информативные.
Проконсультируйтесь с медицинским генетиком. Это заболевание не требует лечения, если нейрофибромы не дают симптомов.
Ольга Романовна, у меня нет жалоб, только факт наличия 1 пятна и 2 дерматофибромы. А если сдать тест, то он покажет на 100% есть или нет эта болезнь?
Какой тест?
Ольга Романовна, я имею в виду тест у генетика на генетические нарушения, наверное кровь берут на анализ генов. Разве такого нет?
Нет такого теста. Есть критерии заболевания. Этот диагноз устанавливается на очном осмотре. Перед посещением генетика сходите к окулисту, потому что учитываются офтальмологические находки. И осмотр окулиста необходим для исключения этого диагноза.
Ольга Романовна, а это может быть просто родимое пятно? Даже не представляю как теперь и к какому генетику идти.
Этот вопрос про родимое пятно не относится к моей специальности, не могу на него ответить.
Принятый ответ
Здравствуйте! Для постановки диагноза нейрофиброматоз у Вас недостаточно данных. Одно пятно не подходит под критерии этого диагноза, узелки Лиша можно увидеть только на осмотре у офтальмолога , а нейрофибромы выглядят иначе.
Похожие вопросы по теме
- 18 Февраля 20227 ответов
- 18 Марта 202322 ответа
- 2 Июня 202410 ответов
- 6 Сентября 202433 ответа